SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies représentées par cette association de patients.
Activité continue familiale de la fibre musculaire Alpha-crystallinopathy Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie monomélique Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type 3 Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amyotrophie spinale proximale type 1 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 4 Anoctaminopathie distale Antisynthetase syndrome Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie musculaire Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Bethlem muscular dystrophy Brody myopathy Camptocormie idiopathique Camptodactylie de Tel Hashomer Canalopathie musculaire Centronuclear myopathy Congenital muscular dystrophy type 1B Congenital myasthenic syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Congenital myopathy with excess of thin filaments Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Dermatomyosite Dermatomyosite juvénile Desminopathy Distal myopathy Distal myopathy, Welander type Distal myotilinopathy Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique Dystrophie myotonique de Steinert Déficit en transporteur de la riboflavine Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Eosinophilic fasciitis Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Filaminopathie musculaire GNE myopathy Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Hyperthermie maligne de l'anesthésie Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Inclusion body myositis Infantile myofibromatosis Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Macrophagic myofasciitis Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie acquise du motoneurone Maladie de Kennedy Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie du motoneurone Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Maladie du motoneurone type Madras Maladie du muscle squelettique Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie génétique du motoneurone Maladie génétique du muscle squelettique Maladie neuromusculaire Megaconial congenital muscular dystrophy Morvan syndrome Muscular glycogenosis Muscular lipidosis Myasthenia gravis Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myofibrillar myopathy Myopathie amérindienne Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie avec surcharge en myosine Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec cores Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale type Paradas Myopathie d'origine métabolique Myopathie distale autosomique dominante Myopathie distale autosomique récessive Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale type Miyoshi Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Myopathie à casquette Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à corps zébrés Myopathie à empreintes digitales Myopathie à inclusion Myopathie à spirales cylindriques Myopathies non dystrophiques Myosclerosis Myosite bactérienne Myosite de chevauchement Myosite de chevauchement juvénile Myosite focale Myosite fongique Myosite parasitaire Myosite virale Myosite éosinophile idiopathique Myotonie congénitale Myotonie fluctuante Myotonie permanente Myotonie sensible à l'acétazolamide Myxofibrosarcome Nemaline myopathy Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Oculopharyngodistal myopathy Paralysie périodique Paralysie périodique génétique Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique thyrotoxique Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Paramyotonie d'Eulenburg Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Poliomyélite Polymyosite Polymyosite juvénile Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Potassium-aggravated myotonia Presynaptic congenital myasthenic syndromes Proximal myotonic myopathy Proximal spinal muscular atrophy Rhabdomyosarcome Rhabdomyosarcome alvéolaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Rippling muscle disease Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Sclérose latérale primitive juvénile Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Synaptic congenital myasthenic syndromes Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome d'Isaacs Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de King-Denborough Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome myotonique Syndrome post-poliomyélite Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Thomsen and Becker disease Tibial muscular dystrophy Trichinellose Tubular aggregate myopathy Tumeur musculaire Ullrich congenital muscular dystrophy Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy