SE-ATLAS

Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie musculaire Ataxie spinocérébelleuse infantile Atrophie optique autosomique dominante Cancer du côlon héréditaire non polyposique Cancer gastrique diffus héréditaire DPM3-CDG Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Bethlem Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Dystrophie myotonique Dystrophie myotonique de Steinert Déficit en coenzyme Q10 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse MELAS Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Refsum Maladie mitochondriale Myopathie amérindienne Myopathie avec agrégats tubulaires Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec surcharge en myosine Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire autosomique dominante Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec cores Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale sévère à némaline Myopathie congénitale type Paradas Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie mitochondriale pure Myopathie myotonique proximale Myopathie némaline intermédiaire Myopathie némaline type Amish Myopathie némaline typique Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie à casquette Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps zébrés Myopathie à empreintes digitales Myopathie à multi-minicores Myopathie à némaline congénitale Myopathie à spirales cylindriques Neuropathie optique héréditaire de Leber Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie thermosensible héréditaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Polypose adénomateuse familiale Polypose adénomateuse familiale atténuée Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Polypose juvénile infantile Polypose mixte héréditaire Syndrome NARP Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Barth Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Cowden Syndrome de Dejerine-Sottas Syndrome de Gardner Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de King-Denborough Syndrome de Leigh Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Pearson Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome de Wolfram Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Syndrome de la colonne raide Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Syndrome de polypose dentelée Syndrome de polypose intestinale Syndrome de polypose juvénile Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome myasthénique congénital Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques