SE-ATLAS

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse liée à l'X Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ataxie-télangiectasie Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie multisystématisée type parkinsonien Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Chorée bénigne héréditaire Chorée-acanthocytose Christianson-Syndrom Dopa-sensitive Dystonie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dyskinésie paroxystique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dystonie Dystonie 16 Dystonie cervicale combinée Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Dystonie génétique rare Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie paroxystique Dystonie plus-Syndrom Dystonie primaire type DYT13 Dystonie primaire type DYT17 Dystonie primaire type DYT2 Dystonie primaire type DYT4 Dystonie primaire type DYT6 Dystonie, isolierte Dystonie, oromandibuläre Dystonie, primäre, Typ DYT21 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie-parkinsonisme infantile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dysäquilibrium-Syndrom Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte Epilepsie myoclonique progressive type 6 Frontotemporale Demenz Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Generalisierte isolierte Dystonie Géniospasme héréditaire Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Huntington-Krankheit Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Juvenile Huntington-Krankheit Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72 Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Maladie de Wilson Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Marinesco-Sjögren-Syndrom McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Multiple Systematrophie Multisystematrophie, zerebellärer Typ Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Myoklonusepilepsie, juvenile Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Neuroacanthocytose Neurodegenerative Krankheit mit Chorea Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Neuroferritinopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 PANDAS Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Persistierende kombinierte Dystonie Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea Seltene Bewegungsstörung mit Chorea Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Sydenham-Chorea Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de Dravet Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Syndrome de dystonie-aphonie Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Syndrome pseudo-Huntington Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Tremblement génétique rare Tremblement orthostatique primaire Tremblement rare Variant de l'ataxie-télangiectasie Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom