se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
3C-Syndrom Aase-Smith-Syndrom Absencen-Epilepsie des Kindesalters Absencen-Epilepsie, juvenile Aceruloplasminämie Achiasmie, kongenitale Adipositas durch CEP19-Mangel Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch SIM1-Mangel Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas, genetisch bedingte Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Adipositas, syndromale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyeloneuropathie Aicardi-Goutières-Syndrom Aicardi-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie Alpha-Cristallinopathie Amyelie, isolierte Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophie, monomelische Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Anoctaminopathie, distale Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Antisynthetase-Syndrom Aphasie, nicht-flüssige progrediente Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie Arachnoidalzyste Arhinenzephalie, isolierte Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliches Symptom Arthrogryposis multiplex congenita Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Ataxia-Teleangiectasia Variante Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe B4GALT1-CDG Bandheterotopie, subkortikale Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Bethlem-Myopathie Bewegungsstörung, seltene Bewegungsstörung, seltene paroxysmale Bewegungsstörung, stereotype Blake-Tasche Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Brody-Myopathie Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom CACH-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form CADDS CK-Syndrom CLN1-Krankheit CLN10-Krankheit CLN11-Krankheit CLN13-Krankheit CLN2-Krankheit CLN3-Krankheit CLN4A-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN5-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit CLN8-Krankheit CLN9-Krankheit COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, schwere Cap-Myopathie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Chorea, familiäre gutartige Choreoakanthozytose Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Chudley-McCullough-Syndrom Cobblestone-Lissenzephalie Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung Colorado-Zeckenfieber Corpus callosum-Agenesie - Neuropathie Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Cree-Leukoenzephalopathie Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Crisponi-Syndrom Curry-Jones-Syndrom DEND-Syndrom Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus Dandy-Walker-Malformation - Gesichts-Hämangiom Dandy-Walker-Malformation, isolierte Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian Denkepilepsie Dermatomyositis Dermatomyositis, juvenile Desminopathie Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Diastematomyelie Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie Dravet-Syndrom Duane-Retraktionssyndrom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien Duplikation, kaudale Dysgenesie, familiäre kaudale Dyskinesie, paroxysmale Dysplasie, kortikale zerebrale Dysplasie, kraniotelenzephale Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dystonie Dystonie 16 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25 Dystonie, isolierte Dystonie, oromandibuläre Dystonie, paroxysmale Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dystonie, primäre, Typ DYT17 Dystonie, primäre, Typ DYT2 Dystonie, primäre, Typ DYT21 Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie-plus-Syndrom EAST-Syndrom Einschlusskörper-Myopathie Einschlusskörper-Myositis Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Encephalitis lethargica Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Enzephaloklastische Störung Enzephalomyelitis, akute disseminierte Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, Thiamin-responsive Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie Enzephalozele, isolierte Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Epilepsie mit myoklonischen Absencen Epilepsie, benigne familiäre infantile Epilepsie, benigne okzipitale Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende Epilepsie, lichtsensitive Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Epilepsie, seltene Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Epilepsie-Syndrom, neonatales Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Epileptische Syndrome Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Essepilepsie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Fabry-Syndrom Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Fasziitis, eosinophile Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Fehlbildung der zerebellären Hemisphären Fehlbildung des Kleinhirnwurmes Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Fetales Zytomegalie-Syndrom Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Filaminopathie Fingerprint-Body-Myopathie Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Fossa posterior-Malformation Fowler-Syndrom Fragiles X-Syndrom Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Fukosidose GM1-Gangliosidose Typ 2 GNE-Myopathie Gaucher-Krankheit Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Generalisierte isolierte Dystonie Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Geniospasmus, hereditärer Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten Gliedergürtelmuskeldystrophie Glioependymale/ependymale Zyste Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose, muskuläre Gómez-López-Hernández-Syndrom Heißwasser-Reflexepilepsie Hemiatrophia facialis progressiva Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Hemimegalenzephalie Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Herpes-simplex-Enzephalitis Heterotopie, neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie - Kraniosynostose Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, mikroforme Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Holoprosenzephalie-Hypokinesie-kongenitale