Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik Aachen Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
AICA-ribosidurie
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Abêtalipoprotéinémie
Achiasma congénital
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidurie 2-hydroxyglutarique
Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique
Acidurie D-2-hydroxyglutarique
Acidurie L-2-hydroxyglutarique
Acidurie fumarique
Acidurie oxoglutarique
Acidurie urocanique
Activité continue familiale de la fibre musculaire
Acéruléoplasminémie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
Adrénoleucodystrophie néonatale
Adrénomyéloneuropathie
Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase 1
Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
Agénésie de la carotide interne
Alpha-cristallinopathie
Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire
Alpha-mannosidose
Alpha-mannosidose de l'adulte
Alpha-mannosidose infantile
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
Amylose ABeta type Iowa
Amylose ABeta, type arctique
Amylose ABeta, type italien
Amylose ABeta, type néerlandais
Amylose ABetaA21G
Amylose ABetaL34V
Amylose ABri
Amylose ACys
Amylose ADan
Amylose AGel
Amylose ATTRV30M
Amylose systémique PrP
Amyotrophie bulbospinale
Amyotrophie bulbospinale de l'adulte
Amyotrophie bulbospinale de l'enfant
Amyotrophie monomélique
Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2
Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
Amyotrophie spinale distale type 3
Amyotrophie spinale généralisée
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec contractures
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance sans contractures
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 4
Anencéphalie/exencéphalie isolée
Anesthésie congénitale du nerf trijumeau
Anoctaminopathie distale
Anomalie chromosomique
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique
Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
Anomalie de la biogénèse du péroxysome
Anomalie du mouvement rare de cause génétique
Anomalie du tube neural
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-actine
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alphaB-cristalline
Anomalie qualitative ou quantitative de l'intégrine alpha 7
Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine
Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP
Anomalie qualitative ou quantitative de la TRIM32
Anomalie qualitative ou quantitative de la calpaïne
Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3
Anomalie qualitative ou quantitative de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7)
Anomalie qualitative ou quantitative de la desmine
Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline
Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine
Anomalie qualitative ou quantitative de la filamine C
Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine
Anomalie qualitative ou quantitative de la glucosamine (UDP-N-acétyl)-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase -
Anomalie qualitative ou quantitative de la myotiline
Anomalie qualitative ou quantitative de la myotubularine
Anomalie qualitative ou quantitative de la mérosine
Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline
Anomalie qualitative ou quantitative de la plectine
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bêta1,2N-acétylglucosaminyltransférase
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 1
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine SERCA1
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine ZASP
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine glycosyltransférase-like
Anomalie qualitative ou quantitative de la sélénoprotéine N1
Anomalie qualitative ou quantitative de la titine
Anomalie qualitative ou quantitative de la tropomyosine
Anomalie qualitative ou quantitative de la troponine
Anomalie qualitative ou quantitative de la téléthonine
Anomalie qualitative ou quantitative de protéines impliquées dans la O-glycosylation de l'alpha-dystroglycane
Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires
Anomalie qualitative ou quantitative des protéines myofibrillaires
Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes
Anomalie qualitative ou quantitative du bêta-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6
Anomalie qualitative ou quantitative du delta-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative du gamma-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan
Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane
Anomalie rare du développement embryonnaire
Anomalie rare du mouvement
Anomalie secondaire à une destruction cérébrale
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle-troubles autistiques syndromiques dus à une mutation ADNP
Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Anévrisme intracrânien sacculaire familial
Aphasie primaire progressive non fluente
Aplasie des muscles extenseurs des doigts et pouce-polyneuropathie
Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux
Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive
Aspartylglucosaminurie
Ataxie acquise
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10
Ataxie avec démence
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse liée à l'X
Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
Ataxie cérébelleuse type Caïman
Ataxie de Friedreich
Ataxie de début tardif avec démence
Ataxie dégénérative non héréditaire
Ataxie héréditaire rare
Ataxie par déficit en vitamine E
Ataxie paroxystique familiale
Ataxie rare
Ataxie spastique
Ataxie spastique autosomique dominante
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
Ataxie spastique autosomique récessive
Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 10
Ataxie spinocérébelleuse type 11
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 13
Ataxie spinocérébelleuse type 14
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 18
Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 20
Ataxie spinocérébelleuse type 21
Ataxie spinocérébelleuse type 23
Ataxie spinocérébelleuse type 25
Ataxie spinocérébelleuse type 26
Ataxie spinocérébelleuse type 27
Ataxie spinocérébelleuse type 28
Ataxie spinocérébelleuse type 29
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 30
Ataxie spinocérébelleuse type 31
Ataxie spinocérébelleuse type 32
Ataxie spinocérébelleuse type 34
Ataxie spinocérébelleuse type 35
Ataxie spinocérébelleuse type 36
Ataxie spinocérébelleuse type 37
Ataxie spinocérébelleuse type 4
Ataxie spinocérébelleuse type 5
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie spinocérébelleuse type 8
