SE-ATLAS

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Ataxie cérébelleuse liée à l'X Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie multisystématisée Atrophie multisystématisée type cérébelleux Atrophie multisystématisée type parkinsonien Chorée bénigne héréditaire Chorée de Sydenham Chorée-acanthocytose Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dyskinésie paroxystique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dystonie 16 Dystonie cervicale combinée Dystonie combinée Dystonie combinée persistante Dystonie dopa-sensible Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Dystonie généralisée isolée Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonie génétique rare Dystonie isolée Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie oromandibulaire Dystonie paroxystique Dystonie primaire type DYT13 Dystonie primaire type DYT17 Dystonie primaire type DYT2 Dystonie primaire type DYT21 Dystonie primaire type DYT4 Dystonie primaire type DYT6 Dystonie rare Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie-parkinsonisme infantile Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Dystonie-parkinsonisme à début rapide Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Démence fronto-temporale Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie myoclonique progressive type 3 Epilepsie myoclonique progressive type 5 Epilepsie myoclonique progressive type 6 Géniospasme héréditaire Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques Maladie de Huntington Maladie de Huntington juvénile Maladie de Huntington-like 1 Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Huntington-like 3 Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72 Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Maladie de Wilson Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Maladie rare avec mouvements choréiques Neuroacanthocytose Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Neuroferritinopathie PANDAS Syndrome CAMOS Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Syndrome de Christianson Syndrome de Dravet Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de Joubert et maladies associées Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de McLeod Syndrome de Meige Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Syndrome de dystonie-aphonie Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Syndrome dysequilibrium Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome pseudo-Huntington Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Tremblement génétique rare Tremblement orthostatique primaire Tremblement rare Variant de l'ataxie-télangiectasie