SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
ALDH18A1-related De Barsy syndrome ANE-Syndrom Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Acro-kérato-élastoïdose de Costa Acrodermatite continue de Hallopeau Acrogérie Acrokératodermie génétique Acrokératose verruciforme de Hopf Acropigmentation réticulée de Kitamura Albinisme oculocutané syndromique Albinisme oculocutané type 1 Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime Albinisme oculocutané type 1 thermosensible Albinisme oculocutané type 7 Alopecia antibody deficiency Alopecia totalis Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome Alopecia-intellectual disability-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Alopécie Alterung, vorzeitige Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome Amylose cutanée familiale isolée Angiolipomatose, familiäre Angiomatose cutanée et digestive Angorahaar-Naevus Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Anomalie génétique de l'élasticité du derme Anomalie génétique mixte du derme Anomalie isolée de la gaine des cheveux Anomalie isolée des ongles Anomalie syndromique des ongles Anomalie vasculaire cutanée génétique Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte Anonychie congénitale isolée Anonychie congénitale totale Anétodermie familiale Aplasia cutis congenita Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive Arterial tortuosity syndrome Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie-télangiectasie Atrichia with papular lesions Atrophodermie linéaire de Moulin Atrophodermie vermiculée Autosomal dominant cutis laxa Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Autosomal recessive cutis laxa type 1 Autosomal recessive cutis laxa type 2 Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Autre maladie génétique de l'épiderme B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Barber-Say-Syndrom Bartsocas-Papas-Syndrom Brittle cornea syndrome Buschke-Ollendorff syndrome Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale CEDNIK syndrome CHILD-Syndrom CHIME syndrome CLOVES syndrome CREST-Syndrom Calcinose tumorale familiale Callosités douloureuses héréditaires Carcinome neuroendocrine cutané Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome Chalazodermie granulomateuse Cheveux laineux Cheveux laineux sur naevus Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Choroidal atrophy-alopecia syndrome Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1 Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome Cockayne syndrome Collagénome cutané familial Collagénose perforante réactionnelle familiale Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Complexe de Carney Congenital generalized hypertrichosis, Ambras type Congenital reticular ichthyosiform erythroderma Congenital smooth muscle hamartoma Connectivite indifférenciée Coproporphyrie héréditaire Corneodermatoosseous syndrome Cowden syndrome Crandall syndrome Craniofaciofrontodigital syndrome Cronkhite-Canada syndrome Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome Cutaneous mastocytoma Cutaneous mastocytosis Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome Cutis laxa Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2B Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies Cutis marmorata telangiectatica congenita Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome Darier disease Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome Dermatite herpétiforme Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques Dermato-ostéolyse type Kirghize Dermatofibrosarcoma protuberans Dermatomyositis Dermatopathie réticulaire pigmentaire Dermatose à IgA linéaire Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ Diffuse cutaneous mastocytosis Diffuse lymphatic malformation Disease with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature Disseminated superficial actinic porokeratosis Dyschromatose héréditaire universelle Dyschromatose symétrique des extrémités Dyskeratosis congenita Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Dysplasie dermique faciale focale Dysplasie dermique faciale focale type I Dysplasie dermique faciale focale type III Dysplasie dermo-dentaire Dysplasie des ongles autosomique récessive Dysplasie ectodermique Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale Dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie odonto-onychodermique Dysplasie pilo-dentaire Dysplasie, kranioektodermale Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Dystrophie dermo-chondro-cornéenne EEC-Syndrom und verwandte Störungen Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Encephalocraniocutaneous lipomatosis Epidermal nevus syndrome Epidermolyse bulleuse de Kindler Epidermolyse bulleuse dystrophique Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive centripète Epidermolyse bulleuse héréditaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif Epidermolyse bulleuse simple Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Epidermolyse bulleuse simple basale Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC Epidermolyse bulleuse simple localisée Epidermolyse bulleuse simple superficielle Epidermolyse bulleuse simple suprabasale Epidermolysis bullosa acquisita Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere Epidermolytische palmoplantare Keratose Erythrodermie congénitale létale Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale Erythrokeratoderma variabilis progressiva Erythrokératodermie en cocardes Erythrokératodermie génétique Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Erythromelalgia Erythème palmaire héréditaire Extranodales NK/T-Zell-Lymphom FLOTCH-Syndrom Familial cylindromatosis Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/Hyperphosphatemic hyperostosis syndrome Familial keratoacanthoma Familial melanoma Familial multiple fibrofolliculoma Familial multiple nevi flammei Familial multiple trichoepithelioma Familial normophosphatemic tumoral calcinosis Familial progressive hyper- and hypopigmentation Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Farber disease Fibromatose hyaline juvénile Fibromatose superficielle Fibromatose, digitale infantile Fibrome aponévrotique calcifié Fibrosarcome Flynn-Aird-Syndrom Focal dermal hypoplasia Focal facial dermal dysplasia type II Focal facial dermal dysplasia type IV Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Follicular atrophoderma-basal cell carcinoma Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome Full schwannomatosis Gardner-Syndrom Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome Genetic photodermatosis Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome Gérodermie ostéodysplasique Haaranomalie, genetisch bedingte Hallermann-Streiff syndrome Harlequin ichthyosis Hartnup disease Hautkrankheit, autoimmune bullöse Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome Hereditary acrokeratotic poikiloderma of Kindler-Weary Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen Hermansky-Pudlak syndrome Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome type 8 Hidrotic ectodermal dysplasia Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hutchinson-Gilford progeria syndrome Hygrome kystique Hyperkeratosis lenticularis perstans Hyperkératose acrale focale Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K Hypermélanose naevoïde linéaire et convolutée Hyperpigmentation progressive familiale Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte Hypertrichose cervicale antérieure isolée Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X Hypertrichose congénitale lanugineuse Hypertrichose cubitale Hypohidrotic ectodermal dysplasia Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Hypomélanose d'Ito Hypopigmentation cutanée génétique Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Hypotrichose héréditaire de Marie Unna Hypotrichosis simplex Hypotrichosis simplex of the scalp Hypotrichosis with juvenile macular degeneration Hétéroplasie osseuse progressive Ichthyose, keratinopathische Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen Ichtyose Ichtyose acquise Ichtyose congénitale autosomique récessive Ichtyose en maillot de bain Ichtyose exfoliative Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Ichtyose hystrix gravior Ichtyose héréditaire Ichtyose héréditaire non syndromique Ichtyose héréditaire syndromique Ichtyose lamellaire Ichtyose liée à l'X syndromique Ichtyose syndromique autosomique Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Ichtyose syndromique liée à l'X Ichtyose épidermolytique annulaire Ichtyose épidermolytique autosomique dominante Incontinentia pigmenti Isolated congenital digital clubbing Johanson-Blizzard-Syndrom Juvenile xanthogranuloma KID syndrome Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Kein Name gefunden Keratoakanthom, eruptives generalisiertes Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Keratolytic winter erythema Klippel-Trénaunay-Syndrom Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Kératodermie palmoplantaire diffuse Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Kératodermie palmoplantaire héréditaire Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Kératodermie palmoplantaire ponctuée Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Kératose pilaire rouge et atrophiante LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom Large congenital melanocytic nevus Lelis syndrome Lentiginose généralisée familiale Lethal acantholytic erosive disorder Leucémie mastocytaire aleucémique Leucémie mastocytaire classique Leucémie à mastocytes Leucémie/lymphome T de l'adulte Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome Leukonychia totalis Limb-mammary syndrome Lipedema Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri Lipomatose, multiple, familiäre Form Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form Localized dystrophic epidermolysis bullosa, nails only Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Lupus tumidus Lupus érythémateux cutané rare Lupus érythémateux cutané subaigu Lupus érythémateux discoïde Lupus érythémateux type Chilblain Lupus érythémateux verruqueux ou hypertrophique Lymphoedème primaire Lymphoedème primaire tardif non héréditaire Lymphom, kutanes primäres Lymphom, primär kutanes, follikuläres Lymphome B cutané primitif Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4+ Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+ Lymphödem Léiomyomatose familiale et cancer du rein MEDNIK-Syndrom Maculopapular cutaneous mastocytosis Mal de Meleda Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Maladie de Dowling-Degos Maladie de Fanconi Maladie de Ledderhose Maladie de Meige Maladie de Naxos Maladie des cheveux anagènes caducs Maladie des cheveux annelés Maladie génétique de l'épiderme Maladie génétique du tissu sous-cutané Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Maladie rare avec hypertrichose Maladie systémique ou rhumatologique rare Malformation lymphatique macrokystique Malformation lymphatique microkystique Malformation lymphatique rare Malignes Melanom der Mukosa Marshall-Syndrom Mastocytome extra-cutané Mastocytose Mastocytose cutanée diffuse bulleuse Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique Mastocytose isolée de la moelle osseuse Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles Mastocytose systémique agressive Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique Mastocytose systémique indolente Mastozytose, systemische Matricome onychocytique McCune-Albright-Syndrom Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Milroy disease Monilethrix Multiple benign circumferential skin creases on limbs Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome Multiple symmetric lipomatosis Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Mycosis fongoïde et variants Myofibromatose, infantile Mélanocytose neurocutanée Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome Naevus eccrin porokératotique Naevus panfolliculaire congénital Naevus verruqueux Naevus verruqueux acantho-kératolytique Naevus verruqueux de forme linéaire Naevus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire Nagelanomalie, genetisch bedingte Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neurofibromatose type 1 Nevus of Ito Nevus of Ota Non-hereditary congenital primary lymphedema Occipital horn syndrome Oculo-tricho-dysplasie Oculocutaneous albinism Oculocutaneous albinism type 1A Oculocutaneous albinism type 1B Oculocutaneous albinism type 2 Oculocutaneous albinism type 3 Oculocutaneous albinism type 4 Oculocutaneous albinism type 5 Oculocutaneous albinism type 6 Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome Oley syndrome Onychodysplasie congénitale isolée Onychomatricoma Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermoperiostosis Pachyonychie congénitale Palmoplantar keratoderma, Nagashima type Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse Palmoplantarkeratose, fokale Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom Panniculite lupique Papillon-Lefèvre-Syndrom Papulose, atrophische maligne Parana hard skin syndrome Parkes-Weber-Syndrom Peeling Skin-Syndrom Peeling skin syndrome généralisé Peeling skin syndrome type acral Pelade universelle Pemphigoïde bulleuse Pemphigoïde des membranes muqueuses Pemphigoïde gravidique Pemphigus bénin chronique familial Pemphigus foliacé Pemphigus herpétiforme Pemphigus paranéoplasique Pemphigus superficiel Pemphigus vulgaire Pemphigus végétant Pemphigus érythémateux Peutz-Jeghers-Syndrom Phacomatose cesioflammea Phacomatose cesiomarmorata Phacomatose spilorosea Phakomatosis pigmento-keratotica Phakomatosis pigmentovascularis Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome Pili bifurcati Pili gemini Pili torti Pilomatrixome Pityriasis rubra pilaire Piébaldisme Porokeratose, genetisch bedingte Porokeratosis of Mibelli Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Porphyria Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive Porphyrie hépatique aiguë Porphyrie hépatique chronique Porphyrie hépatoérythropoïétique Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Porphyrie variegata Porphyrie érythropoïétique congénitale Poïkilodermie acrokératosique congénitale Poïkilodermie avec neutropénie Poïkilodermie héréditaire Primary cutaneous T-cell lymphoma Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert Proliferating trichilemmal cyst Proteus syndrome Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Protéinose lipoïde Pseudoxanthoma elasticum Psoriasis pustuleux généralisé Pure hair and nail ectodermal dysplasia