SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die von dieser Patientenorganisation vertreten werden
Activité continue familiale de la fibre musculaire Alpha-cristallinopathie Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie monomélique Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type 3 Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 4 Anoctaminopathie distale Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie musculaire Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Camptodactylie de Tel Hashomer Canalopathie musculaire Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Dermatomyosite Dermatomyositis, juvenile Desminopathie Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Bethlem Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Déficit en transporteur de la riboflavine Fasciite à éosinophiles Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Filaminopathie musculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose musculaire Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Hyperthermie maligne de l'anesthésie Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Idiopathische eosinophile Myositis Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Lipidose musculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie acquise du motoneurone Maladie de Kennedy Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie du motoneurone Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Maladie du motoneurone type Madras Maladie du muscle squelettique Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie génétique du motoneurone Maladie génétique du muscle squelettique Maladie neuromusculaire Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myasthénie auto-immune Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myofasciite à macrophages Myofibromatose infantile Myopathie amérindienne Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie avec agrégats tubulaires Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie centronucléaire Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec cores Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale type Paradas Myopathie d'origine métabolique Myopathie de Brody Myopathie distale Myopathie distale autosomique dominante Myopathie distale autosomique récessive Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Myopathie distale type Miyoshi Myopathie distale type Welander Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myopathie liée à GNE Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie myofibrillaire Myopathie myotonique proximale Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Myopathie à casquette Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à corps zébrés Myopathie à empreintes digitales Myopathie à inclusion Myopathie à némaline Myopathies non dystrophiques Myosclérose Myosin-Speicher-Myopathie Myosite bactérienne Myosite de chevauchement Myosite de chevauchement juvénile Myosite focale Myosite fongique Myosite parasitaire Myosite virale Myosite à inclusions Myotilinopathie distale Myotonia permanens Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Myotonie fluctuante Myotonie sensible à l'acétazolamide Myxofibrosarcome Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Paralysie périodique Paralysie périodique génétique Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique thyrotoxique Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Paramyotonie d'Eulenburg Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Poliomyelitis Polymyosite Polymyosite juvénile Post-Poliomyelitis-Syndrom Rhabdomyosarcome Rhabdomyosarcome alvéolaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Rigid-Spine-Syndrom Rippling muscle disease Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Sclérose latérale primitive juvénile Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome d'Isaacs Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de King-Denborough Syndrome de Morvan Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome des antisynthétases Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome myasthénique congénital Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome myotonique Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Trichinellose Tumeur musculaire