Kontrakturen-Syndrom Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Huntington-Krankheit Hyaluronidasemangel Hydranenzephalie Hydroletalus Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus, autosomal-rezessiver Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Hyper-beta-Alaninämie Hyperekplexie Hyperekplexie - Epilepsie Hyperekplexie, hereditäre Hyperekplexie, sporadische Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hypomelanose Typ Ito Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom Hypophysen-Verdoppelung Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom Idiopathische eosinophile Myositis Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Incontinentia pigmenti Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Infantile neuroaxonale Dystrophie Infektionskrankheit mit Epilepsie Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie Inienzephalie Inienzephalie, geschlossene Inienzephalie, offene Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intermediäres DEND-Syndrom Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isaacs-Syndrom Isolierte Dysplasie des Kleinhirnwurmes Japanische Enzephalitis Jawad-Syndrom Jeavons-Syndrom Joubert-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Juvenile Huntington-Krankheit Juvenile Myasthenia gravis KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Kalifornische Enzephalitis Kamptokormie, idiopathische Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Kaudale Regression-Sequenz Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kennedy-Krankheit King-Denborough-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Klüver-Bucy-Syndrom Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Kongenitales myasthenes Syndrom Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II Kortikale Dysplasie, isolierte fokale Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Kortikaler Myoklonus, familiärer Kousseff-Syndrom Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre Kraniale Nerven- und Kernaplasie Kraniorhachischisis Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Kufor-Rakeb-Syndrom L1-Syndrom LUMBAR-Syndrom Lafora-Krankheit Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom Landau-Kleffner-Syndrom Lateralsklerose, juvenile primäre Lateralsklerose, primäre Lennox-Gastaut-Syndrom Leptomyelolipom Leseepilepsie Leukodystrophie Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Lhermitte-Duclos-Krankheit Limbische Enzephalitis Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Lipidose, muskuläre Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus Lipomyelomeningozele Lissenzephalie Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt Lissenzephalie Typ 3 Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F Lissenzephalie, klassische Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts MASA-Syndrom MERRF Makrogyrie, bilaterale zentrale Makrophagische Myofasziitis Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom Maligne Hyperthermie Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Mangan-Vergiftung Marden-Walker-Syndrom McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Meckel-Syndrom Megacisterna magna Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Megalenzephalie Megalenzephalie, isolierte Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Meningokokkenmeningitis Meningozele, kraniale Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Microzephalie mit kapillären Malformationen Mikro-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q13 Mikrolissenzephalie Mikrolissenzephalie - Mikromelie Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Mikrozephalie, isolierte kongenitale Mikrozephalie, letale, Typ Amish Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Miktionssynkope Miller-Dieker-Syndrom Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Mittelliniendefekt des Gehirns Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Miyoshi-Myopathie Moebius-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Morvan-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Motoneuronkrankheit Motoneuronkrankheit, erworbene Moynahan-Syndrom Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Multiple Systematrophie Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multisystematrophie, zerebellärer Typ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskeldystrophie Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie, tibiale Muskeltumor Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Myasthenia gravis Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Mykoplasmen-Enzephalitis Myofibromatose, infantile Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Myoklonie, primäre Myoklonie, seltene Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien Myoklonus-Dystonie-Syndrom Myoklonusepilepsie des Kindesalters Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie, infantile familiäre Myoklonusepilepsie, juvenile Myoklonusepilepsie, progressive Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-Protein-Overload Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Myopathie, distale, Typ Welander Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, distale, autosomal-rezessive Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Myopathie, idiopathische inflammatorische Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myopathie, kongenitale Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, metabolische Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Myopathie, myofibrilläre Myopathie, myotone proximale Myopathie, nichtdystrophe Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, zentronukleäre Myosin-Myopathie, autosomal-dominante Myositis bei Pilzerkrankungen Myositis, bakterielle Myositis, fokale Myositis, parasitäre Myositis, virale Myositis-Overlap-Syndrom Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Myosklerose Myotilinopathie, distale Myotone Dystrophie Myotone Dystrophie Steinert Myotones Syndrom Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Myotonia