SE-ATLAS

Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Arthrogryposis due to muscular dystrophy Atrophie optique autosomique dominante Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Autosomal recessive centronuclear myopathy Bethlem muscular dystrophy Cancer gastrique diffus héréditaire Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Coenzyme Q10 deficiency Congenital fibrosis of extraocular muscles Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Congenital myopathy with myasthenic-like onset DPM3-CDG Dejerine-Sottas syndrome Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Dystrophie myotonique Dystrophie myotonique de Steinert Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Hereditary myopathy with early respiratory failure Hereditary nonpolyposis colon cancer Hereditary thermosensitive neuropathy Infantile-onset spinocerebellar ataxia Intestinal polyposis syndrome Isolated oxidative phosphorylation complex disorder Juvenile polyposis syndrome Kearns-Sayre syndrome Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome Leigh syndrome MELAS Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie mitochondriale Mitochondrial DNA depletion syndrome Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Myopathie amérindienne Myopathie avec agrégats tubulaires Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire autosomique dominante Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec cores Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale sévère à némaline Myopathie congénitale type Paradas Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie némaline intermédiaire Myopathie némaline type Amish Myopathie némaline typique Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie à casquette Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps zébrés Myopathie à empreintes digitales Myopathie à multi-minicores Myopathie à némaline congénitale Myopathie à spirales cylindriques Myosin storage myopathy NARP syndrome Neuropathie optique héréditaire de Leber Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Polypose adénomateuse familiale Polypose adénomateuse familiale atténuée Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Polypose juvénile infantile Polypose mixte héréditaire Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Proximal myotonic myopathy Pure mitochondrial myopathy Refsum disease Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Barth Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Cowden Syndrome de Gardner Syndrome de King-Denborough Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Pearson Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome de Wolfram Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Syndrome de polypose dentelée Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome myasthénique congénital Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques X-linked myopathy with excessive autophagy X-linked myopathy with postural muscle atrophy