Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik Aachen Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, maternales
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales
15q-Großwuchs-Syndrom
2-Hydroxy-Glutarazidurie
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form
3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel
3C-Syndrom
3MC-Syndrom
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
ABeta-Amyloidose Typ Arktis
ABeta-Amyloidose Typ Iowa
ABetaA21G-Amyloidose
ABetaL34V-Amyloidose
ACys-Amyloidose
ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung
ADan-Amyloidose
AICA-Ribosidurie
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
ANE-Syndrom
ATR-X-abhängiges Syndrom
ATTRV30M-Amyloidose
Aarskog-Scott-Syndrom
Aase-Smith-Syndrom
Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung
Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
Abetalipoproteinämie
Abri-Amyloidose
Absencen-Epilepsie des Kindesalters
Absencen-Epilepsie, juvenile
Aceruloplasminämie
Achiasmie, kongenitale
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenomyeloneuropathie
Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Agel-Amyloidose
Agenesie der Arteria carotis interna
Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus
Aicardi-Goutières-Syndrom
Aicardi-Syndrom
Akro-kardio-faziales Syndrom
Akrokallosal-Syndrom
Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom
Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom
Alexander-Krankheit
Alexander-Krankheit Typ I
Alexander-Krankheit Typ II
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt
Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie
Alpha-Cristallinopathie
Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha-Mannosidose
Alpha-Mannosidose, adulte Form
Alpha-Mannosidose, infantile Form
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3
Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose
Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Amyotrophie, monomelische
Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
Angelman-Syndrom
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13
Angelman-Syndrom durch Punktmutation
Aniridie - geistige Retardierung
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Anoctaminopathie, distale
Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte
Aphasie, nicht-flüssige progrediente
Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom
Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie
Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit
Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung
Arachnoidalzyste
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel
Arteriendissektion, familiäre zervikale
Aspartylglukosaminurie
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxia-Teleangiectasia Variante
Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit
Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal
Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie
Ataxie mit Demenz
Ataxie mit Vitamin E-Mangel
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce
Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel
Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel
Ataxie, episodische, Typ 1
Ataxie, episodische, Typ 3
Ataxie, episodische, Typ 4
Ataxie, episodische, Typ 5
Ataxie, episodische, Typ 6
Ataxie, episodische, Typ 7
Ataxie, erworbene
Ataxie, früh beginnende, mit Demenz
Ataxie, hereditäre, seltene
Ataxie, infantile spinozerebelläre
Ataxie, paroxysmale, familiäre
Ataxie, seltene
Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8
Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I
Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II
Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III
Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische
Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale
Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale
Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom
Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Atelosteogenesis Typ II
Atelosteogenesis Typ III
Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
Atkin-Flaitz-Syndrom
Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische
Atrophie, kortikale posteriore
Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik
Autismus - fazialer Portwein-Nävus
Autismus, atypischer
Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel
Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel
Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom
Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv
B4GALT1-CDG
BRESEK-Syndrom
Bandheterotopie, subkortikale
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom
Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut
Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos
Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ
Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte
Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Beta-Ureidopropionase-Mangel
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Bethlem-Myopathie
Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene
Bewegungsstörung, seltene
Bewegungsstörung, seltene paroxysmale
Bewegungsstörung, stereotype
Bickerstaff-Enzephalitis
Biemond-Syndrom Typ 2
Biotin-responsive Störung der Basalganglien
Birk-Barel-Syndrom
Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom
Blepharophimose- Intelligenzminderung
Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes
Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom
Bohring-Opitz-Syndrom
Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Bowen-Conradi-Syndrom
Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern
Brody-Myopathie
Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
C-Syndrom
CACH-Syndrom
CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form
CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form
CACH-Syndrom, spät-infantile Form
CADASIL
CADDS
CAMOS-Syndrom
CARASIL
CD59-Mangel, primärer
CEDNIK-Syndrom
CHIME-Syndrom
CK-Syndrom
CLN1-Krankheit
CLN10-Krankheit
CLN11-Krankheit
CLN13-Krankheit
CLN2-Krankheit
CLN3-Krankheit
CLN4A-Krankheit
CLN4B-Krankheit
CLN5-Krankheit
CLN6-Krankheit
CLN7-Krankheit
CLN8-Krankheit
CLN9-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COFS-Syndrom
COG1-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Cabezas-Syndrom
Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte
Canavan-Krankheit
Canavan-Krankheit, milde
Canavan-Krankheit, schwere
Cap-Myopathie
Catel-Manzke-Syndrom
Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen
Chorea, familiäre gutartige
Choreoakanthozytose
Christianson-Syndrom
Chromosomenstörung
Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
Chudley-McCullough-Syndrom
Chédiak-Higashi-Syndrom
Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes
Coats plus-Syndrom
Cobblestone-Lissenzephalie
Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung
Cockayne-Syndrom
Cockayne-Syndrom Typ 1
Cockayne-Syndrom Typ 2
Cockayne-Syndrom Typ 3
Coenzym Q10-Mangel
Coffin-Lowry-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Cohen-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Corpus callosum-Agenesie - Neuropathie
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom
Costello-Syndrom
Crane-Heise-Syndrom
Cree-Leukoenzephalopathie
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Crisponi-Syndrom
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
Czeizel-Losonci-Syndrom
D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
DDOST-CDG
DEND-Syndrom
DOORS-Syndrom
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM3-CDG
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
De Barsy-Syndrom
DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges
Dejerine-Sottas-Syndrom
Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Demenz, genetisch bedingte
Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
Dermatomyositis
Desintegrative Störung der Kindheit
Desmin, qualitative oder quantitative Defekte
Desminopathie
Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie
Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie
Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein
Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Dopa-sensitive Dystonie
Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel
Dravet-Syndrom
Duane-Retraktionssyndrom
Dubowitz-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Duplikation 15q
Duplikation/Inversion 15q11
Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
Dysautonomie, familiäre
Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte
Dysgenesie, familiäre kaudale
Dyskeratosis congenita
Dyskinesie, paroxysmale
Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen
Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust - Dysmorphien
Dysplasie, fronto-metaphysäre
Dysplasie, kortikale zerebrale
Dysplasie, kranio-fronto-nasale
Dysplasie, kraniotelenzephale
Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn
Dystonia-Aphonie-Syndrom
Dystonie
Dystonie 16
Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25
Dystonie, isolierte
Dystonie, oromandibuläre
Dystonie, paroxysmale
Dystonie, primäre, Typ DYT13
Dystonie, primäre, Typ DYT17
Dystonie, primäre, Typ DYT2
Dystonie, primäre, Typ DYT21
Dystonie, primäre, Typ DYT4
Dystonie, primäre, Typ DYT6
Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales
Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn
Dystonie-plus-Syndrom
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte
Dysäquilibrium-Syndrom
EAST-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
Einschlusskörper-Myopathie
Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz
Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4
Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung
Emerin, qualitative oder quantitative Defekte
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale
Encephalitis lethargica
Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie
Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel
Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie
Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt
Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand
Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit
Enzephaloklastische Störung
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani
Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale
Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung
Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel
Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt
Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie
Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel
Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form
Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel
Enzephalopathie, Thiamin-responsive
Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form
Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile
Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie
Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie
Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal
Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie
Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf
Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Epilepsie, benigne familiäre infantile
Epilepsie, benigne okzipitale
Epilepsie, familiäre partielle
Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus
Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie
Epilepsie, genetisch bedingte, seltene
Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende
Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend
Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend
Epilepsie-Syndrom, infantiles
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Epilepsie-Syndrom, neonatales
Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom
Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung
Epileptische Syndrome
Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache
Episodische Ataxie, hereditäre
Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form
Erythromelalgie
Erythromelalgie, primäre
Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale
FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
FKRP, qualitative oder quantitative Defekte
FRAXE-Syndrom
Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen
Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie
Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion
Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma
Farber-Lipogranulomatose
Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom
Fatale post-virale neurodegenerative Störung
Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ
Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte
Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule
Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale
Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien
Ferro-zerebro-kutanes Syndrom
Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte
Filaminopathie
Filippi-Syndrom
Fine-Lubinsky-Syndrom
Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
Fingerprint-Body-Myopathie
Floating-Harbor-Syndrom
Flynn-Aird-Syndrom
Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung
Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie
Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf
Folinsäure-abhängige Anfälle
Fountain-Syndrom
Fowler-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom
Fried-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Frontotemporale Degeneration mit Demenz
Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte
Frontotemporale Demenz
Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit
Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante
Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung
Fryns-Syndrom
Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit
Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom
Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Fukosidose
Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte
Fumarazidurie
Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms
GAPO-Syndrom
GCS1-CDG
GM1-Gangliosidose
GM1-Gangliosidose Typ 1
GM1-Gangliosidose Typ 2
GM1-Gangliosidose Typ 3
GM2-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose, AB-Variante
GM3-Synthase-Mangel
GMS-Syndrom
GNE-Myopathie
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
Galaktosialidose
Galloway-Syndrom
Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel
Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Gaucher-Krankheit Typ 2
Gaucher-Krankheit Typ 3
Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel
Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal
Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ
Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie
Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie
Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung
Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare
Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie
Geistige Retardierung Typ Wolff
Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick
Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale
Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson
Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung
Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
Generalisierte isolierte Dystonie
Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln
Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal
Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal
Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal
Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal
Geniospasmus, hereditärer
Genito-patellares Syndrom
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation
Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom
Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel
Glomuvenöse Malformation
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler
Glycin-Enzephalopathie
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Glycin-Enzephalopathie, infantile
Glycin-Enzephalopathie, neonatale
Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Glykogenose, muskuläre
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
Guillain-Barré-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom, Variante
Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante
Gómez-López-Hernández-Syndrom
HANAC-Syndrom
HERNS-Syndrom
HSD10-Krankheit
HSD10-Krankheit, infantiler Typ
HSD10-Krankheit, neonataler Typ
HSD10-Mangel, atypische Form
Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung
Haddad-Syndrom
Hall-Riggs-Syndrom
Hallermann-Streiff-Syndrom
Harding-Ataxie
Harlequin-Syndrom
Harrod-Syndrom
Hartnup-Syndrom
Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom
Hemimegalenzephalie
Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom
Hemiplegie, alternierende
Hemiplegie, alternierende, der Kindheit
Hennekam-Syndrom
Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung
Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie
Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel
Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn
Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters
Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie
Hereditäre spastische Paraplegie
Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe
Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine
Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine
Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form
Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe
Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Heterotopie, neuronale noduläre
Heterotopie, noduläre periventrikuläre
Heterotopie, noduläre subependymale
Heterotopie, noduläre subkortikale
Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel
Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie
Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Holoprosenzephalie
Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie
Holoprosenzephalie, alobäre
Holoprosenzephalie, lobäre
Holoprosenzephalie, mikroforme
Holoprosenzephalie, semilobare
Holoprosenzephalie, septopräoptische
Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie
Homocystinurie, klassische
Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Huntington-Krankheit
Hurler-Scheie-Syndrom
Hurler-Syndrom
Hydranenzephalie
Hydroletalus
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
Hydrozephalus, autosomal-rezessiver
Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler
Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler
Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom
Hyperekplexie
Hyperekplexie - Epilepsie
Hyperekplexie, hereditäre
Hyperekplexie, sporadische
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel
Hyperphenylalaninämie
Hyperphenylalaninämie, milde
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Hyperprolinämie Typ 2
Hyperprolinämie Typ I
Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten
Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie
Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien
Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien
Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom
Hypomelanose Typ Ito
Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus
Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Hypophysen-Verdoppelung
Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung
Hypoplasie, fokale dermale
Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt
Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen
Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom
Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung
Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration
Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie
Incontinentia pigmenti
Infantile Konvulsionen und Choreoathetose
Infantile Krampfanfälle - breite Daumen
Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit
Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung
Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie
Insomnie, familiäre fatale
Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte
Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie
Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel
Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung
Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose
Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv
Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer
Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen
Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive
Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie
Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom
Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom
Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom
Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom
Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom
Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom
Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation
Intermediäres DEND-Syndrom
Intersexualität - geistige Retardierung
Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales
Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie
Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte
Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
Jawad-Syndrom
Johanson-Blizzard-Syndrom
Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom mit Augendefekt
Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie
Joubert-Syndrom mit Nierenstörung
Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt
Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten
Juvenile Huntington-Krankheit
Juvenile Myasthenia gravis
Juveniler atypischer Parkinsonismus
KBG-Syndrom
KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit
Kabuki-Syndrom
Kagami-Ogata-Syndrom
Kapur-Toriello-Syndrom
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
Katarakt - Ataxie - Taubheit
Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung
Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie
Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus
Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie
Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus
Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom
Kaudale Regression-Sequenz
Kearns-Sayre-Syndrom
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Kelley-Seegmiller-Syndrom
Kennedy-Krankheit
Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie
Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit
Keutel-Syndrom
King-Denborough-Syndrom
Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie
Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel
Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus
Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung
Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie
Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel
Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)
Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form
Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust
Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien
Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene
Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie
Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation
Kortikale Dysplasie, isolierte fokale
Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom
Kortikaler Myoklonus, familiärer
Krabbe-Syndrom
Krabbe-Syndrom, infantile Form
Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter
Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles
Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile
Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre
Kraniale Nerven- und Kernaplasie
Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung
Kraniorhachischisis
Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus
Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung
Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten
Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive
Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form
Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung
Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis
Kufor-Rakeb-Syndrom
Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung
Kälteinduziertes Schwitzen
Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum
L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
L1-Syndrom
Lafora-Krankheit
Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean
Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom
Lateralsklerose, juvenile primäre
Lateralsklerose, primäre
Laurence-Moon-Syndrom
Leigh-Syndrom, maternal vererbtes
Lennox-Gastaut-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt
Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte
Leukodystrophie
Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend
Leukodystrophie, metachromatische
Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form
Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form
Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form
Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie
Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung
Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten
Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz
Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive
Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom
Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Lewis-Sumner-Syndrom
Lhermitte-Duclos-Krankheit
Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern
Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene
Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern
Limbische Enzephalitis, paraneoplastische
Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form
Lipidose, muskuläre
Lissenzephalie
Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation
Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt
Lissenzephalie Typ 3
Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie
Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation
Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F
Lissenzephalie, klassische
Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts
Lowry-Maclean-Syndrom
MAN1B1-CDG
MASA-Syndrom
MEDNIK-Syndrom
MEGDEL-Syndrom
MEHMO-Syndrom
MELAS
MEND-Syndrom
MERRF
MGAT2-CDG
MMEP-Syndrom
MPDU1-CDG
Machado-Joseph-Krankheit Typ 1
Machado-Joseph-Krankheit Typ 2
Machado-Joseph-Krankheit Typ 3
Makrogyrie, bilaterale zentrale
Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien
Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
Mangan-Vergiftung
Marden-Walker-Syndrom
Marinesco-Sjögren-Syndrom
McDonough-Syndrom
McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom
Meckel-Syndrom
Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
Megalenzephalie, isolierte
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom
Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom
Melnick-Needles-Syndrom
Menkes-Syndrom
Merosin, qualitative oder quantitative Defekte
Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose
Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G
Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1
Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie
Microzephalie mit kapillären Malformationen
Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form
Mikro-Syndrom
Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
Mikrodeletionssyndrom 12q14
Mikrodeletionssyndrom 13q12.3
Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal
Mikrodeletionssyndrom 15q24
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
Mikrodeletionssyndrom 19p13.13
Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
Mikrodeletionssyndrom 20p13
Mikrodeletionssyndrom 2p13.2
Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Mikrodeletionssyndrom 9p13
Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
Mikroduplikationssyndrom 20q11.2
Mikroduplikationssyndrom 2q23.1
Mikroduplikationssyndrom 5p13
Mikroduplikationssyndrom 7p22.1
Mikrolissenzephalie
Mikrolissenzephalie - Mikromelie
Mikrophthalmie - Hirnatrophie
Mikrophthalmie Typ Lenz
Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose
Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung
Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
Mikrozephalie - Gaumenspalte
Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien
Mikrozephalie - Kardiomyopathie
Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler
Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung
Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik
Mikrozephalie, isolierte kongenitale
Mikrozephalie, letale, Typ Amish
Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante
Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive
Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova
Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom
Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Miller-Fisher-Syndrom
Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3
Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration
Mittelliniendefekt des Gehirns
Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie
Miyoshi-Myopathie
Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand
Moebius-Syndrom
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
Monoaminoxidase-A-Mangel
Monogene Krankheit mit Epilepsie
Monosomie 3p, distale
Morvan-Syndrom
Motoneuron-Krankheit Madras
Motoneuronkrankheit
Motoneuronkrankheit, erworbene
Mowat-Wilson-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Moyamoya-Krankheit
Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie
Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Moynahan-Syndrom
Mukolipidose Typ IV
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
Mukopolysaccharidose Typ 3
Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex
Multiminicore-Myopathie
Multiminicore-Myopathie, klassische
Multiple Systematrophie
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Multisystematrophie vom Typ Parkinson
Multisystematrophie, zerebellärer Typ
Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus
Muskelatrophie, bulbospinale
Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte
Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen
Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes
Muskeldystrophie
Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse
Muskeldystrophie Typ Becker
Muskeldystrophie Typ Duchenne
Muskeldystrophie Typ Selcen
Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
Muskeldystrophie, kongenitale
Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung
Muskeldystrophie, okulopharyngeale
Muskeldystrophie, progressive
Muskeldystrophie, tibiale
Muskuläre Daueraktivität, hereditäre
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter
Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische
Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische
Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische
Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt
Myelo-zerebelläres Syndrom
Myhre-Syndrom
Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte
Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive
Myoklonie, primäre
Myoklonie, seltene
Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom
Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien
Myoklonus, seltener, genetisch bedingter
Myoklonus-Dystonie-Syndrom
Myoklonusepilepsie des Kindesalters
Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre
Myoklonusepilepsie, infantile familiäre
Myoklonusepilepsie, juvenile
Myoklonusepilepsie, progressive
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6
Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie
Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie
Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-Protein-Overload
Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal
Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form
Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten
Myopathie mit tubulären Aggregaten
Myopathie mit zylindrischen Spiralen
Myopathie, benigne, Typ Samariter
Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen
Myopathie, distale
Myopathie, distale, Typ Laing
Myopathie, distale, Typ Welander
Myopathie, distale, autosomal-dominante
Myopathie, distale, autosomal-rezessive
Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche
Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur
Myopathie, kongenitale
Myopathie, kongenitale, Typ Paradas
Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente
Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion
Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North
Myopathie, metabolische
Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt
Myopathie, myofibrilläre
Myopathie, myotone proximale
Myopathie, nichtdystrophe
Myopathie, okulo-pharyngo-distale
Myopathie, zentronukleäre
Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale
Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive
Myosin-Myopathie, autosomal-dominante
Myosklerose
Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte
Myotilinopathie, distale
Myotone Dystrophie
Myotone Dystrophie Steinert
Myotones Syndrom
Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche
Myotonia fluctuans
Myotonia permanens
Myotonie, Kalium-sensitive
Myotonie, kongenitale
Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte
NARP-Syndrom
NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom
Nance-Horan-Syndrom
Nasu-Hakola-Krankheit
Native-American-Myopathie
Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Small-fiber-Neuropathie
Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte
Nebulin-abhängige früh-einsetzende distale Myopathie
Nemalin-Myopathie
Nemalin-Myopathie Typ Amish
Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
Nemalin-Myopathie, intermediäre
Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere
Nemalin-Myopathie, milde
Nemalin-Myopathie, typische
Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte
Neu-Laxova-Syndrom
Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre
Neuralrohrdefekt
Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Neuroakanthozytose
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante
Neurodegenerative Krankheit mit Chorea
Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung
Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini
Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel
Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Neuroektodermales endokrines Syndrom
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser
Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie
Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21
Neurologische Krankheit, genetisch bedingte
Neurometabolische Krankheit
Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel
Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte
Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte
Neuronopathie, akute reine sensorische
Neuropathie mit Schwerhörigkeit
Neuropathie, akute ataxische sensorische
Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische
Neuropathie, akute axonale motorische
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv
Neuropathie, axonale infantile
Neuropathie, distale hereditäre motorische
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash
Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale
Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen
Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7
Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie
Neuropathie, hereditäre thermosensitive
Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante
Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante
Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive
Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante
Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive
Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte
Nicht-hereditäre degenerative Ataxie
Niemann-Pick-Krankheit Typ A
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form
Norrie-Syndrom
Null-Syndrom
Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante
O'Sullivan-McLeod-Syndrom
Odontoleukodystrophie
Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
Okamoto-Syndrom
Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Okulo-zerebro-kutanes Syndrom
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales
Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
Ondine-Syndrom
Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
Opitz BBB/G-Syndrom
Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales
Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn
Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom
Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom
Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene
Ovarioleukodystrophie
Oxoglutarazidurie
PANDAS
PCCA
PEHO-Syndrom
PEHO-ähnliches Syndrom
PHACE-Syndrom
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
PMM2-CDG
PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten
PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom
Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie
Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive
Pandysautonomie, akute
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Paralyse, hyperkaliämische periodische
Paralyse, hypokaliämische periodische
Paralyse, periodische thyreotoxische
Paramyotonia congenita Eulenburg
Paraneoplastische Neurologische Syndrome
Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms
Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen
Parkinson-Syndrom, früh-adultes
Parkinson-Syndrom, seltenes
Parkinson-Syndrom, seltenes, genetisch bedingtes
Parkinson-pyramidales Syndrom
Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel
Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe
Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal
Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie
Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie
Partialepilepsie, benigne infantile
Partington-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen
Periodische Paralyse
Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie
Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom
Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische
Periodische Paralyse, genetisch bedingte
Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom
Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit
Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte
Peroxisomenbiogenesedefekt
Perry-Syndrom
Persistierende kombinierte Dystonie
Peters-plus-Syndrom
Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom
Phenylketonurie
Phenylketonurie, klassische
Phenylketonurie, milde
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel
Pitt-Hopkins-Syndrom
Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
Plektin, qualitative oder quantitative Defekte
Poliomyelitis
Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung
Polymikrogyrie
Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
Polymikrogyrie, bilaterale
Polymikrogyrie, bilaterale frontale
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Polymikrogyrie, fokale unilaterale
Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
Polymikrogyrie, unilaterale
Polymyositis
Polymyositis, juvenile
Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt
Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause
Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9
Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale
Porenzephalie
Porenzephalie, erworbene
Porenzephalie, familiäre
Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom
Post-Poliomyelitis-Syndrom
Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea
Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom
PrP-Amyloidose, systemische
Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle
Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom
Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom
Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems
Primäre basiläre Invagination
Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung
Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte
Progressive supranukleäre Blickparese
Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden
Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus
Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom
Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie
Progressive supranukleäre Blickparese, atypische
Progressive supranukleäre Blickparese, klassische
Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus
Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte
Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte
Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte
Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Proteus-Syndrom
Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen
Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant
Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2
Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung
Pseudoprogeria-Syndrom
Psychogene Bewegungsstörungen
Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien
Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten
Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Qazi-Markouizos-Syndrom
Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten
RFT1-CDG
Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom
Ramos-Arroyo-Syndrom
Ravine-Syndrom
Reducing-Body-Myopathie
Refsum-Krankheit
Refsum-Krankheit, infantile Form
Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms
Renpenning-Syndrom
Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie
Retinale kapilläre Fehlbildung
Retinopathie, exsudative familiäre
Retinopathie, hereditäre vaskuläre
Retinopathie, karzinomassoziierte
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisches
Riesenaxon-Neuropathie
Rigid-Spine-Syndrom
Rippling-Muskel-Krankheit
Roifman-Syndrom
Rolando-Epilepsie
Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie
Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf
Roussy-Lévy-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Ruvalcaba-Syndrom
SCARF-Syndrom
SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte
SLC35A1-CDG
SLC35A2-CDG
SSR4-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom
Salla disease, intermediäre schwere
Salla-Krankheit
Salt-and-pepper-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Sandhoff-Krankheit, adulte Form
Sandhoff-Krankheit, infantile Form
Sandhoff-Krankheit, juvenile Form
Sandifer-Syndrom
Sanfilippo-Krankheit Typ A
Sanfilippo-Krankheit Typ B
Sanfilippo-Krankheit Typ C
Sanfilippo-Krankheit Typ D
Sanjad-Sakati-Syndrom
Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Saug-/Schluckstörung
Say-Barber-Miller-Syndrom
Scheie-Syndrom
Schizenzephalie
Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der
Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige
Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose
Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ
Schwartz-Jampel-Syndrom
Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen
Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom
Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel
Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie
Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie
Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen
Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes
Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst
Seckel-Syndrom
Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie
Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung
Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung
Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung
Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung
Semantischen Demenz
Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form
Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Sialidose Typ 1
Sialidose Typ 2
Sialidose Typ 2, juvenile Form
Sialidose Typ 2, kongenitale Form
Sialinsäure-Speicherkrankheit
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2
Sjögren-Larsson-Syndrom
Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs
Skelettdysplasie - Intelligenzminderung
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal
Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend
Spastische Ataxie
Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie
Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv
Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
Spastische Ataxie, autosomal-dominante
Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1
Spastische Ataxie, autosomal-rezessive
Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, früh beginnend
Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung
Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit
Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie
Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen
Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät
Spastische Paraplegie Typ 2
Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72
Spastische Paraplegie, komplexe Form
Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1
Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte
Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale
Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante
Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive
Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale
Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom
Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom
Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung
Spastische Tetraplegie, kongenitale
Spheroid-body-Myopathie
Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale
Spina bifida, isolierte
Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2
Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems
Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3
Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale
Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Spinale Muskelatrophie, proximale
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante
Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom
Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2
Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie
Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom
Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie
Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs
Steinfeld-Syndrom
Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis
Stoffwechselkrankheit mit Demenz
Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form
Striatale Nekrose, infantile
Striatale Nekrose, infantile familiäre
Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale
Sturge-Weber-Syndrom
Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Sulfatase-Mangel, multipler
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C
Sulfitoxidase-Mangel, isolierter
Superfizielle Siderose
Sydenham-Chorea
Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln
Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube
Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes
Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung
Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung
Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal
Syringomyelie, familiäre
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
TMEM165-CDG
TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte
Tangier-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante
Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom
Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte
Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante
Temporallappenepilepsie, familiäre
Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form
Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
Temtamy-Syndrom
Tetrasomie 15q, distal
Titin, qualitative oder quantitative Defekte
Toriello-Carey-Syndrome
Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters
Tortuositas der retinalen Arterien
Transiente neonatale Myasthenia gravis
Tremor - Nystagmus - Ulkus
Tremor, orthostatischer primärer
Tremorkrankheit, seltene
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Trigeminale Anaesthesie, kongenitale
Triosephosphat-Isomerase-Mangel
Trisomie Xq28
Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte
Troponin, qualitative oder quantitative Defekte
Tuberöse Sklerose Komplex
UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte
Ulbright-Hodes-Syndrom
Uniparentale Disomie 14, maternale
Uniparentale Disomie 14, paternale
Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter
Unverricht-Lundborg-Krankheit
Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
Urocanase-Azidurie
Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung
VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus
Van den Bosch-Syndrom
Vaskulopathie, zerebro-retinale
Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz
Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Verschlussdefekt des Neuralrohrs
Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte
Verzögertes Schlafphasensyndrom, familiäres
Vici-Syndrom
Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes
Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung
W-Syndrom
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom
Weaver-Syndrom
West-Syndrom
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
Williams-Syndrom
Wilson-Krankheit
Wilson-Turner-Syndrom
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Wrinkly-Skin-Syndrom
Wyburn-Mason-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle
X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese
X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder
X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom
X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien
X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie
X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie
X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom
XYLT1-CDG
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom
ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte
ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt
ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte
ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte
Zebra-Körperchen-Myopathie
Zechi-Ceide-Syndrom
Zellweger-Syndrom
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
Zerebellär-retinale Degeneration, infantile
Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
Zerebelläre Ataxie Typ Cayman
Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale
Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik
Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung
Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte
Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre
Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive
Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal
Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie
Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte
Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie
Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
Zerebro-okulo-nasales Syndrom
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel
Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom
Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1
Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3
Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23
Zervikale Dystonie, kombinierte
Zimmerman-Laband-Syndrom
Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermagnesiämie-Syndrom
Zyanid-induzierter Parkinsonismus
Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie