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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Decription of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Stefan Kölker
Information
Care facility for adults and children
Decription

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik IV der Medizinischen Klinik (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen).
Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen gliedert sich in folgende Teilbereiche: Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabor, Pädiatrische Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz, Sozialpädiatrischem Zentrum und zwei Stationen, Transitions- und Erwachsenensprechstunde in der Stoffwechselambulanz in den Medizinischen Kliniken I und IV mit insgesamt vier Stationen und dem Zentrallabor des Universitätsklinikums. Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 150.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland sowie dem Emirat Katar untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor können auch viele Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden. In der Stoffwechselklinik betreut ein Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 1000 Patienten ambulant und stationär.

Consultation hours

Special consultation hours:
nach Vereinbarung

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research

    Das Zentrum ist sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu wird mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammengearbeitet. In einer Langzeitstudie untersuchen wir, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten zehn Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. 
    Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 10-jährige Pilotstudie, in der mehr als 25 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekte "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020"und „Neugeborenenscreening 2025“).

  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
    sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221-564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo-Fr 09.00-11.00 Uhr, Di u. Do 14.00-16.00 Uhr

Contact

Prof. Dr. med. Stefan Kölker
06221 5636971
stefan.koelker@med.uni-heidelberg.de
Website

https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/zentrum-fuer-kinder-und-jugendmedizin/i-allgemeine-paediatrie-neuropaediatrie-stoffwechsel-gastroenterologie-nephrologie/behandlungsspektrum/neuropaediatrie-und-stoffwechselmedizin

Address

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Preview of the assigned diseases 7

Other metabolic disease Disorder of sialic acid metabolism Disorder of purine or pyrimidine metabolism Sterol metabolism disorder Ornithine transcarbamylase deficiency Sphingolipidosis Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Lysosomal glycogen storage disease Smith-Lemli-Opitz syndrome Congenital disorder of glycosylation Niemann-Pick disease type E Disorder of tryptophan metabolism Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of glutamine metabolism Genetic recurrent myoglobinuria Autosomal dominant myoglobinuria Disorder of lysosomal-related organelles Disorder of protein N-glycosylation Disorder of beta and omega amino acid metabolism Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency Lysosomal disease Phenylketonuria Propionic acidemia Rare inborn errors of metabolism Disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation Peroxisomal disease Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Mitochondrial disease Citrullinemia Fabry disease Disorder of carbohydrate metabolism Disorder of multiple glycosylation Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Alpha-1-antitrypsin deficiency Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of neurotransmitter metabolism and transport Organic aciduria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Creatine deficiency syndrome Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism Rare dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Gluconeogenesis disorder Disorder of glycerol metabolism Disorder of glycolysis Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of histidine metabolism Disorder of glyoxylate metabolism Krabbe disease Disorder of pentose phosphate metabolism Disorder of asparagine metabolism Disorder of pterin metabolism Disorder of ornithine or proline metabolism Galactosemia Disorder of carbohydrate absorption and transport Neuronal ceroid lipofuscinosis Pycnodysostosis Disorder of peptide metabolism Disorder of galactose metabolism Rare hereditary hemochromatosis Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Gaucher disease Glycoproteinosis Disorder of pyridoxine metabolism Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Disorder of serine or glycine metabolism Wilson disease Disorder of fructose metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Disorder of the gamma-glutamyl cycle Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Glycogen storage disease Zellweger syndrome Disorder of energy metabolism Niemann-Pick disease type B Niemann-Pick disease type A Disorder of lipid absorption and transport Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Niemann-Pick disease type C Lesch-Nyhan syndrome Pyruvate metabolism disorder Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Mucolipidosis Disorder of biogenic amine metabolism and transport Mucopolysaccharidosis Disorder of protein O-glycosylation Tricarboxylic acid cycle disorder Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Oligosaccharidosis Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency

Provided care options 2

# Contact person
1
Ambulanz für Hämochromatose
Prof. Dr. med. Uta Merle

06221 56-8702
Email
Website
Sprechzeiten: Do, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung

2
Ambulanz für Morbus Wilson
Dr. med. Isabelle Mohr

06221 56-8702
Website

8.66211773070933349.4176901Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Last updated: 07.05.2021