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
Ataxie à début précoce avec démence
Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution
Ataxie épisodique héréditaire
Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 3
Ataxie épisodique type 4
Ataxie épisodique type 5
Ataxie épisodique type 6
Ataxie épisodique type 7
Ataxie-télangiectasie
Ataxie-télangiectasie-like
Atrophie corticale postérieure
Atrophie cérébello-cérebrale progressive
Atrophie cérébrale autosomique récessive
Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie multisystématisée
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Atrophie multisystématisée type parkinsonien
Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
Atrophie optique autosomique dominante plus
Atrophie optique précoce liée à l'X
Atélostéogenèse type II
Atélostéogenèse type III
Autisme atypique
Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure
B4GALT1-CDG
Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie
CADASIL
CADDS
CARASIL
COG1-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Calcification cérébrale type Rajab
Calcinose striopallidodentée bilatérale
Camptodactylie de Tel Hashomer
Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur
Canalopathie avec épilepsie
Canalopathie musculaire génétique
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
Cavernomatose cérébrale familiale
Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3
Chorée bénigne héréditaire
Chorée de Sydenham
Chorée-acanthocytose
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée
Convulsions infantiles bénignes non familiales
Convulsions infantiles partielles bénignes
Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal
Convulsions sensibles à l'acide folinique
Craniorachischisis
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
Céphalée rare de cause génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2
DDOST-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM3-CDG
Dermatomyosite
Desminopathie
Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales
Duplication de l'hypophyse
Duplication/inversion 15q11
Dysautonomie familiale
Dysgénésie caudale familiale
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase
Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan
Dyskinésie familiale avec myokymie faciale
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
Dyskinésie paroxystique
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Dyskératose congénitale
Dysostose acrofaciale type Catane
Dysostose acrofaciale type Rodríguez
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
Dysplasie corticale cérébrale
Dysplasie corticale focale isolée
Dysplasie cranio-fronto-nasale
Dysplasie cranio-télencéphalique
Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale
Dysplasie fronto-métaphysaire
Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura
Dyspraxie verbale de développement
Dystonie 16
Dystonie cervicale combinée
Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23
Dystonie combinée
Dystonie combinée persistante
Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures
Dystonie dopa-sensible
Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25
Dystonie focale, segmentaire ou multifocale
Dystonie généralisée isolée
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Dystonie génétique rare
Dystonie isolée
Dystonie myoclonique héréditaire
Dystonie oromandibulaire
Dystonie paroxystique
Dystonie primaire type DYT13
Dystonie primaire type DYT17
Dystonie primaire type DYT2
Dystonie primaire type DYT21
Dystonie primaire type DYT4
Dystonie primaire type DYT6
Dystonie rare
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Dystonie-parkinsonisme infantile
Dystonie-parkinsonisme liée à l'X
Dystonie-parkinsonisme à début rapide
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire congénitale
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie
Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale type 1A
Dystrophie musculaire congénitale type 1B
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2U
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie musculaire progressive
Dystrophie musculaire tibiale
Dystrophie musculaire type Selcen
Dystrophie myotonique
Dystrophie myotonique de type 1
Dystrophie neuroaxonale infantile
Défaut de fermeture du tube neural
Déficience intellectuelle FRAXE
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7
Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi
Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield
Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers
Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu
Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera
Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter
Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento
Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai
Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous
Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke
Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova
Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi
Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton
Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll
Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner
Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch
Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale
Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson
Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer
Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Déficience intellectuelle non syndromique rare
Déficience intellectuelle rare d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson
Déficience intellectuelle type Birk-Barel
Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
Déficience intellectuelle type Wolff
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11
Déficit d'adhésion leucocytaire type II
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
Déficit en 3-phosphosérine phosphatase
Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Déficit en GM3 synthase
Déficit en GTP cyclohydrolase I
Déficit en adénylosuccinate lyase
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
Déficit en bêta-uréidopropionase
Déficit en coenzyme Q10
Déficit en dihydroptéridine réductase
Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en glycérol kinase, forme infantile
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
Déficit en monoamine oxydase A
Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
Déficit en méthylcobalamine type cblE
Déficit en méthylcobalamine type cblG
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en phosphosérine aminotransférase
