SE-ATLAS

Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Autre forme rare de diabète sucré Basalopathie Diabète de type 2 rare Diabète néonatal Diabète sucré rare Dysraphisme spinal ouvert Epilepsie rare Forme rare de diabète de type 1 Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique Holoprosencéphalie Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique Hémimégalencéphalie Lissencéphalie MODY Maladie kystique rénale d'origine génétique Maladie rénale rare Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale Malformation du rein et des voies urinaires Malformations cérébrales associées à une épilepsie Néphropathie glomérulaire Néphropathie glomérulaire primitive Néphropathie glomérulaire secondaire Néphropathie tubulaire rare Petite taille associée à SHOX Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Porencéphalie Schizencéphalie Sclérose tubéreuse de Bourneville Spina bifida ouvert cervical Spina bifida ouvert cervico-thoracique Spina bifida ouvert complet Spina bifida ouvert lombo-sacré Spina bifida ouvert thoracique supérieur Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Angelman Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse Syndrome de Christianson Syndrome de Cushing Syndrome de Rett Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome épileptique