SE-ATLAS

Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Dysraphisme spinal ouvert Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en coenzyme Q10 Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en pyruvate carboxylase Déficit isolé en complex III Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Encéphalite anti-NMDAr Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalopathie liée à STXBP1 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Fente du palais dur Fente labio-palatine Fente palatine submuqueuse Fente vélaire Fente vélo-palatine Luette bifide MELAS MERRF Maladie mitochondriale Microcéphalie congénitale isolée Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myopathie mitochondriale Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Myopathie mitochondriale létale infantile Myopathie mitochondriale pure Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Neurofibromatose type 1 Neuromyélite optique Névrite optique isolée Obésité génétique Obésité syndromique Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Schwannomatose germinale Schwannomatose liée à NF2 germinale Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Spina bifida kystique cervical Spina bifida kystique cervico-thoracique Spina bifida kystique complet Spina bifida kystique lombo-sacré Spina bifida kystique thoracique supérieur Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré Spina bifida ouvert cervical Spina bifida ouvert cervico-thoracique Spina bifida ouvert complet Spina bifida ouvert lombo-sacré Spina bifida ouvert thoracique supérieur Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique Syndrome de Pearson Syndrome de Pierre Robin isolé Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome de myopathie-diabète sucré