se-atlas

AICA-ribosidurie ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG Abêtalipoprotéinémie Achiasma congénital Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie fumarique Acidurie oxoglutarique Acidurie urocanique Activité continue familiale de la fibre musculaire Acéruléoplasminémie Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase 1 Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X Agénésie de la carotide interne Alpha-cristallinopathie Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Alpha-mannosidose Alpha-mannosidose de l'adulte Alpha-mannosidose infantile Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Amylose ABeta type Iowa Amylose ABeta, type arctique Amylose ABeta, type italien Amylose ABeta, type néerlandais Amylose ABetaA21G Amylose ABetaL34V Amylose ABri Amylose ACys Amylose ADan Amylose AGel Amylose ATTRV30M Amylose systémique PrP Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie monomélique Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type 3 Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec contractures Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance sans contractures Amyotrophie spinale proximale type 1 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 4 Anencéphalie/exencéphalie isolée Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Anoctaminopathie distale Anomalie chromosomique Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie de la biogénèse du péroxysome Anomalie du mouvement rare de cause génétique Anomalie du tube neural Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-actine Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-sarcoglycane Anomalie qualitative ou quantitative de l'alphaB-cristalline Anomalie qualitative ou quantitative de l'intégrine alpha 7 Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP Anomalie qualitative ou quantitative de la TRIM32 Anomalie qualitative ou quantitative de la calpaïne Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3 Anomalie qualitative ou quantitative de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7) Anomalie qualitative ou quantitative de la desmine Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine Anomalie qualitative ou quantitative de la filamine C Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine Anomalie qualitative ou quantitative de la glucosamine (UDP-N-acétyl)-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase - Anomalie qualitative ou quantitative de la myotiline Anomalie qualitative ou quantitative de la myotubularine Anomalie qualitative ou quantitative de la mérosine Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline Anomalie qualitative ou quantitative de la plectine Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bêta1,2N-acétylglucosaminyltransférase Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 1 Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2 Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine SERCA1 Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine ZASP Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine glycosyltransférase-like Anomalie qualitative ou quantitative de la sélénoprotéine N1 Anomalie qualitative ou quantitative de la titine Anomalie qualitative ou quantitative de la tropomyosine Anomalie qualitative ou quantitative de la troponine Anomalie qualitative ou quantitative de la téléthonine Anomalie qualitative ou quantitative de protéines impliquées dans la O-glycosylation de l'alpha-dystroglycane Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires Anomalie qualitative ou quantitative des protéines myofibrillaires Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes Anomalie qualitative ou quantitative du bêta-sarcoglycane Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6 Anomalie qualitative ou quantitative du delta-sarcoglycane Anomalie qualitative ou quantitative du gamma-sarcoglycane Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane Anomalie rare du développement embryonnaire Anomalie rare du mouvement Anomalie secondaire à une destruction cérébrale Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle-troubles autistiques syndromiques dus à une mutation ADNP Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Anévrisme intracrânien sacculaire familial Aphasie primaire progressive non fluente Aplasie des muscles extenseurs des doigts et pouce-polyneuropathie Aplasie des nerfs crâniens et des noyaux Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Aspartylglucosaminurie Ataxie acquise Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie avec démence Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Ataxie cérébelleuse liée à l'X Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie de Friedreich Ataxie de début tardif avec démence Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie héréditaire rare Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie paroxystique familiale Ataxie rare Ataxie spastique Ataxie spastique autosomique dominante Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 21 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Ataxie à début précoce avec démence Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution Ataxie épisodique héréditaire Ataxie épisodique type 1 Ataxie épisodique type 3 Ataxie épisodique type 4 Ataxie épisodique type 5 Ataxie épisodique type 6 Ataxie épisodique type 7 Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Atrophie corticale postérieure Atrophie cérébello-cérebrale progressive Atrophie cérébrale autosomique récessive Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie multisystématisée Atrophie multisystématisée type cérébelleux Atrophie multisystématisée type parkinsonien Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Atrophie optique autosomique dominante plus Atrophie optique précoce liée à l'X Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Autisme atypique Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure B4GALT1-CDG Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie CADASIL CADDS CARASIL COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Calcification cérébrale type Rajab Calcinose striopallidodentée bilatérale Camptodactylie de Tel Hashomer Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur Canalopathie avec épilepsie Canalopathie musculaire génétique Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Cavernomatose cérébrale familiale Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Chorée bénigne héréditaire Chorée de Sydenham Chorée-acanthocytose Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée Convulsions infantiles bénignes non familiales Convulsions infantiles partielles bénignes Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Convulsions sensibles à l'acide folinique Craniorachischisis Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Céphalée rare de cause génétique Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 DDOST-CDG DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Dermatomyosite Desminopathie Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales Duplication de l'hypophyse Duplication/inversion 15q11 Dysautonomie familiale Dysgénésie caudale familiale Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan Dyskinésie familiale avec myokymie faciale Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dyskinésie paroxystique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskératose congénitale Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose acrofaciale type Rodríguez Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Dysplasie corticale cérébrale Dysplasie corticale focale isolée Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie cranio-télencéphalique Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura Dyspraxie verbale de développement Dystonie 16 Dystonie cervicale combinée Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Dystonie combinée Dystonie combinée persistante Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Dystonie dopa-sensible Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Dystonie généralisée isolée Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonie génétique rare Dystonie isolée Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie oromandibulaire Dystonie paroxystique Dystonie primaire type DYT13 Dystonie primaire type DYT17 Dystonie primaire type DYT2 Dystonie primaire type DYT21 Dystonie primaire type DYT4 Dystonie primaire type DYT6 Dystonie rare Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie-parkinsonisme infantile Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Dystrophie musculaire congénitale type 1A Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2U Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique Dystrophie myotonique de type 1 Dystrophie neuroaxonale infantile Défaut de fermeture du tube neural Déficience intellectuelle FRAXE Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Déficience intellectuelle non syndromique rare Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Déficience intellectuelle type Birk-Barel Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Déficit en GM3 synthase Déficit en GTP cyclohydrolase I Déficit en adénylosuccinate lyase Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en coenzyme Q10 Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en dopamine bêta-hydroxylase Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en glycérol kinase, forme infantile Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Déficit en monoamine oxydase A Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en phosphosérine aminotransférase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en transporteur de riboflavine Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit isolé en complexe I Déficit isolé en sulfite oxydase Déficit multiple en sulfatases Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Déficit primaire en CD59 Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile Dégénérescence fronto-temporale avec démence Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence Démence fronto-temporale Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Démence fronto-temporale, variante comportementale Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite Démence génétique Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B Démence sémantique Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA Encéphalite limbique paranéoplasique Encéphalite limbique paranéoplasique classique Encéphalite léthargique Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine Encéphalopathie familiale avec corps d'inclusion de neuroserpine Encéphalopathie glycinique Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Encéphalopathie létale par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie Encéphalopathie par déficit en GLUT1 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Encéphalopathie sensible à la thiamine Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Encéphalopathie épileptique infantile précoce Encéphalopathie épileptique liée à ARX Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Epilepsie - déficience intellectuelle dominante liée à l'X Epilepsie - déficience intellectuelle liée à l'X Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe Epilepsie focale familiale à foyers variables Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus Epilepsie infantile familiale bénigne Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte Epilepsie myoclonique de l'enfance Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives Epilepsie myoclonique infantile familiale Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie myoclonique progressive Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie Epilepsie myoclonique progressive type 3 Epilepsie myoclonique progressive type 5 Epilepsie myoclonique progressive type 6 Epilepsie myoclono-astatique Epilepsie néonatale bénigne familiale Epilepsie occipitale bénigne type Gastaut Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos Epilepsie partielle familiale Epilepsie partielle migrante Epilepsie pyridoxino-dépendante Epilepsie rare de cause génétique Epilepsie rolandique Epilepsie temporale familiale Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne Epilepsie à pointes occipitales Epilepsie-absence de l'enfance Epilepsie-absence juvénile Erythermalgie primaire Erythromélalgie Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Filaminopathie musculaire Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Freezing progressif primaire de la marche Fucosidose Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 2 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM2 Gangliosidose à GM2 variant AB Gigantisme 15q Glycogénose musculaire Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Géniospasme héréditaire HERNS syndrome Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique Holoprosencéphalie Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie microforme Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Homocystinurie classique Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Hydranencéphalie Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Hydrocéphalie congénitale Hydrocéphalie congénitale communicante Hydrocéphalie congénitale non communicante Hydrolethalus Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Hyperexplexie Hyperexplexie héréditaire Hyperexplexie sporadique Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperphénylalaninémie due à un déficit en tétrahydrobioptérine Hyperphénylalaninémie modérée Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperprolinémie type 2 Hyperprolinémie type I Hyperthermie maligne de l'anesthésie Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Hypomélanose d'Ito Hypoplasie dermique en aires Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8 Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Hémimégalencéphalie Hémiplégie alternante Hémiplégie alternante de l'enfance Hémiplégie alternante nocturne bénigne de l'enfance Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose Hétérotopie neuronale nodulaire Hétérotopie nodulaire périventriculaire Hétérotopie nodulaire sous-corticale Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Hétérotopie sous-corticale en bandes Incisive centrale maxillaire médiane unique Incontinentia pigmenti Insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose Insomnie fatale familiale Intoxication au manganèse Invagination basilaire primitive Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kyste arachnoïdien Leucodystrophie Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Leucodystrophie hypomyélinisante avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Leucoencéphalopathie crie Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1 Lipidose musculaire Lissencéphalie Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type A Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type B Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type C Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type D Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type E Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type F Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse Lissencéphalie classique Lissencéphalie de type 3 Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1 Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Lissencéphalie par mutation de LIS1 Lissencéphalie pavimenteuse Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Lissencéphalie type 1 inexpliquée Lissencéphalie type Norman-Roberts MAN1B1-CDG MELAS MERRF MGAT2-CDG MOGS-CDG MPDU1-CDG Macrogyrie centrale bilatérale Maladie CLN1 Maladie CLN10 Maladie CLN11 Maladie CLN13 Maladie CLN2 Maladie CLN3 Maladie CLN4A Maladie CLN4B Maladie CLN5 Maladie CLN6 Maladie CLN7 Maladie CLN8 Maladie CLN9 Maladie HSD10 Maladie HSD10 atypique Maladie HSD10 type infantile Maladie HSD10 type néonatal Maladie acquise du motoneurone Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques Maladie d'Alexander Maladie d'Alexander type I Maladie d'Alexander type II Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Maladie de Canavan Maladie de Canavan modérée Maladie de Canavan sévère Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Maladie de Farber Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Hartnup Maladie de Huntington Maladie de Huntington juvénile Maladie de Huntington-like 1 Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Huntington-like 3 Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72 Maladie de Kennedy Maladie de Krabbe Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Lafora Maladie de Lhermitte-Duclos Maladie de Machado-Joseph type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Maladie de Menkes Maladie de Moyamoya Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Niemann-Pick type A Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Norrie Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif Maladie de Parkinson à début précoce Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile Maladie de Salla Maladie de Salla sévère intermédiaire Maladie de Sandhoff Maladie de Sandhoff adulte Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de Tangier Maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme adulte Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme infantile Maladie de Tay-Sachs, variant B, forme juvénile Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Maladie de Unverricht-Lundborg Maladie de Wilson Maladie de surcharge en acide sialique libre Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile Maladie de von Hippel-Lindau Maladie des inclusions intranucléaires neuronales Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Maladie du motoneurone Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Maladie du motoneurone type Madras Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie génétique de la moëlle épinière Maladie génétique du motoneurone Maladie génétique du muscle squelettique Maladie monogénique