se-atlas

Abêtalipoprotéinémie Acro-ostéolyse autosomique dominante Acrodermatite entéropathique Amylose ATTRV122I Amylose systémique PrP Anendocrinose entérique Angio-oedème héréditaire Angio-oedème héréditaire type I Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème héréditaire type III Anomalie congénitale du transport intestinal Anomalie d'Uhl Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite réactionnelle Arthropathie associée à la progéria Atrésie de l'intestin grêle Bloc cardiaque congénital Bloc sino-auriculaire familial Cap polypose Cardiomyopathie Cardiomyopathie Tako-Tsubo Cardiomyopathie cirrhotique Cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie histiocytoïde Cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Cardiomyopathie non classée Cardiomyopathie restrictive Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Cardiomyopathie restrictive non familiale Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle Colite indéterminée Diarrhée chlorée congénitale Diarrhée chronique associée à un déficit en glucoamylase Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative Diarrhée chronique par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C Diarrhée intraitable de l'enfant Diarrhée sodée congénitale Diarrhée syndromique Dysfonction sinusale et surdité Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte Déficit congénital en lactase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance à l'amidon Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance à l'amidon et au lactose Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec tolérance minime à l'amidon Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance au saccharose Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance à l'amidon Déficit en tréhalase Embryopathie diabétique Endocardite de Loeffler Entéropathie auto-immune de type 2 Entéropathie auto-immune de type 3 Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase Entéropathie congénitale en touffes Entéropathie congénitale liée au développement de la muqueuse intestinale Entéropathie sévère d'origine immunitaire Fibrillation auriculaire familiale Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada Fibrose endomyocardique tropicale Fibroélastose endomyocardique Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né Gastro-entérite à éosinophiles Gastropathie hypertrophique sans hypoprotéinémie Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Hoquet chronique Hydarthrose intermittente Insuffisance intestinale chronique Intolérance au fructose héréditaire Kein Name gefunden Laparoschisis Linite gastrique Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Lymphangiectasie intestinale Lymphangiectasie intestinale primitive Lymphangiectasie intestinale secondaire Malabsorption du glucose-galactose Malabsorption héréditaire de l'acide folique Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires Maladie de Behçet Maladie de Gorham-Stout Maladie de Gräsbeck-Imerslund Maladie de Hirschsprung Maladie de Ménétrier Maladie de Naxos Maladie de Whipple Maladie de rétention des chylomicrons Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie des inclusions microvillositaires Maladie gastro-oesophagienne rare Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Maladie inflammatoire rare de l'intestin Maladie intestinale congénitale due à une anomalie enzymatique Maladie intestinale due à une anomalie de l'absorption de vitamines Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses Maladie intestinale rare Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie rare liée à la motilité intestinale Maladie rythmique auriculaire familiale Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Maladie systémique rare de l'enfant Malakoplakie Myocardiopathie gravidique primitive Myocardite idiopathique à cellules géantes Myopathie viscérale familiale Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Neurofibromatose type 2 Neurofibromatose type 3 Neurofibromatose type 6 Non-compaction ventriculaire gauche Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en guanylate cyclase 2C Oesophagite à éosinophiles Ostéoporose idiopathique juvénile Papulose atrophiante maligne Polypose adénomateuse familiale Polypose adénomateuse familiale atténuée Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Polypose adénomateuse familiale due à une microdeletion 5q22.2 Polypose hyperplasique Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Polypose juvénile infantile Polypose mixte héréditaire Proctite radique Pseudo-obstruction intestinale chronique Pseudo-obstruction intestinale myopathique Pseudo-obstruction intestinale non classifiée Pseudo-obstruction intestinale type neuronal Pyoderma gangrenosum Sarcoïdose Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome HEC Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome SAPHO Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome d'insuffisance rénale tubulaire-cardiomyopathie Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Brugada Syndrome de Carvajal Syndrome de Costello Syndrome de Cowden Syndrome de Cronkhite-Canada Syndrome de Gardner Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Legius Syndrome de Lown-Ganong-Levine Syndrome de Noonan Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome de Noonan et syndrome associé Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Plummer-Vinson Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Sandifer Syndrome de Sweet Syndrome de Timothy Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale Syndrome de polypose intestinale Syndrome de polypose juvénile Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome des torsades de pointes à couplage court Syndrome du QT court familial Syndrome du QT long familial Syndrome du grêle court Syndrome du grêle court congénital Syndrome du grêle court primaire Syndrome du grêle court secondaire Tachycardie atriale multifocale Tachycardie hisienne Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Trouble familial progressif de la conduction cardiaque Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Trouble génétique du rythme cardiaque Trouble non génétique du rythme cardiaque Trouble rare du rythme cardiaque Télangiectasie hémorragique héréditaire Vascularite rare de l'enfant