SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Acro-kérato-élastoïdose de Costa Acrodermatite continue de Hallopeau Acrogérie Acrokératodermie génétique Acrokératose verruciforme de Hopf Acropigmentation réticulée de Kitamura Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale Albinisme oculocutané Albinisme oculocutané syndromique Albinisme oculocutané type 1 Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime Albinisme oculocutané type 1 thermosensible Albinisme oculocutané type 1A Albinisme oculocutané type 1B Albinisme oculocutané type 2 Albinisme oculocutané type 3 Albinisme oculocutané type 4 Albinisme oculocutané type 5 Albinisme oculocutané type 6 Albinisme oculocutané type 7 Alopécie Alterung, vorzeitige Amylose cutanée familiale isolée Angiolipomatose, familiäre Angiomatose cutanée et digestive Angorahaar-Naevus Anomalie génétique de l'élasticité du derme Anomalie génétique de la pigmentation cutanée Anomalie génétique des glandes sébacées Anomalie génétique mixte du derme Anomalie isolée de la gaine des cheveux Anomalie isolée des ongles Anomalie syndromique des ongles Anomalie vasculaire cutanée génétique Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte Anonychie congénitale isolée Anonychie congénitale totale Anétodermie familiale Aplasia cutis congenita Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie-télangiectasie Atrichie avec lésions papuleuses Atrophodermie linéaire de Moulin Atrophodermie vermiculée Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Autre maladie génétique de l'épiderme B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ Barber-Say-Syndrom Bartsocas-Papas-Syndrom Bébé collodion à guérison spontanée Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale CHILD-Syndrom CREST-Syndrom Calcinose tumorale familiale Calcinose tumorale normophosphatémique familiale Callosités douloureuses héréditaires Carcinome neuroendocrine cutané Chalazodermie granulomateuse Cheveux laineux Cheveux laineux sur naevus Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Collagénome cutané familial Collagénose perforante réactionnelle familiale Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Complexe de Carney Connectivite indifférenciée Coproporphyrie héréditaire Cutis laxa Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2B Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères Cutis marmorata telangiectatica congenita Cylindromatose familiale Dermatite bulleuse auto-immune Dermatite herpétiforme Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques Dermato-ostéolyse type Kirghize Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand Dermatomyosite Dermatopathie réticulaire pigmentaire Dermatose à IgA linéaire Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né Dyschromatose héréditaire universelle Dyschromatose symétrique des extrémités Dyskeratosis congenita Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Dysplasie cranio-ectodermique Dysplasie dermique faciale focale Dysplasie dermique faciale focale type I Dysplasie dermique faciale focale type II Dysplasie dermique faciale focale type III Dysplasie dermique faciale focale type IV Dysplasie dermo-dentaire Dysplasie des ongles autosomique récessive Dysplasie ectodermique Dysplasie ectodermique hidrotique Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysplasie ectodermique hypohidrotique Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale Dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie odonto-onychodermique Dysplasie pilo-dentaire Dysplasie tricho-odonto-onychiale Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Dystrophie dermo-chondro-cornéenne EEC-Syndrom und verwandte Störungen Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Epidermolyse bulleuse de Kindler Epidermolyse bulleuse dystrophique Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive centripète Epidermolyse bulleuse héréditaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif Epidermolyse bulleuse simple Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire Epidermolyse bulleuse simple basale Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC Epidermolyse bulleuse simple localisée Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5 Epidermolyse bulleuse simple superficielle Epidermolyse bulleuse simple suprabasale Epidermolysis bullosa acquisita Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie Erythrodermie congénitale ichtyosiforme Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire Erythrodermie congénitale létale Erythrokeratodermie variable progressive Erythrokératodermie en cocardes Erythrokératodermie génétique Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Erythromélalgie Erythème kératolytique hivernal Erythème palmaire héréditaire Extranodales NK/T-Zell-Lymphom FLOTCH-Syndrom Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Fibrofolliculomes multiples familiaux Fibromatose hyaline juvénile Fibromatose superficielle Fibromatose, digitale infantile Fibrome aponévrotique calcifié Fibrosarcome Flynn-Aird-Syndrom Gardner-Syndrom Gérodermie ostéodysplasique Haaranomalie, genetisch bedingte Hamartome musculaire lisse congénital Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen Hippocratisme digital congénital isolé Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hygrome kystique Hyper- et hypopigmentation progressive familiale Hyperkeratosis lenticularis perstans Hyperkératose acrale focale Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K Hypermélanose naevoïde linéaire et convolutée Hyperpigmentation cutanée génétique Hyperpigmentation progressive familiale Hypertrichose cervicale antérieure isolée Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras Hypertrichose congénitale lanugineuse Hypertrichose cubitale Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Hypomélanose d'Ito Hypopigmentation cutanée génétique Hypoplasie dermique en aires Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile Hypotrichose héréditaire de Marie Unna Hypotrichose simple du cuir chevelu Hypotrichosis simplex Hétéroplasie osseuse progressive Ichthyose, keratinopathische Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen Ichtyose Ichtyose acquise Ichtyose congénitale autosomique récessive Ichtyose en maillot de bain Ichtyose exfoliative Ichtyose harlequin Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Ichtyose hystrix gravior Ichtyose héréditaire Ichtyose héréditaire non syndromique Ichtyose héréditaire syndromique Ichtyose lamellaire Ichtyose liée à l'X syndromique Ichtyose récessive liée à l'X Ichtyose syndromique autosomique Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Ichtyose syndromique liée à l'X Ichtyose épidermolytique annulaire Ichtyose épidermolytique autosomique dominante Ichtyose épidermolytique superficielle Incontinentia pigmenti Johanson-Blizzard-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Kein Name gefunden Keratoakanthom, eruptives generalisiertes Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Kyste trichilemmal proliférant Kératoacanthome familial Kératodermie mutilante avec ichtyose Kératodermie palmoplantaire diffuse Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Kératodermie palmoplantaire héréditaire Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Kératodermie palmoplantaire ponctuée Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Kératose pilaire rouge et atrophiante LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom Lentiginose généralisée familiale Leuconychie totale Leucémie mastocytaire aleucémique Leucémie mastocytaire classique Leucémie à mastocytes Leucémie/lymphome T de l'adulte Lipoedème Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri Lipomatose, multiple, familiäre Form Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Lupus tumidus Lupus érythémateux cutané rare Lupus érythémateux cutané subaigu Lupus érythémateux discoïde Lupus érythémateux type Chilblain Lupus érythémateux verruqueux ou hypertrophique Lymphoedème primaire Lymphoedème primaire congénital non héréditaire Lymphoedème primaire tardif non héréditaire Lymphom, kutanes primäres Lymphom, primär kutanes, follikuläres Lymphome B cutané primitif Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente Lymphome T cutané primitif Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4+ Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+ Lymphödem Léiomyomatose familiale et cancer du rein MEDNIK-Syndrom Mal de Meleda Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Maladie avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure Maladie de Darier Maladie de Dowling-Degos Maladie de Fanconi Maladie de Farber Maladie de Hartnup Maladie de Ledderhose Maladie de Meige Maladie de Milroy Maladie de Naxos Maladie des cheveux anagènes caducs Maladie des cheveux annelés Maladie génétique de l'épiderme Maladie génétique du tissu sous-cutané Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Maladie rare avec hypertrichose Maladie systémique ou rhumatologique rare Maladie érosive acantholytique létale Malformation lymphatique diffuse Malformation lymphatique macrokystique Malformation lymphatique microkystique Malformation lymphatique rare Malignes Melanom der Mukosa Mastocytome cutané Mastocytome extra-cutané Mastocytose Mastocytose cutanée Mastocytose cutanée diffuse Mastocytose cutanée diffuse bulleuse Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique Mastocytose cutanée maculopapulaire Mastocytose isolée de la moelle osseuse Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles Mastocytose systémique agressive Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique Mastocytose systémique indolente Mastocytose systémique type smoldering Mastozytose, systemische Matricome onychocytique Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Monilethrix Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Mycosis fongoïde et variants Myofibromatose, infantile Mélanocytose neurocutanée Mélanome malin familial Naevus d'Ito Naevus d'Ota Naevus eccrin porokératotique Naevus en tache de vin multiples familiaux Naevus panfolliculaire congénital Naevus pigmentaire congénital géant Naevus verruqueux Naevus verruqueux acantho-kératolytique Naevus verruqueux de forme linéaire Naevus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire Nagelanomalie, genetisch bedingte Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neurofibromatose type 1 Oculo-tricho-dysplasie Onychodysplasie congénitale isolée Onychomatricome Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachydermopériostose Pachyonychie congénitale Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Palmoplantarkeratose, fokale Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Panniculite lupique Papillon-Lefèvre-Syndrom Papulose, atrophische maligne Peeling Skin-Syndrom Peeling skin syndrome généralisé Peeling skin syndrome type acral Pelade totale Pelade universelle Pemphigoïde bulleuse Pemphigoïde des membranes muqueuses Pemphigoïde gravidique Pemphigus bénin chronique familial Pemphigus foliacé Pemphigus herpétiforme Pemphigus paranéoplasique Pemphigus superficiel Pemphigus vulgaire Pemphigus végétant Pemphigus érythémateux Peutz-Jeghers-Syndrom Phacomatose cesioflammea Phacomatose cesiomarmorata Phacomatose spilorosea Phakomatosis pigmento-keratotica Phakomatosis pigmentovascularis Photodermatose génétique Pigmentation réticulée liée au chromosome X Pili bifurcati Pili gemini Pili torti Pilomatrixome Pityriasis rubra pilaire Piébaldisme Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Porokeratose, genetisch bedingte Porokératose actinique superficielle disséminée Porokératose de Mibelli Porokératose palmoplantaire et disséminée Porphyrie Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie cutanée tardive Porphyrie hépatique aiguë Porphyrie hépatique chronique Porphyrie hépatoérythropoïétique Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Porphyrie variegata Porphyrie érythropoïétique congénitale Poïkilodermie acrokératosique congénitale Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Kindler-Weary Poïkilodermie avec neutropénie Poïkilodermie héréditaire Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert Progéria Progéria de Nestor-Guillermo Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Protéinose lipoïde Pseudoxanthome élastique Psoriasis pustuleux généralisé Pustulose palmoplantaire Sarcome mastocytaire Schleimhaut-Naevus, weißer Schwannomatose germinale Schwannomatose liée à NF2 germinale Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérose systémique cutanée limitée Seltener Naevus Skleromyxödem Surdité-cécité-hypopigmentation Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Syndrome ADULT Syndrome ANE Syndrome AREDYLD Syndrome CEDNIK Syndrome CHIME Syndrome CLAPO Syndrome CLOVES Syndrome COFS Syndrome DOORS Syndrome EEC Syndrome EEM Syndrome GAPO Syndrome H Syndrome KID Syndrome LUMBAR Syndrome NEVADA Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome PAPA Syndrome PENS Syndrome Proteus-like Syndrome RIN2 Syndrome SAPHO Syndrome SCALP Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique Syndrome amélocérébrohypohidrotique Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux Syndrome blépharo-cheilo-odontique Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cornéodermatoosseux Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire Syndrome d'Ehlers-Danlos classique Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1 Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1 Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome d'Oley Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome d'albinisme-surdité Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion Syndrome d'anonychie-onychodystrophie Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé Syndrome d'aplasie cutanée-myopie Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie Syndrome d'atrophodermie folliculaire-carcinome basocellulaire Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome d'hypotrichose-surdité Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Bazex-Dupré-Christol Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Björnstad Syndrome de Bloom Syndrome de Brooke-Spiegler Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Böök Syndrome de Carvajal Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Cooks Syndrome de Cowden Syndrome de Crandall Syndrome de Cronkhite-Canada Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de De Barsy Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome de Dubowitz Syndrome de Gorlin Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur Syndrome de Griscelli Syndrome de Griscelli type 1 Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de Griscelli type 3 Syndrome de Haim-Munk Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Hermansky-Pudlak Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Huriez Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome de Legius Syndrome de Lelis Syndrome de Maffucci Syndrome de Marshall Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Muir-Torre Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome de Netherton Syndrome de Parana Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de Protée Syndrome de Rombo Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome de Sézary Syndrome de Teebi-Shaltout Syndrome de Tietz Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste Syndrome de Vici Syndrome de Waardenburg Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Syndrome de Werner Syndrome de Werner atypique Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de dermatite "pellagre-like"-manifestations neurologiques Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Syndrome de la corne occipitale Syndrome de la cornée fragile Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Syndrome de la peau parcheminée Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Syndrome de lymphoedème-distichiasis Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Syndrome de pili torti-onychodysplasie Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée Syndrome de sensibilité aux UV Syndrome de stéatocystome multiple-dents néonatales Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques Syndrome de tortuosité artérielle Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite Syndrome de trichodysplasie-xérodermie Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes Syndrome dent et ongle de Fried Syndrome dermotriche Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Syndrome des cheveux incoiffables Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome du naevus comédonien Syndrome du naevus de Becker Syndrome du naevus sébacé linéaire Syndrome du naevus épidermique Syndrome du ptérygium antécubital Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Syndrome laryngo-onycho-cutané Syndrome limb-mammary Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome nail-patella Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome oculo-ostéo-cutané Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire Syndrome odonto-trichomélique Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome progéroïde type Petty Syndrome tricho-dentaire Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome tricho-dermo-dentaire Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral Syndrome tricho-rhino-phalangien Syndrome tricho-rétino-dento-digital Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Syringocystadénome papillifère Systemische Sklerodermie Systemische Sklerose, limitierte Sébocystomatose T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar Trachyonychie idiopathique Trichofolliculome Trichomégalie isolée familiale Trichothiodystrophie Trichoépithéliome multiple familial Tumeur des glandes sébacées de la paupière Tumeur rare des ongles Tyrosinämie Typ 2 Ulerythema ophryogenes Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Urticaire familiale au froid Urtikaria pigmentosa, noduläre Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige Urtikaria pigmentosa, typische Van den Bosch-Syndrom Variant du xeroderma pigmentosum Xanthogranulome juvénile Xeroderma pigmentosum