Déficit en pyruvate déshydrogénase
Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène
Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A
Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B
Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C
Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Déficit en transporteur de riboflavine
Déficit en triose-phosphate isomérase
Déficit isolé en complexe I
Déficit isolé en sulfite oxydase
Déficit multiple en sulfatases
Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit primaire en CD59
Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence
Démence fronto-temporale
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
Démence fronto-temporale, variante comportementale
Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite
Démence génétique
Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B
Démence sémantique
Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie
Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase
Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1
Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire
Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA
Encéphalite limbique paranéoplasique
Encéphalite limbique paranéoplasique classique
Encéphalite léthargique
Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase
Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine
Encéphalopathie familiale avec corps d'inclusion de neuroserpine
Encéphalopathie glycinique
Encéphalopathie glycinique atypique
Encéphalopathie glycinique infantile
Encéphalopathie glycinique néonatale
Encéphalopathie létale par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie par déficit en GLUT1
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie
Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune
Encéphalopathie sensible à la thiamine
Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Encéphalopathie épileptique liée à ARX
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Epilepsie - déficience intellectuelle dominante liée à l'X
Epilepsie - déficience intellectuelle liée à l'X
Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive
Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle
Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe
Epilepsie focale familiale à foyers variables
Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil
Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Epilepsie infantile familiale bénigne
Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte
Epilepsie myoclonique de l'enfance
Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives
Epilepsie myoclonique infantile familiale
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie myoclonique progressive
Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie
Epilepsie myoclonique progressive type 3
Epilepsie myoclonique progressive type 5
Epilepsie myoclonique progressive type 6
Epilepsie myoclono-astatique
Epilepsie néonatale bénigne familiale
Epilepsie occipitale bénigne type Gastaut
Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos
Epilepsie partielle familiale
Epilepsie partielle migrante
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Epilepsie rare de cause génétique
Epilepsie rolandique
Epilepsie temporale familiale
Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles
Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne
Epilepsie à pointes occipitales
Epilepsie-absence de l'enfance
Epilepsie-absence juvénile
Erythermalgie primaire
Erythromélalgie
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
Filaminopathie musculaire
Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
Freezing progressif primaire de la marche
Fucosidose
Galactosialidose
Gangliosidose à GM1
Gangliosidose à GM1 type 1
Gangliosidose à GM1 type 2
Gangliosidose à GM1 type 3
Gangliosidose à GM2
Gangliosidose à GM2 variant AB
Gigantisme 15q
Glycogénose musculaire
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
Géniospasme héréditaire
HERNS syndrome
Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie alobaire
Holoprosencéphalie lobaire
Holoprosencéphalie microforme
Holoprosencéphalie semi-lobaire
Holoprosencéphalie septo-préoptique
Homocystinurie classique
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
Hydranencéphalie
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
Hydrocéphalie congénitale
Hydrocéphalie congénitale communicante
Hydrocéphalie congénitale non communicante
Hydrolethalus
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase
Hyperexplexie
Hyperexplexie héréditaire
Hyperexplexie sporadique
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperphénylalaninémie due à un déficit en tétrahydrobioptérine
Hyperphénylalaninémie modérée
Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine
Hyperprolinémie type 2
Hyperprolinémie type I
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Hypomélanose d'Ito
Hypoplasie dermique en aires
Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
Hypoplasie pontocérébelleuse type 10
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
Hypoplasie pontocérébelleuse type 3
Hypoplasie pontocérébelleuse type 4
Hypoplasie pontocérébelleuse type 5
Hypoplasie pontocérébelleuse type 6
Hypoplasie pontocérébelleuse type 7
Hypoplasie pontocérébelleuse type 8
Hypoplasie pontocérébelleuse type 9
Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes
Hémimégalencéphalie
Hémiplégie alternante
Hémiplégie alternante de l'enfance
Hémiplégie alternante nocturne bénigne de l'enfance
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose
Hétérotopie neuronale nodulaire
Hétérotopie nodulaire périventriculaire
Hétérotopie nodulaire sous-corticale
Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire
Hétérotopie sous-corticale en bandes
Incisive centrale maxillaire médiane unique
Incontinentia pigmenti
Insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose
Insomnie fatale familiale
Intoxication au manganèse
Invagination basilaire primitive
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Kyste arachnoïdien
Leucodystrophie
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
Leucodystrophie hypomyélinisante avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
Leucoencéphalopathie cavitaire progressive
Leucoencéphalopathie crie
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1
Lipidose musculaire
Lissencéphalie
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type A
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type B
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type C
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type D
