SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies représentées par cette association de patients.
Acquired neuromuscular junction disease Activité continue familiale de la fibre musculaire Alpha-crystallinopathy Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type 3 Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amyotrophie spinale proximale type 1 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 4 Anoctaminopathie distale Antisynthetase syndrome Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Arthrogryposis due to muscular dystrophy Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy Bacterial myositis Bethlem muscular dystrophy Brody myopathy Bulbospinal muscular atrophy of adult Camptocormie idiopathique Camptodactylie de Tel Hashomer Canalopathie musculaire Centronuclear myopathy Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Congenital muscular dystrophy type 1B Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Congenital myasthenic syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Congenital myopathy with excess of thin filaments Congenital myopathy, Paradas type Congenital myotonia Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Dermatomyosite Dermatomyosite juvénile Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Desminopathy Distal hereditary motor neuropathy type 1 Distal hereditary motor neuropathy type 7 Distal myopathy Distal myopathy with anterior tibial onset Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Distal myopathy, Welander type Distal myotilinopathy Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique de Steinert Déficit en transporteur de la riboflavine Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Eosinophilic fasciitis Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Fungal myositis GNE myopathy Genetic motor neuron disease Genetic skeletal muscle disease Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Hereditary myopathy with early respiratory failure Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Idiopathic inflammatory myopathy Inclusion body myositis Infantile myofibromatosis Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Infectious, fungal or parasitic myopathy Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Isaacs syndrome Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Juvenile overlap myositis Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Macrophagic myofasciitis Madras motor neuron disease Maladie acquise du motoneurone Maladie de Kennedy Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie du motoneurone Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Malignant hyperthermia of anesthesia Megaconial congenital muscular dystrophy Miyoshi myopathy Monomelic amyotrophy Morvan syndrome Muscle filaminopathy Muscular dystrophy Muscular glycogenosis Muscular lipidosis Muscular tumor Myasthenia gravis Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthénie auto-immune juvénile Myofibrillar myopathy Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec surcharge en myosine Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec cores Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie d'origine métabolique Myopathie distale autosomique dominante Myopathie distale autosomique récessive Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie distale précoce type Laing Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Myopathie à casquette Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps zébrés Myopathie à empreintes digitales Myopathie à inclusion Myopathie à spirales cylindriques Myopathies non dystrophiques Myosclerosis Myosite de chevauchement Myosite focale Myosite éosinophile idiopathique Myotonia fluctuans Myotonic dystrophy Myotonic syndrome Myotonie permanente Myotonie sensible à l'acétazolamide Myxofibrosarcome Native American myopathy Nemaline myopathy Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Neuromuscular disease Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash O'Sullivan-McLeod syndrome Oculopharyngodistal myopathy Paralysie périodique génétique Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Paramyotonie d'Eulenburg Parasitic myositis Periodic paralysis Poliomyélite Polyglucosan body myopathy type 1 Polyglucosan body myopathy type 2 Polymyosite Polymyosite juvénile Pontocerebellar hypoplasia type 1 Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Potassium-aggravated myotonia Presynaptic congenital myasthenic syndromes Proximal myotonic myopathy Proximal spinal muscular atrophy Rhabdomyosarcome Rhabdomyosarcome alvéolaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Rippling muscle disease Rippling muscle disease with myasthenia gravis Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Sclérose latérale primitive juvénile Skeletal muscle disease Spheroid body myopathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Synaptic congenital myasthenic syndromes Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de King-Denborough Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome post-poliomyélite Thomsen and Becker disease Thyrotoxic periodic paralysis Tibial muscular dystrophy Transient neonatal myasthenia gravis Trichinellose Tubular aggregate myopathy Ullrich congenital muscular dystrophy Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Viral myositis Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy