SE-ATLAS

Activité continue familiale de la fibre musculaire Alpha-Cristallinopathie Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type 3 Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amyotrophie spinale proximale type 1 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie, monomelische Anoctaminopathie distale Antisynthetase-Syndrom Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Bethlem-Myopathie Brody-Myopathie Camptocormie idiopathique Camptodactylie de Tel Hashomer Canalopathie musculaire Dermatomyosite Dermatomyosite juvénile Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Desminopathie Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique Dystrophie myotonique de Steinert Déficit en transporteur de la riboflavine Einschlusskörper-Myositis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Fasziitis, eosinophile Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Filaminopathie musculaire GNE-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glykogenose, muskuläre Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hyperthermie maligne de l'anesthésie Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Isaacs-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitales myasthenes Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Lipidose, muskuläre Makrophagische Myofasziitis Maladie acquise du motoneurone Maladie de Kennedy Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie du motoneurone Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie génétique du muscle squelettique Morvan-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Muskeldystrophie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Muskeldystrophie, tibiale Muskeltumor Myasthenia gravis Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myofibromatose, infantile Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec surcharge en myosine Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec cores Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie d'origine métabolique Myopathie distale autosomique dominante Myopathie distale autosomique récessive Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale type Miyoshi Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Myopathie à casquette Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à corps zébrés Myopathie à empreintes digitales Myopathie à inclusion Myopathie à spirales cylindriques Myopathie, distale Myopathie, distale, Typ Welander Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Myopathie, idiopathische inflammatorische Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Myopathie, myofibrilläre Myopathie, myotone proximale Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, zentronukleäre Myopathies non dystrophiques Myosite de chevauchement Myosite focale Myosite éosinophile idiopathique Myositis bei Pilzerkrankungen Myositis, bakterielle Myositis, parasitäre Myositis, virale Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Myosklerose Myotilinopathie, distale Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotones Syndrom Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Myotonie fluctuante Myotonie permanente Myotonie sensible à l'acétazolamide Myotonie, Kalium-sensitive Myotonie, kongenitale Myxofibrosarcome Native-American-Myopathie Nemalin-Myopathie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Neuromuskuläre Krankheit Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen O'Sullivan-McLeod-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Paralysie périodique génétique Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Paramyotonie d'Eulenburg Periodische Paralyse Poliomyélite Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Polymyosite Polymyosite juvénile Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Rhabdomyosarcome Rhabdomyosarcome alvéolaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Rippling muscle disease Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Sclérose latérale primitive juvénile Skelettmuskel-Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de King-Denborough Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome post-poliomyélite Trichinellose Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums