SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies représentées par cette association de patients.
Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Alpha-Cristallinopathie Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie spinale distale type 3 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amyotrophie spinale proximale type 1 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie, monomelische Andersen-Tawil-Syndrom Anoctaminopathie, distale Antisynthetase-Syndrom Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Bethlem-Myopathie Brody-Myopathie Dermatomyosite Dermatomyosite juvénile Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Desminopathie Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie myotonique de Steinert Einschlusskörper-Myopathie Einschlusskörper-Myositis Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Fasziitis, eosinophile Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Filaminopathie, muskuläre GNE-Myopathie Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Gliedergürtelmuskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 7 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glykogenose, muskuläre Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isaacs-Syndrom Juvenile Myasthenia gravis Kamptokormie, idiopathische Kennedy-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Kongenitales myasthenes Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Lateralsklerose, primäre Lipidose, muskuläre Makrophagische Myofasziitis Maladie du motoneurone Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maligne Hyperthermie Miyoshi-Myopathie Morvan-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Motoneuronkrankheit, erworbene Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie, tibiale Muskeltumor Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Myasthenia gravis Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myasthénie auto-immune de l'adulte Myofibromatose, infantile Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec surcharge en myosine Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie d'origine métabolique Myopathie distale autosomique récessive Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie à casquette Myopathie à empreintes digitales Myopathie à spirales cylindriques Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Myopathie, distale, Typ Welander Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Myopathie, idiopathische inflammatorische Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myopathie, kongenitale Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Myopathie, myofibrilläre Myopathie, myotone proximale Myopathie, nichtdystrophe Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, zentronukleäre Myosite éosinophile idiopathique Myositis bei Pilzerkrankungen Myositis, bakterielle Myositis, fokale Myositis, parasitäre Myositis, virale Myositis-Overlap-Syndrom Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Myosklerose Myotilinopathie, distale Myotone Dystrophie Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotones Syndrom Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Myotonia fluctuans Myotonie permanente Myotonie, Kalium-sensitive Myotonie, kongenitale Myxofibrosarcome Native-American-Myopathie Nemalin-Myopathie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Neuromuskuläre Krankheit Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie O'Sullivan-McLeod-Syndrom Paralyse, hyperkaliämische periodische Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, periodische thyreotoxische Paralysie périodique génétique Paramyotonie d'Eulenburg Periodische Paralyse Poliomyélite Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Polymyosite juvénile Polymyositis Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Reducing-Body-Myopathie Rhabdomyosarcome Rhabdomyosarcome alvéolaire Rhabdomyosarkom, embryonales Riboflavin-Transporter-Defizienz Rippling muscle disease Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Schwartz-Jampel-Syndrom Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale primitive juvénile Skelettmuskel-Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Sphäroidkörper-Myopathie Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome de King-Denborough Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de la colonne raide Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome post-poliomyélite Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Transiente neonatale Myasthenia gravis Trichinellose Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Zebra-Körperchen-Myopathie