avec épilepsie Maladie métabolique avec démence Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques Maladie neurodégénérative fatale post-virale Maladie neurodégénérative génétique Maladie neurodégénérative génétique avec démence Maladie neuroectodermique mélanolysosomale Maladie neurologique génétique rare Maladie neuromusculaire génétique Maladie neurométabolique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Maladie othorinolaryngologique rare Maladie rare avec autisme Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Maladie rare avec mouvements choréiques Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique Maladie systémique ou rhumatologique rare Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique Maladie à corps de Lafora à début précoce Malformation artérioveineuse cérébrale Malformation capillaire de la rétine Malformation cérébrale génétique Malformation cérébrale médiane Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale Malformation de Dandy-Walker isolée Malformation du canal neurentérique et de la moêlle épinière Malformation du système nerveux central d'origine génétique Malformation glomuveineuse Malformation génétique de la fosse postérieure Malformation génétique du cervelet Malformation neurocutanée héréditaire Malformation neurovasculaire d'origine génétique Malformation non syndromique génétique du système nerveux central Malformations cérébrales associées à une épilepsie Microcéphalie congénitale isolée Microcéphalie létale type Amish Microcéphalie primaire autosomique dominante Microcéphalie primaire autosomique récessive Microcéphalie-microcornée type Seemanova Microlissencéphalie Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Microphtalmie type Lenz Migraine hémiplégique familiale ou sporadique Monosomie distale 3p Mouvements anormaux psychogènes Mouvements en miroir congénitaux familiaux Mucolipidose type IV Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Myasthénie auto-immune Myasthénie auto-immune de l'adulte Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Myoclonie corticale familiale Myoclonie génétique rare Myoclonie primaire Myoclonie rare Myopathie amérindienne Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie avec agrégats tubulaires Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie centronucléaire Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale Myopathie congénitale avec cores Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale sévère à némaline Myopathie congénitale type Paradas Myopathie d'origine métabolique Myopathie de Bethlem Myopathie de Brody Myopathie distale Myopathie distale autosomique dominante Myopathie distale autosomique récessive Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale tardive associée à l'alpha-B cristalline Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Myopathie distale type Miyoshi Myopathie distale type Welander Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1 Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myopathie liée à GNE Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie létale congénitale type Compton-North Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Myopathie myofibrillaire Myopathie myotonique proximale Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Myopathie némaline de l'adulte Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline intermédiaire Myopathie némaline type Amish Myopathie némaline typique Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie proximale héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myopathie à casquette Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie à corps hyalins Myopathie à corps réducteurs Myopathie à corps sphéroîdes Myopathie à corps zébrés Myopathie à empreintes digitales Myopathie à inclusion Myopathie à multi-minicores Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie à multi-minicores classique Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à némaline Myopathie à spirales cynlindriques Myopathies non dystrophiques Myosclérose Myotilinopathie distale Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Myotonie fluctuante Myotonie permanente Myotonie sensible à l'acétazolamide Mégalencéphalie isolée Nanisme de Lenz-Majewski Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique primordial Nanisme microcéphalique primordial type Alazami Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Neuroacanthocytose Neurodégénérescence associée à FA2H Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase, forme atypique Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase, forme classique Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Neurodégénérescence frontotemporale avec trouble du mouvement Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Neurodégénérescence striatale autosomique dominante Neuroferritinopathie Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie Neuropathie axonale infantile Neuropathie axonale motrice aiguë Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 Neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec paraplégie spastique Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Neuropathie périphérique génétique Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa Neuropathie sensorielle pure aiguë Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie à axones géants Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique Odontoleucodystrophie Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Ovarioleucodystrophie PANDAS PMM2-CDG Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive Pandysautonomie aiguë Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée Paralysie faciale périphérique récurrente familiale Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive Paralysie périodique Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Paralysie périodique génétique Paralysie périodique hyperkaliémique Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique thyrotoxique Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Paralysie supranucléaire progressive Paramyotonie d'Eulenburg Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Paraplégie spastique autosomique récessive type 18 Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Paraplégie spastique autosomique récessive type 49 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Paraplégie spastique autosomique récessive type 58 Paraplégie spastique autosomique récessive type 59 Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique récessive type 60 Paraplégie spastique autosomique récessive type 61 Paraplégie spastique autosomique récessive type 62 Paraplégie spastique autosomique récessive type 63 Paraplégie spastique autosomique récessive type 64 Paraplégie spastique autosomique récessive type 66 Paraplégie spastique autosomique récessive type 67 Paraplégie spastique autosomique récessive type 68 Paraplégie spastique autosomique récessive type 69 Paraplégie spastique autosomique récessive type 70 Paraplégie spastique autosomique récessive type 71 Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique type 72 Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Paraplégie spastique complexe liée à l'X Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Paraplégie spastique liée à l'X type 1 Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique pure liée à l'X Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique type 7 Parkinsonisme atypique de Guadeloupe Parkinsonisme atypique juvénile Parkinsonisme par intoxication au cyanure Parkinsonisme par intoxication au monoxyde de carbone Parkinsonisme postencéphalitique Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie modérée Poliomyélite Polymicrogyrie Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Polymicrogyrie bilatérale Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Polymicrogyrie frontale bilatérale Polymicrogyrie généralisée bilatérale Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Polymicrogyrie unilatérale Polymicrogyrie unilatérale focale Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polymyosite Polymyosite juvénile Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Porencéphalie Porencéphalie acquise Porencéphalie familiale Pseudoprogéria Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Retard de développement avec autisme et démarche instable Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Retard psychomoteur par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Rhombencéphalite de Bickerstaff Rippling muscle disease Rétinopathie paranéoplasique Rétinopathie vasculaire héréditaire SLC35A1-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG Schizencéphalie Sclérose latérale amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale amyotrophique type 4 Sclérose latérale primitive Sclérose latérale primitive juvénile Sclérose tubéreuse de Bourneville Sialidose type 1 Sialidose type 2 Sialidose type 2 congénitale Sialidose type 2 juvénile Sidérose superficielle Spasme cryptogénique à début tardif Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique Spectre autistique par déficit en AUTS2 Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie Spina bifida isolé Stéréotypies motrices Syndrome 3C Syndrome 3MC Syndrome ANE Syndrome Aymé-Gripp Syndrome BRESEK Syndrome C Syndrome CACH Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Syndrome CACH infantile tardif Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CAMOS Syndrome CDG-ALG2 Syndrome CDG-RFT1 Syndrome CDG-SLC35A2 Syndrome CEDNIK Syndrome CHIME Syndrome CK Syndrome COFS Syndrome DEND Syndrome DEND intermédiaire Syndrome DOORS Syndrome EAST Syndrome GAPO Syndrome GMS Syndrome HANAC Syndrome KBG Syndrome L1 Syndrome MASA Syndrome MEDNIK Syndrome MEGDEL Syndrome MEND Syndrome MMEP Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Syndrome NARP Syndrome PEHO Syndrome PEHO-like Syndrome PHACE Syndrome Pitt-Hopkins-like Syndrome Ravine Syndrome SCARF Syndrome W Syndrome acro-calleux Syndrome acrocardiofacial Syndrome autosomique récessif de leucoencéphalopathie-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure Syndrome blépharo-naso-facial Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome cornée-cervelet Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel Syndrome cérébrofacioarticulaire Syndrome cérébrooculonasal Syndrome d'Aarskog-Scott Syndrome d'Aase-Smith Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose Syndrome d'Angelman Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Atkin-Flaitz Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Syndrome d'Okamoto Syndrome d'Oliver Syndrome d'Ondine Syndrome d'Opitz G/BBB Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie Syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalies cardiaques-retard de développement-dysmorphie faciale Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-saccade oculaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome d'ataxie-pancytopénie Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome d'autisme-angiome facial Syndrome d'autisme-épilepsie-arthrogrypose Syndrome d'avance de phase du sommeil Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Syndrome de Biemond type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de Christianson Syndrome de Chudley-McCullough Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Chédiak-Higashi atténué Syndrome de Coats-plus Syndrome de Cockayne Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Cohen Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Costello Syndrome de Crane-Heise Syndrome de Crisponi Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de De Barsy Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome de Dejerine-Sottas Syndrome de Dravet Syndrome de Duane Syndrome de Dubowitz Syndrome de Filippi Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de Flynn-Aird Syndrome de Fountain Syndrome de Fowler Syndrome de Fried Syndrome de Fryns Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de Haddad Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Harlequin