Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
ALDH18A1-related De Barsy syndrome
ANE-Syndrom
Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom
Acro-kérato-élastoïdose de Costa
Acrodermatite continue de Hallopeau
Acrogérie
Acrokératodermie génétique
Acrokératose verruciforme de Hopf
Acropigmentation réticulée de Kitamura
Albinisme oculocutané syndromique
Albinisme oculocutané type 1
Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
Albinisme oculocutané type 1 thermosensible
Albinisme oculocutané type 7
Alopecia antibody deficiency
Alopecia totalis
Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome
Alopecia-intellectual disability-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
Alopécie
Alterung, vorzeitige
Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome
Amylose cutanée familiale isolée
Angiolipomatose, familiäre
Angiomatose cutanée et digestive
Angorahaar-Naevus
Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
Anomalie génétique de l'élasticité du derme
Anomalie génétique mixte du derme
Anomalie isolée de la gaine des cheveux
Anomalie isolée des ongles
Anomalie syndromique des ongles
Anomalie vasculaire cutanée génétique
Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte
Anonychie congénitale isolée
Anonychie congénitale totale
Anétodermie familiale
Aplasia cutis congenita
Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive
Arterial tortuosity syndrome
Ataxie spinocérébelleuse type 34
Ataxie-télangiectasie
Atrichia with papular lesions
Atrophodermie linéaire de Moulin
Atrophodermie vermiculée
Autosomal dominant cutis laxa
Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma
Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature
Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering
Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
Autosomal recessive cutis laxa type 1
Autosomal recessive cutis laxa type 2
Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature
Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
Autre maladie génétique de l'épiderme
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ
B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Barber-Say-Syndrom
Bartsocas-Papas-Syndrom
Brittle cornea syndrome
Buschke-Ollendorff syndrome
Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale
CEDNIK syndrome
CHILD-Syndrom
CHIME syndrome
CLOVES syndrome
CREST-Syndrom
Calcinose tumorale familiale
Callosités douloureuses héréditaires
Carcinome neuroendocrine cutané
Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
Chalazodermie granulomateuse
Cheveux laineux
Cheveux laineux sur naevus
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Choroidal atrophy-alopecia syndrome
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
Cockayne syndrome
Collagénome cutané familial
Collagénose perforante réactionnelle familiale
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Complexe de Carney
Congenital generalized hypertrichosis, Ambras type
Congenital reticular ichthyosiform erythroderma
Congenital smooth muscle hamartoma
Connectivite indifférenciée
Coproporphyrie héréditaire
Corneodermatoosseous syndrome
Cowden syndrome
Crandall syndrome
Craniofaciofrontodigital syndrome
Cronkhite-Canada syndrome
Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome
Cutaneous mastocytoma
Cutaneous mastocytosis
Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome
Cutis laxa
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
Cutis laxa autosomique récessive type 2B
Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Darier disease
Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type
Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
Dermatite herpétiforme
Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques
Dermato-ostéolyse type Kirghize
Dermatofibrosarcoma protuberans
Dermatomyositis
Dermatopathie réticulaire pigmentaire
Dermatose à IgA linéaire
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ
Diffuse cutaneous mastocytosis
Diffuse lymphatic malformation
Disease with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature
Disseminated superficial actinic porokeratosis
Dyschromatose héréditaire universelle
Dyschromatose symétrique des extrémités
Dyskeratosis congenita
Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
Dysplasie dermique faciale focale
Dysplasie dermique faciale focale type I
Dysplasie dermique faciale focale type III
Dysplasie dermo-dentaire
Dysplasie des ongles autosomique récessive
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale
Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
Dysplasie oculo-dento-digitale
Dysplasie odonto-onychodermique
Dysplasie pilo-dentaire
Dysplasie, kranioektodermale
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne
EEC-Syndrom und verwandte Störungen
Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type
Ehlers-Danlos syndrome
Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome
Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom
Ellis Van Creveld-Syndrom
Encephalocraniocutaneous lipomatosis
Epidermal nevus syndrome
Epidermolyse bulleuse de Kindler
Epidermolyse bulleuse dystrophique
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive centripète
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
Epidermolyse bulleuse simple
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Epidermolyse bulleuse simple basale
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC
Epidermolyse bulleuse simple localisée
Epidermolyse bulleuse simple superficielle
Epidermolyse bulleuse simple suprabasale
Epidermolysis bullosa acquisita
Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel
Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel
Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie
Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung
Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema
Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere
Epidermolytische palmoplantare Keratose
Erythrodermie congénitale létale
Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale
Erythrokeratoderma variabilis progressiva
Erythrokératodermie en cocardes
Erythrokératodermie génétique
Erythrokératodermie progressive et symétrique
Erythrokératodermie variable
Erythromelalgia
Erythème palmaire héréditaire
Extranodales NK/T-Zell-Lymphom
FLOTCH-Syndrom
Familial cylindromatosis
Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/Hyperphosphatemic hyperostosis syndrome
Familial keratoacanthoma
Familial melanoma
Familial multiple fibrofolliculoma
Familial multiple nevi flammei
Familial multiple trichoepithelioma
Familial normophosphatemic tumoral calcinosis
Familial progressive hyper- and hypopigmentation
Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom
Farber disease
Fibromatose hyaline juvénile
Fibromatose superficielle
Fibromatose, digitale infantile
Fibrome aponévrotique calcifié
Fibrosarcome
Flynn-Aird-Syndrom
Focal dermal hypoplasia
Focal facial dermal dysplasia type II
Focal facial dermal dysplasia type IV
Fokale palmoplantare und gingivale Keratose
Follicular atrophoderma-basal cell carcinoma
Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
Full schwannomatosis
Gardner-Syndrom
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome
Genetic photodermatosis
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Gérodermie ostéodysplasique
Haaranomalie, genetisch bedingte
Hallermann-Streiff syndrome
Harlequin ichthyosis
Hartnup disease
Hautkrankheit, autoimmune bullöse
Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige
Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome
Hereditary acrokeratotic poikiloderma of Kindler-Weary
Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome
Hereditary sclerosing poikiloderma, Weary type
Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen
Hermansky-Pudlak syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency
Hermansky-Pudlak syndrome type 8
Hidrotic ectodermal dysplasia
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Hygrome kystique
Hyperkeratosis lenticularis perstans
Hyperkératose acrale focale
Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K
Hypermélanose naevoïde linéaire et convolutée
Hyperpigmentation progressive familiale
Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte
Hypertrichose cervicale antérieure isolée
Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X
Hypertrichose congénitale lanugineuse
Hypertrichose cubitale
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Hypomélanose d'Ito
Hypopigmentation cutanée génétique
Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
Hypotrichosis simplex
Hypotrichosis simplex of the scalp
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
Hétéroplasie osseuse progressive
Ichthyose, keratinopathische
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen
Ichtyose
Ichtyose acquise
Ichtyose congénitale autosomique récessive
Ichtyose en maillot de bain
Ichtyose exfoliative
Ichtyose hystrix de Curth-Macklin
Ichtyose hystrix gravior
Ichtyose héréditaire
Ichtyose héréditaire non syndromique
Ichtyose héréditaire syndromique
Ichtyose lamellaire
Ichtyose liée à l'X syndromique
Ichtyose syndromique autosomique
Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante
Ichtyose syndromique liée à l'X
Ichtyose épidermolytique annulaire
Ichtyose épidermolytique autosomique dominante
Incontinentia pigmenti
Isolated congenital digital clubbing
Johanson-Blizzard-Syndrom
Juvenile xanthogranuloma
KID syndrome
Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom
Kein Name gefunden
Keratoakanthom, eruptives generalisiertes
Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose
Keratolytic winter erythema
Klippel-Trénaunay-Syndrom
Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
Kératodermie palmoplantaire diffuse
Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée
Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen
Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale
Kératodermie palmoplantaire ponctuée
Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2
Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
Kératose pilaire rouge et atrophiante
LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom
Large congenital melanocytic nevus
Lelis syndrome
Lentiginose généralisée familiale
Lethal acantholytic erosive disorder
Leucémie mastocytaire aleucémique
Leucémie mastocytaire classique
Leucémie à mastocytes
Leucémie/lymphome T de l'adulte
Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome
Leukonychia totalis
Limb-mammary syndrome
Lipedema
Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
Lipomatose, multiple, familiäre Form
Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form
Localized dystrophic epidermolysis bullosa, nails only
Lupus erythematodes, kutaner, chronischer
Lupus tumidus
Lupus érythémateux cutané rare
Lupus érythémateux cutané subaigu
Lupus érythémateux discoïde
Lupus érythémateux type Chilblain
Lupus érythémateux verruqueux ou hypertrophique
Lymphoedème primaire
Lymphoedème primaire tardif non héréditaire
Lymphom, kutanes primäres
Lymphom, primär kutanes, follikuläres
Lymphome B cutané primitif
Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive
Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4+
Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive
Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+
Lymphödem
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
MEDNIK-Syndrom
Maculopapular cutaneous mastocytosis
Mal de Meleda
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Maladie de Dowling-Degos
Maladie de Fanconi
Maladie de Ledderhose
Maladie de Meige
Maladie de Naxos
Maladie des cheveux anagènes caducs
Maladie des cheveux annelés
Maladie génétique de l'épiderme
Maladie génétique du tissu sous-cutané
Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale
Maladie rare avec hypertrichose
Maladie systémique ou rhumatologique rare
Malformation lymphatique macrokystique
Malformation lymphatique microkystique
Malformation lymphatique rare
Malignes Melanom der Mukosa
Marshall-Syndrom
Mastocytome extra-cutané
Mastocytose
Mastocytose cutanée diffuse bulleuse
Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse
Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique
Mastocytose isolée de la moelle osseuse
Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles
Mastocytose systémique agressive
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
Mastocytose systémique indolente
Mastozytose, systemische
Matricome onychocytique
McCune-Albright-Syndrom
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Milroy disease
Monilethrix
Multiple benign circumferential skin creases on limbs
Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome
Multiple symmetric lipomatosis
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Mycosis fongoïde et variants
Myofibromatose, infantile
Mélanocytose neurocutanée
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
Naevus eccrin porokératotique
Naevus panfolliculaire congénital
Naevus verruqueux
Naevus verruqueux acantho-kératolytique
Naevus verruqueux de forme linéaire
Naevus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire
Nagelanomalie, genetisch bedingte
Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Neurofibromatose type 1
Nevus of Ito
Nevus of Ota
Non-hereditary congenital primary lymphedema
Occipital horn syndrome
Oculo-tricho-dysplasie
Oculocutaneous albinism
Oculocutaneous albinism type 1A
Oculocutaneous albinism type 1B
Oculocutaneous albinism type 2
Oculocutaneous albinism type 3
Oculocutaneous albinism type 4
Oculocutaneous albinism type 5
Oculocutaneous albinism type 6
Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome
Oley syndrome
Onychodysplasie congénitale isolée
Onychomatricoma
Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome
Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu
Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
Pachydermoperiostosis
Pachyonychie congénitale
Palmoplantar keratoderma, Nagashima type
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv
Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom
Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse
Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse
Palmoplantarkeratose, fokale
Palmoplantarkeratose, isolierte fokale
Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom
Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom
Panniculite lupique
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Papulose, atrophische maligne
Parana hard skin syndrome
Parkes-Weber-Syndrom
Peeling Skin-Syndrom
Peeling skin syndrome généralisé
Peeling skin syndrome type acral
Pelade universelle
Pemphigoïde bulleuse
Pemphigoïde des membranes muqueuses
Pemphigoïde gravidique
Pemphigus bénin chronique familial
Pemphigus foliacé
Pemphigus herpétiforme
Pemphigus paranéoplasique
Pemphigus superficiel
Pemphigus vulgaire
Pemphigus végétant
Pemphigus érythémateux
Peutz-Jeghers-Syndrom
Phacomatose cesioflammea
Phacomatose cesiomarmorata
Phacomatose spilorosea
Phakomatosis pigmento-keratotica
Phakomatosis pigmentovascularis
Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte
Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome
Pili bifurcati
Pili gemini
Pili torti
Pilomatrixome
Pityriasis rubra pilaire
Piébaldisme
Porokeratose, genetisch bedingte
Porokeratosis of Mibelli
Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata
Porphyria
Porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie cutanée tardive
Porphyrie hépatique aiguë
Porphyrie hépatique chronique
Porphyrie hépatoérythropoïétique
Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Porphyrie variegata
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Poïkilodermie acrokératosique congénitale
Poïkilodermie avec neutropénie
Poïkilodermie héréditaire
Primary cutaneous T-cell lymphoma
Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes
Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom
Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives
Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives
Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes
Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert
Proliferating trichilemmal cyst
Proteus syndrome
Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