fluctuans Myotonia permanens Myotonie, Kalium-sensitive Myotonie, kongenitale Myxofibrosarkom NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Nasu-Hakola-Krankheit Native-American-Myopathie Nebulin-abhängige früh-einsetzende distale Myopathie Nemalin-Myopathie Neu-Laxova-Syndrom Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische Neuralrohrdefekt Neuroakanthozytose Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegenerative Krankheit mit Chorea Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Neuroferritinopathie Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 2 Neurofibromatose Typ 3 Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Neurokutane Fehlbildung, hereditäre Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Neuromuskuläre Krankheit Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Null-Syndrom Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante O'Sullivan-McLeod-Syndrom Odontoleukodystrophie Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie Ovarioleukodystrophie PANDAS PCCA PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom PHACE-Syndrom PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Paralyse, hyperkaliämische periodische Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, periodische thyreotoxische Paramyotonia congenita Eulenburg Parkinson-Syndrom, früh-adultes Parkinson-Syndrom, seltenes Parkinson-pyramidales Syndrom Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Partialepilepsie, benigne infantile Partington-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Periodische Paralyse Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische Periodische Paralyse, genetisch bedingte Periorale Myoklonie mit Absencen Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Peroxisomenbiogenesedefekt Perry-Syndrom Persistierende kombinierte Dystonie Pneumokokken-Meningitis Poliomyelitis Polymikrogyrie Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Polymyositis Polymyositis, juvenile Pontine Tegmentale Capdysplasie Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale Porenzephalie Porenzephalie - zerebelläre Hypoplasie - Fehlbildungen Porenzephalie, erworbene Porenzephalie, familiäre Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom Post-Poliomyelitis-Syndrom Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung Progressive supranukleäre Blickparese Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Propionazidämie Proteus-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Psychogene Bewegungsstörungen Rasmussen-Enzephalitis Ravine-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Reflexepilepsie, audiogene Reflexepilepsie, genetisch-bedingte Refsum-Krankheit Refsum-Krankheit, infantile Form Retrozerebelläre Zyste Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Rhabdomyosarkom Rhabdomyosarkom, alveoläres Rhabdomyosarkom, embryonales Rhombenzephalosynapsis Rigid-Spine-Syndrom Ringchromosom 14 Ringchromosom 20 Rippling-Muskel-Krankheit Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Rolando-Epilepsie Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Röteln-Panenzephalitis Rötelnembryopathie Sandifer-Syndrom Schisis-Assoziation Schizenzephalie Schreckepilepsie Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Seckel-Syndrom Seltene Bewegungsstörung mit Chorea Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Septo-optische Dysplasie-Spektrum Skelettmuskel-Krankheit Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Spheroid-body-Myopathie Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Spina bifida - Hypospadie Spina bifida aperta Spina bifida cystica Spina bifida, isolierte Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs St.-Louis-Enzephalitis Stiff-person-Syndrom und verwandte Krankheiten Stoffwechselstörung mit Epilepsie Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Striatale Nekrose, infantile Striatale Nekrose, infantile familiäre Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale Sturge-Weber-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Sydenham-Chorea Syndrom der lateralen Meningozele Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal Syringomyelie, familiäre Syringomyelie, idiopathische Syringomyelie, primäre Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Temporallappenepilepsie, familiäre Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Temtamy-Syndrom Tethered-Cord-Syndrom, primäres Toriello-Carey-Syndrome Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Toxoplasmose, kongenitale Transiente neonatale Myasthenia gravis Tremor - Nystagmus - Ulkus Tremor, orthostatischer primärer Tremorkrankheit, seltene Trichinellose Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Unverricht-Lundborg-Krankheit Van den Ende-Gupta-Syndrom Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre Verschlussdefekt des Neuralrohrs Vici-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes W-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom West-Nil-Enzephalitis West-Syndrom Westliche Pferdeenzephalitis Williams-Syndrom Wilson-Krankheit Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom XK-Aprosenzephalie-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse ZNS-Fehlbildung ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale Zebra-Körperchen-Myopathie Zeckenenzephalitis Zellweger-Syndrom Zephalozele Zerebelläre Fehlbildung Zerebelläre Fehlbildung, globale Zerebelläre Hypoplasie - tapetoretinale Degeneration Zerebelläre Hypoplasie/Aplasie, isolierte Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale Zerebrale Fehlbildung Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Zerebro-okulo-nasales Syndrom Zervikale Dystonie, kombinierte Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermagnesiämie-Syndrom Zyanid-induzierter Parkinsonismus Zyste, neurenterische Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Zystsiche Fehlbildung der Fossa posterior Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom Östliche Pferdeenzephalitis