SE-ATLAS

Acatalasémie Acidurie organique Acidémie glutarique type 3 Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales Anomalie de la biogenèse du péroxysome Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Anomalie des organelles type lysosomes Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Anomalie du métabolisme des stérols Anomalie du métabolisme du pyruvate Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Autre maladie métabolique CADDS Canalopathie musculaire Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Céroïde-lipofuscinose neuronale Dyslipidémie rare Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Déficit en alpha-1-antitrypsine Déficit en phosphatase acide lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Glycoprotéinose Hyperoxalurie primitive type 1 Maladie de Fabry Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Refsum Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de stockage du glycogène Maladie de surchage lipidique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Maladie du motoneurone Maladie du muscle squelettique Maladie lysosomale Maladie mitochondriale Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Maladie neuromusculaire Maladie péroxysomale Mucolipidose Mucopolysaccharidose Mucoviscidose Myoglobinurie autosomique dominante Myoglobinurie récurrente génétique Oligosaccharidose Pycnodysostose Sphingolipidose Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie Syndrome de déficit en créatine Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Trouble de la glycolyse Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble de métabolisme de la glutamine Trouble du cycle du gamma-glutamyl Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'asparagine Trouble du métabolisme de l'histidine Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme de la purine Trouble du métabolisme de la pyrimidine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Trouble du métabolisme des lipides Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme du galactose Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du métabolisme du tryptophane Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Trouble du transport et de l'absorption des lipides