Protéinose lipoïde
Pseudoxanthoma elasticum
Psoriasis pustuleux généralisé
Pure hair and nail ectodermal dysplasia
Pustulose palmoplantaire
RIN2 syndrome
Recessive X-linked ichthyosis
Rothmund-Thomson syndrome type 1
Rothmund-Thomson syndrome type 2
Sarcome mastocytaire
Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome
Schleimhaut-Naevus, weißer
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Schwelende systemische Mastozytose
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
Sclérose systémique cutanée diffuse
Sclérose systémique cutanée limitée
Selbstheilendes Kollodium-Baby
Seltener Naevus
Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Skleromyxödem
Steatocystoma multiplex-natal teeth syndrome
Striate palmoplantar keratoderma
Superficial epidermolytic ichthyosis
Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose
Syndrome ADULT
Syndrome AREDYLD
Syndrome CLAPO
Syndrome COFS
Syndrome DOORS
Syndrome EEC
Syndrome EEM
Syndrome GAPO
Syndrome H
Syndrome LUMBAR
Syndrome NEVADA
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome PAPA
Syndrome PENS
Syndrome Proteus-like
Syndrome SAPHO
Syndrome SCALP
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux
Syndrome blépharo-cheilo-odontique
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital
Syndrome d'albinisme-surdité
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle
Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
Syndrome d'anonychie-onychodystrophie
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé
Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation
Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale
Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie
Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
Syndrome d'hypotrichose-surdité
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Björnstad
Syndrome de Bloom
Syndrome de Brooke-Spiegler
Syndrome de Böök
Syndrome de Carvajal
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type 3
Syndrome de Cooks
Syndrome de De Barsy
Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de Gorlin
Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
Syndrome de Griscelli
Syndrome de Griscelli type 1
Syndrome de Griscelli type 2
Syndrome de Griscelli type 3
Syndrome de Haim-Munk
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9
Syndrome de Huriez
Syndrome de Legius
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome de Muir-Torre
Syndrome de Netherton
Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Syndrome de Rombo
Syndrome de Rothmund-Thomson
Syndrome de Schinzel-Giedion
Syndrome de Sézary
Syndrome de Tietz
Syndrome de Vici
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Werner atypique
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées
Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Syndrome de dermatite "pellagre-like"-manifestations neurologiques
Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale
Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante
Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie
Syndrome de la peau parcheminée
Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
Syndrome de pili torti-onychodysplasie
Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée
Syndrome de surdité-onychodystrophie
Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes
Syndrome dent et ongle de Fried
Syndrome dermotriche
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Syndrome du naevus comédonien
Syndrome du naevus de Becker
Syndrome du naevus sébacé linéaire
Syndrome du ptérygium antécubital
Syndrome familial des naevus atypiques
Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Syndrome laryngo-onycho-cutané
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
Syndrome nail-patella
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
Syndrome oculo-ostéo-cutané
Syndrome odonto-trichomélique
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome progéroïde type Petty
Syndrome tricho-rhino-phalangien
Syndrome tricho-rétino-dento-digital
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
Syringocystadénome papillifère
Systemische Sklerodermie
Systemische Sklerose, limitierte
Sébocystomatose
T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches
Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar
Teebi-Shaltout-Syndrom
Toriello-Lacassie-Droste syndrome
Trachyonychie idiopathique
Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma
Tricho-dento-osseous syndrome
Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome
Trichodental syndrome
Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome
Trichofolliculome
Trichomégalie isolée familiale
Trichoodontoonychial dysplasia
Trichorhinophalangeal syndrome type 1
Trichothiodystrophy
Tumeur des glandes sébacées de la paupière
Tumeur rare des ongles
Tyrosinämie Typ 2
UV-sensitive syndrome
Ulerythema ophryogenes
Uncombable hair syndrome
Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde
Urticaire familiale au froid
Urtikaria pigmentosa, noduläre
Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige
Urtikaria pigmentosa, typische
Van den Bosch-Syndrom
Vascular-like classical Ehlers-Danlos syndrome
Waardenburg syndrome type 1
Waardenburg syndrome type 2
Waardenburg syndrome type 3
Werner syndrome
X-linked Ehlers-Danlos syndrome
X-linked reticulate pigmentary disorder
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum variant