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type E
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type F
Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse
Lissencéphalie classique
Lissencéphalie de type 3
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Lissencéphalie par mutation de LIS1
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
Lissencéphalie type 1 inexpliquée
Lissencéphalie type Norman-Roberts
MAN1B1-CDG
MELAS
MERRF
MGAT2-CDG
MOGS-CDG
MPDU1-CDG
Macrogyrie centrale bilatérale
Maladie CLN1
Maladie CLN10
Maladie CLN11
Maladie CLN13
Maladie CLN2
Maladie CLN3
Maladie CLN4A
Maladie CLN4B
Maladie CLN5
Maladie CLN6
Maladie CLN7
Maladie CLN8
Maladie CLN9
Maladie HSD10
Maladie HSD10 atypique
Maladie HSD10 type infantile
Maladie HSD10 type néonatal
Maladie acquise du motoneurone
Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques
Maladie d'Alexander
Maladie d'Alexander type I
Maladie d'Alexander type II
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Maladie de Canavan
Maladie de Canavan modérée
Maladie de Canavan sévère
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Maladie de Farber
Maladie de Gaucher type 2
Maladie de Gaucher type 3
Maladie de Hartnup
Maladie de Huntington
Maladie de Huntington juvénile
Maladie de Huntington-like 1
Maladie de Huntington-like 2
Maladie de Huntington-like 3
Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72
Maladie de Kennedy
Maladie de Krabbe
Maladie de Krabbe de l'adulte
Maladie de Krabbe infantile
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
Maladie de Lafora
Maladie de Lhermitte-Duclos
Maladie de Machado-Joseph type 1
Maladie de Machado-Joseph type 2
Maladie de Machado-Joseph type 3
Maladie de Menkes
Maladie de Moyamoya
Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce
Maladie de Nasu-Hakola
Maladie de Niemann-Pick type A
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant
Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
Maladie de Norrie
Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif
Maladie de Parkinson à début précoce
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1
Maladie de Refsum
Maladie de Refsum infantile
Maladie de Salla
Maladie de Salla sévère intermédiaire
Maladie de Sandhoff
Maladie de Sandhoff adulte
Maladie de Sandhoff infantile
Maladie de Sandhoff juvénile
Maladie de Sanfilippo type A
Maladie de Sanfilippo type B
Maladie de Sanfilippo type C
Maladie de Sanfilippo type D
Maladie de Tangier
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme adulte
Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme infantile
Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme juvénile
Maladie de Tay-Sachs, variant B1
Maladie de Unverricht-Lundborg
Maladie de Wilson
Maladie de surcharge en acide sialique libre
Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile
Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie des inclusions intranucléaires neuronales
Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine
Maladie du motoneurone
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
Maladie du motoneurone type Madras
Maladie génétique de la jonction neuromusculaire
Maladie génétique de la moëlle épinière
Maladie génétique du motoneurone
Maladie génétique du muscle squelettique
Maladie monogénique avec épilepsie
Maladie métabolique avec démence
Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques
Maladie neurodégénérative fatale post-virale
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie neurodégénérative génétique avec démence
Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
Maladie neurologique génétique rare
Maladie neuromusculaire génétique
Maladie neurométabolique
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X
Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X
Maladie othorinolaryngologique rare
Maladie rare avec autisme
Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques
Maladie rare avec mouvements choréiques
Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique
Maladie systémique ou rhumatologique rare
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie
Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique
Maladie à corps de Lafora à début précoce
Malformation artérioveineuse cérébrale
Malformation capillaire de la rétine
Malformation cérébrale génétique
Malformation cérébrale médiane
Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale
Malformation de Dandy-Walker isolée
Malformation du canal neurentérique et de la moêlle épinière
Malformation du système nerveux central d'origine génétique
Malformation glomuveineuse
Malformation génétique de la fosse postérieure
Malformation génétique du cervelet
Malformation neurocutanée héréditaire
Malformation neurovasculaire d'origine génétique
Malformation non syndromique génétique du système nerveux central
Malformations cérébrales associées à une épilepsie
Microcéphalie congénitale isolée
Microcéphalie létale type Amish
Microcéphalie primaire autosomique dominante
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Microcéphalie-microcornée type Seemanova
Microlissencéphalie
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Microphtalmie type Lenz
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
Monosomie distale 3p
Mouvements anormaux psychogènes
Mouvements en miroir congénitaux familiaux
Mucolipidose type IV
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
Mucopolysaccharidose type 3
Myasthénie auto-immune
Myasthénie auto-immune de l'adulte
Myasthénie auto-immune juvénile
Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né
Myoclonie corticale familiale
Myoclonie génétique rare
Myoclonie primaire
Myoclonie rare
Myopathie amérindienne
Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant
Myopathie avec agrégats tubulaires
Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X
Myopathie avec configuration hexagonale des tubules
Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory
Myopathie centronucléaire
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
Myopathie centronucléaire liée à l'X
Myopathie congénitale
Myopathie congénitale avec cores
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Myopathie congénitale avec excès de filaments fins
Myopathie congénitale bénigne des Samaritains
Myopathie congénitale sévère à némaline
Myopathie congénitale type Paradas
Myopathie d'origine métabolique
Myopathie de Bethlem
Myopathie de Brody
Myopathie distale
Myopathie distale autosomique dominante
Myopathie distale autosomique récessive
Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale du muscle tibial antérieur
Myopathie distale précoce associée à KLHL9
Myopathie distale précoce associée à la nébuline
Myopathie distale précoce type Laing
Myopathie distale tardive associée à l'alpha-B cristalline
Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs
Myopathie distale type Miyoshi
Myopathie distale type Welander
Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1
Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU
Myopathie liée à GNE
Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
Myopathie létale congénitale type Compton-North
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale
Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate
Myopathie nécrosante à médiation auto-immune
Myopathie némaline de l'adulte
Myopathie némaline de l'enfant
Myopathie némaline intermédiaire
Myopathie némaline type Amish
Myopathie némaline typique
Myopathie oculo-pharyngo-distale
Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux
Myopathie proximale héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myopathie à casquette
Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4
Myopathie à corps hyalins
Myopathie à corps réducteurs
Myopathie à corps sphéroîdes
Myopathie à corps zébrés
Myopathie à empreintes digitales
Myopathie à inclusion
Myopathie à multi-minicores
Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale
Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
Myopathie à multi-minicores classique
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
Myopathie à némaline
Myopathie à spirales cynlindriques
Myopathies non dystrophiques
Myosclérose
Myotilinopathie distale
Myotonie aggravée par le potassium
Myotonie congénitale
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie fluctuante
Myotonie permanente
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Mégalencéphalie isolée
Nanisme de Lenz-Majewski
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
Nanisme microcéphalique primordial
Nanisme microcéphalique primordial type Alazami
Nanisme microcéphalique primordial type Dauber
Nanisme microcéphalique primordial type Montréal
Nanisme microcéphalique primordial type Toriello
Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
Neuroacanthocytose
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence frontotemporale avec trouble du mouvement
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Neurodégénérescence striatale autosomique dominante
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial
Neuropathie ataxique sensorielle aiguë
Neuropathie avec trouble de l'audition
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
Neuropathie axonale infantile
Neuropathie axonale motrice aiguë
Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec paraplégie spastique
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7
Neuropathie motrice distale héréditaire
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive
Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune
Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Neuropathie périphérique génétique
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive
Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa
Neuropathie sensorielle pure aiguë
Neuropathie thermosensible héréditaire
Neuropathie à axones géants
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique
Odontoleucodystrophie
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Ovarioleucodystrophie
PANDAS
PMM2-CDG
Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales
Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive
Pandysautonomie aiguë
Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée
Paralysie faciale périphérique récurrente familiale
Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
Paralysie périodique
Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire
Paralysie périodique génétique
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paralysie périodique hypokaliémique
Paralysie périodique thyrotoxique
Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
Paralysie supranucléaire progressive
Paramyotonie d'Eulenburg
Paraplégie spastique autosomique dominante pure
Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
Paraplégie spastique autosomique dominante type 29
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
Paraplégie spastique autosomique dominante type 36
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Paraplégie spastique autosomique dominante type 41
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9
Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 14
Paraplégie spastique autosomique récessive type 15
Paraplégie spastique autosomique récessive type 18
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
Paraplégie spastique autosomique récessive type 21
Paraplégie spastique autosomique récessive type 23
Paraplégie spastique autosomique récessive type 24
Paraplégie spastique autosomique récessive type 25
Paraplégie spastique autosomique récessive type 26
Paraplégie spastique autosomique récessive type 27
Paraplégie spastique autosomique récessive type 28
Paraplégie spastique autosomique récessive type 32
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
Paraplégie spastique autosomique récessive type 44
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
Paraplégie spastique autosomique récessive type 49
Paraplégie spastique autosomique récessive type 53
Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Paraplégie spastique autosomique récessive type 56
Paraplégie spastique autosomique récessive type 58
Paraplégie spastique autosomique récessive type 59
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique autosomique récessive type 60
Paraplégie spastique autosomique récessive type 61
Paraplégie spastique autosomique récessive type 62
Paraplégie spastique autosomique récessive type 63
Paraplégie spastique autosomique récessive type 64
Paraplégie spastique autosomique récessive type 66
Paraplégie spastique autosomique récessive type 67
Paraplégie spastique autosomique récessive type 68
Paraplégie spastique autosomique récessive type 69
Paraplégie spastique autosomique récessive type 70
Paraplégie spastique autosomique récessive type 71
Paraplégie spastique autosomique type 30
Paraplégie spastique autosomique type 72
Paraplégie spastique complexe autosomique dominante
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive
Paraplégie spastique complexe liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire
Paraplégie spastique héréditaire complexe
Paraplégie spastique héréditaire pure
Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe
Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe
Paraplégie spastique liée à l'X type 1
Paraplégie spastique liée à l'X type 16
Paraplégie spastique liée à l'X type 34
Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6
Paraplégie spastique pure autosomique récessive
Paraplégie spastique pure liée à l'X
Paraplégie spastique type 2
Paraplégie spastique type 7
Parkinsonisme atypique de Guadeloupe
Parkinsonisme atypique juvénile
Parkinsonisme par intoxication au cyanure
Parkinsonisme par intoxication au monoxyde de carbone
Parkinsonisme postencéphalitique
Phénylcétonurie
Phénylcétonurie classique
Phénylcétonurie modérée
Poliomyélite
Polymicrogyrie
Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
Polymicrogyrie bilatérale
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
Polymicrogyrie frontale bilatérale
Polymicrogyrie généralisée bilatérale
Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
Polymicrogyrie unilatérale
Polymicrogyrie unilatérale focale
Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique
Polymyosite
Polymyosite juvénile
Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
Porencéphalie
Porencéphalie acquise
Porencéphalie familiale
Pseudoprogéria
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Retard de développement avec autisme et démarche instable
Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
Retard psychomoteur par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
Rhombencéphalite de Bickerstaff
Rippling muscle disease
Rétinopathie paranéoplasique
Rétinopathie vasculaire héréditaire
SLC35A1-CDG
SSR4-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Schizencéphalie
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Sclérose latérale primitive
Sclérose latérale primitive juvénile
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sialidose type 1
Sialidose type 2
Sialidose type 2 congénitale
Sialidose type 2 juvénile
Sidérose superficielle
Spasme cryptogénique à début tardif
Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique
Spectre autistique par déficit en AUTS2
Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie
Spina bifida isolé
Stéréotypies motrices
Syndrome 3C
Syndrome 3MC
Syndrome ANE
Syndrome Aymé-Gripp
Syndrome BRESEK
Syndrome C
Syndrome CACH
Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce
Syndrome CACH infantile tardif
Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte
Syndrome CAMOS
Syndrome CDG-ALG2
Syndrome CDG-RFT1
Syndrome CDG-SLC35A2
Syndrome CEDNIK
Syndrome CHIME
Syndrome CK
Syndrome COFS
Syndrome DEND
Syndrome DEND intermédiaire
Syndrome DOORS
Syndrome EAST
Syndrome GAPO
Syndrome GMS
Syndrome HANAC
Syndrome KBG
Syndrome L1
Syndrome MASA
Syndrome MEDNIK
Syndrome MEGDEL
Syndrome MEND
Syndrome MMEP
Syndrome Meckel-like associé à NPHP3
Syndrome NARP
Syndrome PEHO
Syndrome PEHO-like
Syndrome PHACE
Syndrome Pitt-Hopkins-like
Syndrome Ravine
Syndrome SCARF
Syndrome W
Syndrome acro-calleux
Syndrome acrocardiofacial
Syndrome autosomique récessif de leucoencéphalopathie-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire
Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure
Syndrome blépharo-naso-facial
Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
Syndrome cornée-cervelet
Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle
Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X
Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
Syndrome cérébrofacioarticulaire
Syndrome cérébrooculonasal
Syndrome d'Aarskog-Scott
Syndrome d'Aase-Smith
Syndrome d'Aicardi
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
Syndrome d'Atkin-Flaitz
Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
Syndrome d'O'Sullivan-McLeod
Syndrome d'Okamoto
Syndrome d'Oliver
Syndrome d'Ondine
Syndrome d'Opitz G/BBB
Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant
Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X
Syndrome d'Ulbright-Hodes
Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer
Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
Syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille
Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure
Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde
Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes
Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte
Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle
Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité
Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle
Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle
Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle
Syndrome d'anomalies cardiaques-retard de développement-dysmorphie faciale
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur
Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille
Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X
Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle
Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie
Syndrome d'appendice caudal-surdité
Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse
Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle
Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-saccade oculaire
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X
Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux
Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
Syndrome d'ataxie-myosis congénital
Syndrome d'ataxie-pancytopénie
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive
Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète
Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal
Syndrome d'autisme-angiome facial
Syndrome d'autisme-épilepsie-arthrogrypose
Syndrome d'avance de phase du sommeil
Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle
Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire
Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale
Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol
Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique
Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle
Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle
Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie
Syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie
Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires
Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale
Syndrome d'opsoclonie-myoclonie
Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome
Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose
Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie
Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique
Syndrome d'épilepsie infantile type Amish
Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Syndrome de Biemond type 2
Syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Bowen-Conradi
Syndrome de Catel-Manzke
Syndrome de Christianson
Syndrome de Chudley-McCullough
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
Syndrome de Coats-plus
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type 3
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Cohen
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Costello
Syndrome de Crane-Heise
Syndrome de Crisponi
Syndrome de Czeizel-Losonci
Syndrome de De Barsy
Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
Syndrome de Dejerine-Sottas
Syndrome de Dravet
Syndrome de Duane
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de Filippi
Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de Flynn-Aird
Syndrome de Fountain
Syndrome de Fowler
Syndrome de Fried
Syndrome de Fryns
Syndrome de Galloway-Mowat
Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon
Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome de Gómez-López-Hernández
Syndrome de Haddad
Syndrome de Hall-Riggs
Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome de Harlequin
Syndrome de Harrod
Syndrome de Hennekam
Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome de Hurler
Syndrome de Hurler-Scheie
Syndrome de Jawad
Syndrome de Johanson-Blizzard
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Syndrome de Joubert et maladies associées
Syndrome de Kabuki
Syndrome de Kagami-Ogata
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
Syndrome de Kapur-Toriello
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de Keutel
Syndrome de King-Denborough
Syndrome de Kufor-Rakeb
Syndrome de Laurence-Moon
Syndrome de Leigh de transmission maternelle
Syndrome de Lennox-Gastaut
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Lewis-Sumner
Syndrome de Lowry-MacLean
Syndrome de MEHMO
Syndrome de Marden-Walker
Syndrome de Marinesco-Sjögren
Syndrome de McDonough
Syndrome de McLeod
Syndrome de Meckel
Syndrome de Meige
Syndrome de Melnick-Needles
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Miller-Fisher
Syndrome de Moebius
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Syndrome de Morvan
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
Syndrome de Moynahan
Syndrome de Myhre
Syndrome de Nance-Horan
Syndrome de Neu-Laxova
Syndrome de Partington
Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Syndrome de Perry
Syndrome de Peters plus
Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Protée
Syndrome de Qazi-Markouizos
Syndrome de Ramos-Arroyo
Syndrome de Renpenning
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de Richards-Rundle
Syndrome de Roifman
Syndrome de Roussy-Lévy
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Syndrome de Ruvalcaba
Syndrome de Sandifer
Syndrome de Sanjad-Sakati
Syndrome de Say-Barber-Miller
Syndrome de Scheie
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome de Seckel
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2
Syndrome de Sjögren-Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Steinfeld
Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de Temple
Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2
Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
Syndrome de Temtamy
Syndrome de Toriello-Carey
Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
Syndrome de Van der Bosch
Syndrome de Vici
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Weaver
Syndrome de West
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Syndrome de Williams
Syndrome de Wilson-Turner
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Syndrome de Wyburn-Mason
Syndrome de Zechi-Ceide
Syndrome de Zellweger
Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales
Syndrome de Zimmermann-Laband
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes
Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques
Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie
Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère
Syndrome de cataracte-ataxie-surdité
Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural
Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie
Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme
Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle
Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle
Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie
Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle
Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie
Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas
Syndrome de douleur extrême paroxystique
Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
Syndrome de duplication Xq12-q13.3
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-dysplasie de la hanche-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
Syndrome de dysostose spondylo-costale-atrésie anale-malformation génito-urinaire
Syndrome de dysostose spondylo-costale-hypospadias-déficience intellectuelle
Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale
Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
Syndrome de dystonie-aphonie
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme
Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis
Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire
Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges
Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose
Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-spasticité-troubles du sommeil
Syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie
Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire
Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées
Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme
Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée
Syndrome de déficience intellectuelle-troubles de l'alimentation-retard de développement-microcéphalie
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypotonie-anomalies ophtalmologiques et squelettiques
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables
Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de la colonne raide
Syndrome de la peau ridée
Syndrome de la transpiration induite par le froid
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire
Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice
Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne
Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale
Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme
Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
Syndrome de macrocéphalie-retard de développement
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent
Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-déficience intellectuelle
Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie
Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges
Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale
Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité
Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire
Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux
Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
Syndrome de microduplication 17q11.2
Syndrome de microduplication 20q11.2
Syndrome de microduplication 2q23.1
Syndrome de microduplication 5p13
Syndrome de microduplication 7p22.1
Syndrome de microdélétion 12q14
Syndrome de microdélétion 13q12.3
Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
Syndrome de microdélétion 15q24
Syndrome de microdélétion 17q11
Syndrome de microdélétion 19p13.13
Syndrome de microdélétion 1p21.3
Syndrome de microdélétion 20p13
Syndrome de microdélétion 2p13.2
Syndrome de microdélétion 3q27.3
Syndrome de microdélétion 8q21.11
Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3
Syndrome de microdélétion 9p13
Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle
Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
Syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale
Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias
Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie postaxiale-hydrocéphalie
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine
Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité
Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement
Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie
Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle
Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable
Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non-fluente
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome cortico-basal
Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle
Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie
Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle
Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose
Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
Syndrome de parésie spastique-puberté précoce
Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale
Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée
Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale
Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale
Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts
Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage
Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique
Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1
Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques
Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand
Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille
Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges
Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel
Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie
Syndrome de surdité-onychodystrophie
Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie
Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère
Syndrome de troubles sévères de l'alimentation-retard staturo-pondéral-microcéphalie par déficit en ASXL3
Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle
Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire
Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
Syndrome douloureux épisodique familial
Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs
Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante du haut du corps
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
Syndrome dysequilibrium
Syndrome désintégratif de l'enfance
Syndrome ferro-cérébro-cutané
Syndrome génito-patellaire
Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie
Syndrome lié à ATR-X
Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine
Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X
Syndrome micro
Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
Syndrome muscle-oeil-cerveau
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome myotonique
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3
Syndrome neuro-facio-digito-rénal
Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote
Syndrome neurocutané associé à une épilepsie
Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini
Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel
Syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
Syndrome neuroectodermique de Johnson
Syndrome neuroectodermique endocrine
Syndrome neurologique paranéoplasique
Syndrome oculo-cérébro-cutané
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
Syndrome oculo-cérébro-rénal
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syndrome oculo-palato-cérébral
Syndrome omphalocèle de Shprintzen
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome oro-facio-digital type 10
Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome oro-facio-digital type 3
Syndrome oro-facio-digital type 4
Syndrome oro-facio-digital type 5
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome oto-palato-digital type 1
Syndrome oto-palato-digital type 2
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X
Syndrome parkinsonien génétique rare
Syndrome parkinsonien rare
Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative
Syndrome parkinsonien-pyramidal
Syndrome post-poliomyélite
Syndrome pseudo-Huntington
Syndrome salt-and-pepper
Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
Syndrome épileptique
Syndrome épileptique de l'adolescence
Syndrome épileptique de l'enfance
Syndrome épileptique du nourrisson
Syndrome épileptique du nouveau-né
Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
Syringomyélie familiale
Séquence de régression caudale
TMEM165-CDG
Torticolis paroxystique bénin de l'enfant
Tortuosité artériolaire rétinienne
Tremblement génétique rare
Tremblement orthostatique primaire
Tremblement rare
Trisomie Xq28
Trisomie distale 15q
Trouble de la succion/déglutition
Trouble du mouvement paroxystique rare
Trouble envahissant du développement rare
Troubles divers du mouvement dus à une maladie génétique neurodégénérative
Troubles divers du mouvement dus à une maladie neurodégénérative
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Tétraplégie spastique congénitale héréditaire
Tétrasomie 15q distale
Variant de l'ataxie-télangiectasie
Variant du syndrome de Guillain-Barré
Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré
Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré
Variant régional du syndrome de Guillain-Barré
Vascularite primaire du système nerveux central
Vasculopathie cérébro-rétinienne
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
Vitréorétinopathie exsudative familiale
XYLT1-CDG
Xanthomatose cérébrotendineuse
Épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère