Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Akatalasämie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung
Asparagin-Stoffwechselstörung
CADDS
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Dyslipidämie, seltene
Energiestoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Fett-Stoffwechselstörung
Fettstoffwechsel-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4
Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung
Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung
Glukoneogenese-Störung
Glutamin-Stoffwechselstörung
Glutarazidurie Typ 3
Glycerol-Stoffwechselstörung
Glycoproteinose
Glykogenose
Glyoxylat-Stoffwechselstörung
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Histidin-Stoffwechselstörung
Hyperoxalurie, primäre, Typ 1
Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie
Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Kongenitale Glykosylierungsstörung
Kreatin-Mangel-Syndrom
Lipidspeicherkrankheit
Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung
Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten
Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt
Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen
Mineralstoffabsorptionsstörungen
Mitochondriopathie
Motoneuronkrankheit
Mukolipidose
Mukopolysaccharidose
Myoglobinurie, autosomal-dominante
Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte
Neuromuskuläre Krankheit
Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Neurotransmitterstörung, sonstige
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form
Oligosaccharidose
Organische Azidurie
Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung
Pentosephosphat-Stoffwechselstörung
Peptid-Stoffwechselstörung
Peroxisomale Krankheit
Peroxisomale beta-Oxidationsstörung
Peroxisomenbiogenesedefekt
Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung
Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung
Purin-Stoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Pyknodysostose
Pyridoxin-Stoffwechselstörung
Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Pyruvat-Stoffwechselstörung
Refsum-Krankheit
Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Serin/Glycin-Stoffwechselstörung
Sialinsäure-Stoffwechselstörung
Skelettmuskel-Krankheit
Sphingolipidose
Sterol-Stoffwechselstörung
Stoffwechselstörung, sonstige
Störung der Glykolyse
Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport
Störung der Lysosomen-verwandten Organellen
Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese
Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation
Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports
Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels
Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports
Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels
Tryptophan-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen
Zitronensäurezyklusstörung
Zystische Fibrose