Syndrome de Harrod Syndrome de Hennekam Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Jawad Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Joubert Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de Joubert et maladies associées Syndrome de Kabuki Syndrome de Kagami-Ogata Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Keutel Syndrome de King-Denborough Syndrome de Kufor-Rakeb Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de Leigh de transmission maternelle Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Lewis-Sumner Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de MEHMO Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de McDonough Syndrome de McLeod Syndrome de Meckel Syndrome de Meige Syndrome de Melnick-Needles Syndrome de Miller-Dieker Syndrome de Miller-Fisher Syndrome de Moebius Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de Morvan Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de Moynahan Syndrome de Myhre Syndrome de Nance-Horan Syndrome de Neu-Laxova Syndrome de Partington Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de Perry Syndrome de Peters plus Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de Protée Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome de Renpenning Syndrome de Rett Syndrome de Rett atypique Syndrome de Richards-Rundle Syndrome de Roifman Syndrome de Roussy-Lévy Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Ruvalcaba Syndrome de Sandifer Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Scheie Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Seckel Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Sjögren-Larsson Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Steinfeld Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de Temtamy Syndrome de Toriello-Carey Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome de Van der Bosch Syndrome de Vici Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Weaver Syndrome de West Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de Williams Syndrome de Wilson-Turner Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Wyburn-Mason Syndrome de Zechi-Ceide Syndrome de Zellweger Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de douleur extrême paroxystique Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-dysplasie de la hanche-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21 Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysostose spondylo-costale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dysostose spondylo-costale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome de dystonie-aphonie Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-spasticité-troubles du sommeil Syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée Syndrome de déficience intellectuelle-troubles de l'alimentation-retard de développement-microcéphalie Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypotonie-anomalies ophtalmologiques et squelettiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de l'X fragile Syndrome de la colonne raide Syndrome de la peau ridée Syndrome de la transpiration induite par le froid Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de microduplication 7p22.1 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 20p13 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie postaxiale-hydrocéphalie Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non-fluente Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome cortico-basal Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Syndrome de troubles sévères de l'alimentation-retard staturo-pondéral-microcéphalie par déficit en ASXL3 Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil Syndrome douloureux épisodique familial Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante du haut du corps Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome dysequilibrium Syndrome désintégratif de l'enfance Syndrome ferro-cérébro-cutané Syndrome génito-patellaire Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome lié à ATR-X Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome micro Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Syndrome myasthénique congénital Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndrome myotonique Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome oculo-cérébro-cutané Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome oculo-cérébro-rénal Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 1 Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X Syndrome parkinsonien génétique rare Syndrome parkinsonien rare Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Syndrome parkinsonien-pyramidal Syndrome post-poliomyélite Syndrome pseudo-Huntington Syndrome salt-and-pepper Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome épileptique Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Syndrome épileptique du nouveau-né Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Syringomyélie familiale Séquence de régression caudale TMEM165-CDG Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Tortuosité artériolaire rétinienne Tremblement génétique rare Tremblement orthostatique primaire Tremblement rare Trisomie Xq28 Trisomie distale 15q Trouble de la succion/déglutition Trouble du mouvement paroxystique rare Trouble envahissant du développement rare Troubles divers du mouvement dus à une maladie génétique neurodégénérative Troubles divers du mouvement dus à une maladie neurodégénérative Télangiectasie hémorragique héréditaire Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Tétrasomie 15q distale Variant de l'ataxie-télangiectasie Variant du syndrome de Guillain-Barré Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Vascularite primaire du système nerveux central Vasculopathie cérébro-rétinienne Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques Vitréorétinopathie exsudative familiale XYLT1-CDG Xanthomatose cérébrotendineuse Épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère