SE-ATLAS

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Maladie de Fabry Maladie de Fanconi Maladie de Lafora Maladie de Stargardt Maladie de Wilson Rétinite pigmentaire Syndrome CHARGE Syndrome COFS Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome d'Angelman Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Antley-Bixler Syndrome d'Usher type 3 Syndrome d'hypopituitarisme-polydactylie postaxiale Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Bartter Syndrome de Bartter anténatal Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Syndrome de Bartter type 3 Syndrome de Bartter type 4 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Crouzon Syndrome de Duane Syndrome de Dursun Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique Syndrome de Meckel Syndrome de Muenke Syndrome de Partington Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Pfeiffer type 3 Syndrome de Rett Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome des spasmes infantiles