SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases


In the following you will find the diseases that this support group organisation focuses on:
Activité continue familiale de la fibre musculaire Adult-onset myasthenia gravis Alpha-cristallinopathie Alveolar rhabdomyosarcoma Amyotrophic lateral sclerosis Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie monomélique Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale type 3 Anoctaminopathie distale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Autosomal recessive distal myopathy Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Bulbospinal muscular atrophy of childhood Camptocormie idiopathique Camptodactylie de Tel Hashomer Canalopathie musculaire Cap myopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy Congenital muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Cylindrical spirals myopathy DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Dermatomyositis Desminopathie Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Distal nebulin myopathy Distal spinal muscular atrophy type 3 Duchenne and Becker muscular dystrophy Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Bethlem Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Déficit en transporteur de la riboflavine Fasciite à éosinophiles Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Filaminopathie musculaire Fingerprint body myopathy Genetic neuromuscular junction disease Genetic periodic paralysis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose musculaire Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Hyperthermie maligne de l'anesthésie Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Idiopathic eosinophilic myositis Inflammatory myopathy with abundant macrophages Juvenile dermatomyositis Juvenile polymyositis Juvenile primary lateral sclerosis KLHL9-related early-onset distal myopathy King-Denborough syndrome Lipidose musculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie acquise du motoneurone Maladie de Kennedy Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Maladie du motoneurone type Madras Maladie du muscle squelettique Maladie génétique du motoneurone Maladie génétique du muscle squelettique Maladie neuromusculaire Metabolic myopathy Motor neuron disease Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Myasthénie auto-immune Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myofasciite à macrophages Myofibromatose infantile Myopathie amérindienne Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie avec agrégats tubulaires Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie centronucléaire Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec cores Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale type Paradas Myopathie de Brody Myopathie distale Myopathie distale autosomique dominante Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Myopathie distale type Miyoshi Myopathie distale type Welander Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myopathie inflammatoire idiopathique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myopathie liée à GNE Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie myofibrillaire Myopathie myotonique proximale Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à corps zébrés Myopathie à inclusion Myopathie à némaline Myopathies non dystrophiques Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Myosclérose Myosin storage myopathy Myosite bactérienne Myosite de chevauchement Myosite de chevauchement juvénile Myosite focale Myosite fongique Myosite parasitaire Myosite virale Myosite à inclusions Myotilinopathie distale Myotonia permanens Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Myotonie fluctuante Myotonie sensible à l'acétazolamide Myxofibrosarcoma Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Paralysie périodique Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique thyrotoxique Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Poliomyelitis Polymyosite Postpoliomyelitis syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 1 Proximal spinal muscular atrophy type 2 Proximal spinal muscular atrophy type 4 Rhabdomyosarcoma Rhabdomyosarcome embryonnaire Rigid spine syndrome Rippling muscle disease Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Steinert myotonic dystrophy Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome d'Isaacs Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de Morvan Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome des antisynthétases Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome myasthénique congénital Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome myotonique Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Trichinellose Tumeur musculaire X-linked myopathy with excessive autophagy X-linked myopathy with postural muscle atrophy