Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Acro-kérato-élastoïdose de Costa
Acrodermatite continue de Hallopeau
Acrogérie
Acrokératodermie génétique
Acrokératose verruciforme de Hopf
Acropigmentation réticulée de Kitamura
Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale
Albinisme oculocutané
Albinisme oculocutané syndromique
Albinisme oculocutané type 1
Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
Albinisme oculocutané type 1 thermosensible
Albinisme oculocutané type 1A
Albinisme oculocutané type 1B
Albinisme oculocutané type 2
Albinisme oculocutané type 3
Albinisme oculocutané type 4
Albinisme oculocutané type 5
Albinisme oculocutané type 6
Albinisme oculocutané type 7
Alopécie
Amylose cutanée familiale isolée
Angiolipomatose familiale
Angiomatose cutanée et digestive
Anomalie génétique de l'élasticité du derme
Anomalie génétique de la pigmentation cutanée
Anomalie génétique des cheveux
Anomalie génétique des glandes sébacées
Anomalie génétique des ongles
Anomalie génétique des phanères
Anomalie génétique mixte du derme
Anomalie isolée de la gaine des cheveux
Anomalie isolée des ongles
Anomalie syndromique des ongles
Anomalie vasculaire cutanée génétique
Anonychie congénitale isolée
Anonychie congénitale totale
Anétodermie familiale
Aplasia cutis congenita
Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive
Ataxie spinocérébelleuse type 34
Ataxie-télangiectasie
Atrichie avec lésions papuleuses
Atrophodermie linéaire de Moulin
Atrophodermie vermiculée
Autre maladie génétique de l'épiderme
Bébé collodion à guérison spontanée
Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale
Calcinose tumorale familiale
Calcinose tumorale normophosphatémique familiale
Callosités douloureuses héréditaires
Carcinome neuroendocrine cutané
Chalazodermie granulomateuse
Cheveux laineux
Cheveux laineux sur naevus
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Collagénome cutané familial
Collagénose perforante réactionnelle familiale
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Complexe de Carney
Connectivite indifférenciée
Coproporphyrie héréditaire
Cutis laxa
Cutis laxa autosomique dominante
Cutis laxa autosomique récessive type 1
Cutis laxa autosomique récessive type 2
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
Cutis laxa autosomique récessive type 2B
Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cylindromatose familiale
Dermatite bulleuse auto-immune
Dermatite herpétiforme
Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques
Dermato-ostéolyse type Kirghize
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Dermatomyosite
Dermatopathie réticulaire pigmentaire
Dermatose à IgA linéaire
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Dyschromatose héréditaire universelle
Dyschromatose symétrique des extrémités
Dyskératose congénitale
Dysostose acrofaciale type Weyers
Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
Dysplasie cranio-ectodermique
Dysplasie dermique faciale focale
Dysplasie dermique faciale focale type I
Dysplasie dermique faciale focale type II
Dysplasie dermique faciale focale type III
Dysplasie dermique faciale focale type IV
Dysplasie dermo-dentaire
Dysplasie des ongles autosomique récessive
Dysplasie ectodermique
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale
Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
Dysplasie oculo-dento-digitale
Dysplasie odonto-onychodermique
Dysplasie pilo-dentaire
Dysplasie tricho-odonto-onychiale
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne
Epidermolyse bulleuse de Kindler
Epidermolyse bulleuse dystrophique
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive centripète
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
Epidermolyse bulleuse simple
Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
Epidermolyse bulleuse simple basale
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC
Epidermolyse bulleuse simple localisée
Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230
Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5
Epidermolyse bulleuse simple superficielle
Epidermolyse bulleuse simple suprabasale
Epidermolysis bullosa acquisita
Epithéliome squameux multiple spontanément curable
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire
Erythrodermie congénitale létale
Erythrokeratodermie variable progressive
Erythrokératodermie en cocardes
Erythrokératodermie génétique
Erythrokératodermie progressive et symétrique
Erythrokératodermie variable
Erythromélalgie
Erythème kératolytique hivernal
Erythème palmaire héréditaire
Fibrofolliculomes multiples familiaux
Fibromatose digitale infantile
Fibromatose hyaline juvénile
Fibromatose superficielle
Fibrome aponévrotique calcifié
Fibrosarcome
Gérodermie ostéodysplasique
Hamartome musculaire lisse congénital
Hippocratisme digital congénital isolé
Hygrome kystique
Hyper- et hypopigmentation progressive familiale
Hyperkératose acrale focale
Hyperkératose lenticulaire persistante
Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K
Hypermélanose naevoïde linéaire et convolutée
Hyperpigmentation cutanée génétique
Hyperpigmentation progressive familiale
Hypertrichose cervicale antérieure isolée
Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X
Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras
Hypertrichose congénitale lanugineuse
Hypertrichose cubitale
Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant
Hypomélanose d'Ito
Hypopigmentation cutanée génétique
Hypoplasie dermique en aires
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes
Hypotrichose simple
Hypotrichose simple du cuir chevelu
Hétéroplasie osseuse progressive
Ichtyose
Ichtyose acquise
Ichtyose congénitale autosomique récessive
Ichtyose en maillot de bain
Ichtyose exfoliative
Ichtyose harlequin
Ichtyose hystrix de Curth-Macklin
Ichtyose hystrix gravior
Ichtyose héréditaire
Ichtyose héréditaire non syndromique
Ichtyose héréditaire syndromique
Ichtyose kératinopathique
Ichtyose lamellaire
Ichtyose liée à l'X syndromique
Ichtyose récessive liée à l'X
Ichtyose syndromique autosomique
Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante
Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés
Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants
Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie
Ichtyose syndromique liée à l'X
Ichtyose épidermolytique annulaire
Ichtyose épidermolytique autosomique dominante
Ichtyose épidermolytique superficielle
Incontinentia pigmenti
Kein Name gefunden
Kyste trichilemmal proliférant
Kératoacanthome familial
Kératoacanthome éruptif généralisé
Kératodermie mutilante avec ichtyose
Kératodermie palmoplantaire diffuse
Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive
Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
Kératodermie palmoplantaire focale
Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations
Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale
Kératodermie palmoplantaire focale isolée
Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen
Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale
Kératodermie palmoplantaire ponctuée
Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2
Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens
Kératodermie palmoplantaire type Nagashima
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
Kératose pilaire rouge et atrophiante
Lentiginose généralisée familiale
Leuconychie totale
Leucémie mastocytaire aleucémique
Leucémie mastocytaire classique
Leucémie à mastocytes
Leucémie/lymphome T de l'adulte
Lipoedème
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
Lipomatose multiple familiale
Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
Lupus tumidus
Lupus érythémateux cutané chronique
Lupus érythémateux cutané rare
Lupus érythémateux cutané subaigu
Lupus érythémateux discoïde
Lupus érythémateux type Chilblain
Lupus érythémateux verruqueux ou hypertrophique
Lymphoedème
Lymphoedème primaire
Lymphoedème primaire congénital non héréditaire
Lymphoedème primaire tardif non héréditaire
Lymphome B cutané de la zone marginale
Lymphome B cutané primitif
Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive
Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente
Lymphome NK/T extranodulaire type nasal
Lymphome T cutané primitif
Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive
Lymphome T cutané primitif d'évolution indolente
Lymphome T cutané primitif de phénotype TCRgamma/delta
Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4+
Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive
Lymphome T sous-cutané type panniculite
Lymphome cutané primitif
Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique sans autre indication
Lymphome cutané à grandes cellules de type jambe
Lymphomes B centrofolliculaire cutané primitif
Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
Mal de Meleda
Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Maladie de Darier
Maladie de Dowling-Degos
Maladie de Fanconi
Maladie de Farber
Maladie de Hartnup
Maladie de Ledderhose
Maladie de Meige
Maladie de Milroy
Maladie de Naxos
Maladie dermatologique rare d'origine génétique
Maladie des cheveux anagènes caducs
Maladie des cheveux annelés
Maladie génétique de l'épiderme
Maladie génétique du tissu sous-cutané
Maladie génétique non classifiée de la peau
Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale
Maladie rare avec hypertrichose
Maladie systémique ou rhumatologique rare
Maladie érosive acantholytique létale
Malformation lymphatique diffuse
Malformation lymphatique macrokystique
Malformation lymphatique microkystique
Malformation lymphatique rare
Mastocytome cutané
Mastocytome extra-cutané
Mastocytose
Mastocytose cutanée
Mastocytose cutanée diffuse
Mastocytose cutanée diffuse bulleuse
Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse
Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique
Mastocytose cutanée maculopapulaire
Mastocytose isolée de la moelle osseuse
Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles
Mastocytose systémique
Mastocytose systémique agressive
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
Mastocytose systémique indolente
Mastocytose systémique type smoldering
Matricome onychocytique
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Monilethrix
Mycosis fongoïde et variants
Myofibromatose infantile
Mélanocytose neurocutanée
Mélanome malin familial
Mélanome malin muqueux
Naevus blanc spongieux
Naevus d'Ito
Naevus d'Ota
Naevus eccrin porokératotique
Naevus en tache de vin multiples familiaux
Naevus panfolliculaire congénital
Naevus pigmentaire congénital géant
Naevus rare
Naevus verruqueux
Naevus verruqueux acantho-kératolytique
Naevus verruqueux de forme linéaire
Naevus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire
Neurofibromatose type 1
Oculo-tricho-dysplasie
Onychodysplasie congénitale isolée
Onychomatricome
Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu
Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
Pachydermopériostose
Pachyonychie congénitale
Panniculite lupique
Papulose atrophiante maligne
Peeling skin syndrome
Peeling skin syndrome généralisé
Peeling skin syndrome type acral
Pelade totale
Pelade universelle
Pemphigoïde bulleuse
Pemphigoïde des membranes muqueuses
Pemphigoïde gravidique
Pemphigus bénin chronique familial
Pemphigus foliacé
Pemphigus herpétiforme
Pemphigus paranéoplasique
Pemphigus superficiel
Pemphigus vulgaire
Pemphigus végétant
Pemphigus érythémateux
Phacomatose cesioflammea
Phacomatose cesiomarmorata
Phacomatose pigmento-kératosique
Phacomatose pigmento-vasculaire
Phacomatose spilorosea
Photodermatose génétique
Pigmentation réticulée liée au chromosome X
Pili bifurcati
Pili gemini
Pili torti
Pilomatrixome
Pityriasis rubra pilaire
Piébaldisme
Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres
Porokératose actinique superficielle disséminée
Porokératose de Mibelli
Porokératose génétique
Porokératose palmoplantaire et disséminée
Porphyrie
Porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie cutanée tardive
Porphyrie hépatique aiguë
Porphyrie hépatique chronique
Porphyrie hépatoérythropoïétique
Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Porphyrie variegata
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Poïkilodermie acrokératosique congénitale
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Kindler-Weary
Poïkilodermie avec neutropénie
Poïkilodermie héréditaire
Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary
Progéria
Progéria de Nestor-Guillermo
Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
Protéinose lipoïde
Pseudoxanthome élastique
Psoriasis pustuleux généralisé
Pustulose palmoplantaire
Sarcome mastocytaire
Schwannomatose germinale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Sclérodermie systémique
Scléromyxoedème
Sclérose systémique cutanée diffuse
Sclérose systémique cutanée limitée
Sclérose systémique limitée
Surdité-cécité-hypopigmentation
Syndrome ADULT
Syndrome ANE
Syndrome AREDYLD
Syndrome CEDNIK
Syndrome CHILD
Syndrome CHIME
Syndrome CLAPO
Syndrome CLOVES
Syndrome COFS
Syndrome CREST
Syndrome DOORS
Syndrome EEC
Syndrome EEC et maladies associées
Syndrome EEM
Syndrome FLOTCH
Syndrome GAPO
Syndrome H
Syndrome KID
Syndrome LUMBAR
Syndrome MEDNIK
Syndrome NEVADA
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome PAPA
Syndrome PENS
Syndrome Proteus-like
Syndrome RIN2
Syndrome SAPHO
Syndrome SCALP
Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux
Syndrome blépharo-cheilo-odontique
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
Syndrome cornéodermatoosseux
Syndrome cranio-facio-fronto-digital
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Syndrome d'Oley
Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital
Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale
Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans
Syndrome d'albinisme-surdité
Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire
Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle
Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
Syndrome d'anonychie-onychodystrophie
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé
Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie
Syndrome d'atrophodermie folliculaire-carcinome basocellulaire
Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé
Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation
Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale
Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique
Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée
Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie
Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
Syndrome d'hypotrichose-surdité
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares
Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche
Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Barber-Say
Syndrome de Bartsocas-Papas
Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Björnstad
Syndrome de Bloom
Syndrome de Brooke-Spiegler
Syndrome de Buschke-Ollendorff
Syndrome de Böök
Syndrome de Carvajal
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type 3
Syndrome de Cooks
Syndrome de Cowden
Syndrome de Crandall
Syndrome de Cronkhite-Canada
Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Syndrome de De Barsy
Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de Flynn-Aird
Syndrome de Gardner
Syndrome de Gorlin
Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
Syndrome de Griscelli
Syndrome de Griscelli type 1
Syndrome de Griscelli type 2
Syndrome de Griscelli type 3
Syndrome de Haim-Munk
Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome de Hermansky-Pudlak
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9
Syndrome de Huriez
Syndrome de Johanson-Blizzard
Syndrome de Klippel-Trénaunay
Syndrome de Legius
Syndrome de Lelis
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Marshall
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome de Muir-Torre
Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Syndrome de Netherton
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Parana
Syndrome de Parkes Weber
Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome de Protée
Syndrome de Rombo
Syndrome de Rothmund-Thomson
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Syndrome de Schauder
Syndrome de Schinzel-Giedion
Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Syndrome de Sézary
Syndrome de Teebi-Shaltout
Syndrome de Tietz
Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Syndrome de Van der Bosch
Syndrome de Vici
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Waardenburg type 1
Syndrome de Waardenburg type 2
Syndrome de Waardenburg type 3
Syndrome de Werner
Syndrome de Werner atypique
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées
Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
Syndrome de dermatite "pellagre-like"-manifestations neurologiques
Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale
Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante
Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie
Syndrome de la corne occipitale
Syndrome de la cornée fragile
Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
Syndrome de la peau parcheminée
Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire
Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
Syndrome de pili torti-onychodysplasie
Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire
Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée
Syndrome de sensibilité aux UV
Syndrome de stéatocystome multiple-dents néonatales
Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
Syndrome de surdité-onychodystrophie
Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
Syndrome de tortuosité artérielle
Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdiennes
Syndrome dent et ongle de Fried
Syndrome dermotriche
Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
Syndrome des cheveux incoiffables
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Syndrome du naevus comédonien
Syndrome du naevus de Becker
Syndrome du naevus sébacé linéaire
Syndrome du naevus épidermique
Syndrome du ptérygium antécubital
Syndrome familial des naevus atypiques
Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Syndrome laryngo-onycho-cutané
Syndrome limb-mammary
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
Syndrome nail-patella
Syndrome neuroectodermique de Johnson
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
Syndrome oculo-ostéo-cutané
Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire
Syndrome odonto-trichomélique
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA
Syndrome progéroïde type Petty
Syndrome tricho-dentaire
Syndrome tricho-dento-osseux
Syndrome tricho-dermo-dentaire
Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral
Syndrome tricho-rhino-phalangien
Syndrome tricho-rétino-dento-digital
Syndrome trichorhinophalangien type 1
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
Syringocystadénome papillifère
Sébocystomatose
Trachyonychie idiopathique
Trichofolliculome
Trichomégalie isolée familiale
Trichothiodystrophie
Trichoépithéliome multiple familial
Tumeur des glandes sébacées de la paupière
Tumeur ou hamartome de la peau
Tumeur rare des ongles
Tyrosinémie type 2
Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé
Ulérythème ophryogène
Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde
Urticaire familiale au froid
Urticaire pigmentaire en plaques
Urticaire pigmentaire nodulaire
Urticaire pigmentaire typique
Variant du xeroderma pigmentosum
Vieillissement prématuré
Xanthogranulome juvénile
Xeroderma pigmentosum