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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Agammaglobulinämie Agammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, syndromale Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Akroosteolyse, autosomal-dominante Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Allergische Wohnungs-Alveolitis Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alveolitis, allergische berufsbedingte Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Apnoe, infantile Arthritis, idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, reaktive Asbestintoxifikation Aspergillose, allergische bronchopulmonale Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Barth-Syndrom Behçet-Syndrom Beryllium-Krankheit, chronische Blau-Syndrom Bloom-Syndrom Bronchiektasie, idiopathische Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung CANDLE-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom CREST-Syndrom Candidose, chronische mukokutane Castleman-Krankheit des Kindesalters Cernunnos/XLF-Mangel Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Churg-Strauss-Syndrom Chylothorax, kongenitale Chédiak-Higashi-Syndrom Cogan-Syndrom Cohen-Syndrom Coronavirus-Infektion, akute respiratorische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Deletion 22q11 Dermatomyositis, juvenile Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP) Dyskeratosis congenita Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Dysplasie, immuno-ossäre Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen Epidermodysplasia verruciformis Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Farmerlungen-Krankheit Fasziitis, eosinophile Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Frühgeborenen-Apnoe Gelbe-Nägel-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Glykogenose Typ 1b Glykogenose, interstitielle pulmonale Gorham-Stout-Krankheit Granulomatose mit Polyangiitis Granulomatose, chronische Griscelli-Syndrom Typ 2 Hashimoto-Pritzker-Syndrom Heiner-Syndrom Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie Herpes-simplex-Enzephalitis Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Hypersensitivitätspneumonie Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hämorrhagie, alveoläre diffuse ICF-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch HLA-Klasse-I-Expressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch Thymusaplasie Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Hautgranulomen Immundefekt, primärer Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefektsyndrom, variables Immundysregulation mit Immundefekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Immunoglobulin A-Vaskulitis Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge Interstitielle Lungenkrankheit Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes JMP-Syndrom Kawasaki-Krankheit Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knorpel-Haar-Hypoplasie Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitales nephrotisches Syndrom-Interstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis bullosa-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kostmann-Syndrom Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämische Vaskulitis Kryptosporidiose - chronische Cholangitis - Leberkrankheit Kälte-Urtikaria, familiäre LIG4-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen Laron-Syndrom mit Immundefekt Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Letterer-Siwe-Krankheit Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lichtenstein-Syndrom Lungen-Hämosiderose, idiopathische Lungen-Hämosiderose, sekundäre Lungen-Kapillaritis, isolierte Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Lungenfibrose, idiopathische Lungenverletzung, akute Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Lymphangioleiomyomatose Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Majeed-Syndrom Mekonium-Aspirationssyndrom Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Mischkollagenose Mischkollagenose, überlappende Mittelmeerfieber, familiäres Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Muckle-Wells-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Nakajo-Nishimura-Syndrom Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neutropenie, kongenitale schwere Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neutropenie, konstitutionelle Neutropenie, zyklische Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Omenn-Syndrom Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Osteoporose, idiopathische juvenile PFAPA-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Panbronchiolitis, diffuse Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Papillomatose, rekurrente respiratorische Papillon-Lefèvre-Syndrom Pearson-Syndrom Perikarditis, idiopathische rekurrente Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Pneumokoniose Pneumonie, chronische, des Kindesalters Pneumonie, eosinophile idiopathische Pneumonie, interstitielle, akute Pneumonie, interstitielle, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Pneumonie, interstitielle, unspezifische Pneumonie, kryptogene organisierende Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Poikilodermie mit Neutropenie Polyangiitis, mikroskopische Polychondritis, rezidivierende Polymyositis, juvenile Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Properdin-Mangel Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88-Mangel RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Respiratorische Bronchiolitis - interstitielle Lungenerkrankung Retikuläre Dysgenesie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Riesenzell-Arteriitis Roifman-Syndrom Sarkoidose Say-Barber-Miller-Syndrom Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Seltene Vaskulitis des Kindes Seltene systemische Krankheit des Kindes Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Shwachman-Diamond-Syndrom Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie Spontanpneumothorax, familiärer Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Störung der Proteasom-Funktionalität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Sweet-Syndrom Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Takayasu-Arteriitis Taubenzüchter-Lungenkrankheit Tracheobronchopathia osteochondroplastica Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Tuberkulose Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis, postinfektiöse Vaskulitis, unklassifizierte Vici-Syndrom WHIM-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Young-Syndrom Zilien-Dyskinesie, primäre Zwerchfellhernie, kongenitale Zystische Fibrose