Pustulose palmoplantaire RIN2 syndrome Recessive X-linked ichthyosis Rothmund-Thomson syndrome type 1 Rothmund-Thomson syndrome type 2 Sarcome mastocytaire Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Schleimhaut-Naevus, weißer Schwannomatose liée à NF2 germinale Schwelende systemische Mastozytose Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérose systémique cutanée limitée Selbstheilendes Kollodium-Baby Seltener Naevus Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Skleromyxödem Steatocystoma multiplex-natal teeth syndrome Striate palmoplantar keratoderma Superficial epidermolytic ichthyosis Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Syndrome ADULT Syndrome AREDYLD Syndrome CLAPO Syndrome COFS Syndrome DOORS Syndrome EEC Syndrome EEM Syndrome GAPO Syndrome H Syndrome LUMBAR Syndrome NEVADA Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome PAPA Syndrome PENS Syndrome Proteus-like Syndrome SAPHO Syndrome SCALP Syndrome amélocérébrohypohidrotique Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux Syndrome blépharo-cheilo-odontique Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Syndrome d'albinisme-surdité Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion Syndrome d'anonychie-onychodystrophie Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé Syndrome d'aplasie cutanée-myopie Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome d'hypotrichose-surdité Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Bazex-Dupré-Christol Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Björnstad Syndrome de Bloom Syndrome de Brooke-Spiegler Syndrome de Böök Syndrome de Carvajal Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Cooks Syndrome de De Barsy Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome de Dubowitz Syndrome de Gorlin Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur Syndrome de Griscelli Syndrome de Griscelli type 1 Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de Griscelli type 3 Syndrome de Haim-Munk Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Huriez Syndrome de Legius Syndrome de Maffucci Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Muir-Torre Syndrome de Netherton Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de Rombo Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Sézary Syndrome de Tietz Syndrome de Vici Syndrome de Waardenburg Syndrome de Werner atypique Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de dermatite "pellagre-like"-manifestations neurologiques Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Syndrome de la peau parcheminée Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Syndrome de lymphoedème-distichiasis Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Syndrome de pili torti-onychodysplasie Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite Syndrome de trichodysplasie-xérodermie Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes Syndrome dent et ongle de Fried Syndrome dermotriche Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome du naevus comédonien Syndrome du naevus de Becker Syndrome du naevus sébacé linéaire Syndrome du ptérygium antécubital Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Syndrome laryngo-onycho-cutané Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome nail-patella Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome oculo-ostéo-cutané Syndrome odonto-trichomélique Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome progéroïde type Petty Syndrome tricho-rhino-phalangien Syndrome tricho-rétino-dento-digital Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Syringocystadénome papillifère Systemische Sklerodermie Systemische Sklerose, limitierte Sébocystomatose T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar Teebi-Shaltout-Syndrom Toriello-Lacassie-Droste syndrome Trachyonychie idiopathique Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma Tricho-dento-osseous syndrome Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome Trichodental syndrome Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome Trichofolliculome Trichomégalie isolée familiale Trichoodontoonychial dysplasia Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Trichothiodystrophy Tumeur des glandes sébacées de la paupière Tumeur rare des ongles Tyrosinämie Typ 2 UV-sensitive syndrome Ulerythema ophryogenes Uncombable hair syndrome Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Urticaire familiale au froid Urtikaria pigmentosa, noduläre Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige Urtikaria pigmentosa, typische Van den Bosch-Syndrom Vascular-like classical Ehlers-Danlos syndrome Waardenburg syndrome type 1 Waardenburg syndrome type 2 Waardenburg syndrome type 3 Werner syndrome X-linked Ehlers-Danlos syndrome X-linked reticulate pigmentary disorder Xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum variant