se-atlas

14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, maternales 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales 15q-Großwuchs-Syndrom 2-Hydroxy-Glutarazidurie 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel 3C-Syndrom 3MC-Syndrom 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel ABeta-Amyloidose Typ Arktis ABeta-Amyloidose Typ Iowa ABetaA21G-Amyloidose ABetaL34V-Amyloidose ACys-Amyloidose ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung ADan-Amyloidose AICA-Ribosidurie ALG1-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ANE-Syndrom ATR-X-abhängiges Syndrom ATTRV30M-Amyloidose Aarskog-Scott-Syndrom Aase-Smith-Syndrom Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ Abetalipoproteinämie Abri-Amyloidose Absencen-Epilepsie des Kindesalters Absencen-Epilepsie, juvenile Aceruloplasminämie Achiasmie, kongenitale Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyeloneuropathie Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Agel-Amyloidose Agenesie der Arteria carotis interna Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Aicardi-Goutières-Syndrom Aicardi-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom Akrokallosal-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie Alpha-Cristallinopathie Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Form Alpha-Mannosidose, infantile Form Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophie, monomelische Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman-Syndrom durch Punktmutation Aniridie - geistige Retardierung Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Anoctaminopathie, distale Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte Aphasie, nicht-flüssige progrediente Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung Arachnoidalzyste Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Arteriendissektion, familiäre zervikale Aspartylglukosaminurie Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia Variante Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie Ataxie mit Demenz Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, episodische, Typ 1 Ataxie, episodische, Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 5 Ataxie, episodische, Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 7 Ataxie, erworbene Ataxie, früh beginnende, mit Demenz Ataxie, hereditäre, seltene Ataxie, infantile spinozerebelläre Ataxie, paroxysmale, familiäre Ataxie, seltene Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Atkin-Flaitz-Syndrom Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische Atrophie, kortikale posteriore Atrophie, spinale - Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik Autismus - fazialer Portwein-Nävus Autismus, atypischer Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv B4GALT1-CDG BRESEK-Syndrom Bandheterotopie, subkortikale Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Beta-Ureidopropionase-Mangel Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Bethlem-Myopathie Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Bewegungsstörung, seltene Bewegungsstörung, seltene paroxysmale Bewegungsstörung, stereotype Bickerstaff-Enzephalitis Biemond-Syndrom Typ 2 Biotin-responsive Störung der Basalganglien Birk-Barel-Syndrom Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Blepharophimose- Intelligenzminderung Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Brody-Myopathie Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom C-Syndrom CACH-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form CADASIL CADDS CAMOS-Syndrom CARASIL CD59-Mangel, primärer CEDNIK-Syndrom CHIME-Syndrom CK-Syndrom CLN1-Krankheit CLN10-Krankheit CLN11-Krankheit CLN13-Krankheit CLN2-Krankheit CLN3-Krankheit CLN4A-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN5-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit CLN8-Krankheit CLN9-Krankheit COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration COFS-Syndrom COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Cabezas-Syndrom Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, schwere Cap-Myopathie Catel-Manzke-Syndrom Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Chorea, familiäre gutartige Choreoakanthozytose Christianson-Syndrom Chromosomenstörung Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Chudley-McCullough-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes Coats plus-Syndrom Cobblestone-Lissenzephalie Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung Cockayne-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Coenzym Q10-Mangel Coffin-Lowry-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Cohen-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Corpus callosum-Agenesie - Neuropathie Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Costello-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Cree-Leukoenzephalopathie Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Crisponi-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Czeizel-Losonci-Syndrom D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie D-2-Hydroxy-Glutarazidurie DDOST-CDG DEND-Syndrom DOORS-Syndrom DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG Dandy-Walker-Malformation, isolierte De Barsy-Syndrom DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Dejerine-Sottas-Syndrom Delta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Demenz, genetisch bedingte Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel Dermatomyositis Desintegrative Störung der Kindheit Desmin, qualitative oder quantitative Defekte Desminopathie Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom Dihydropteridinreduktase-Mangel Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dopa-sensitive Dystonie Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Dravet-Syndrom Duane-Retraktionssyndrom Dubowitz-Syndrom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien Duplikation 15q Duplikation/Inversion 15q11 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Dysautonomie, familiäre Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte Dysgenesie, familiäre kaudale Dyskeratosis congenita Dyskinesie, paroxysmale Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Dysplasie, epiphysäre - Hörverlust - Dysmorphien Dysplasie, fronto-metaphysäre Dysplasie, kortikale zerebrale Dysplasie, kranio-fronto-nasale Dysplasie, kraniotelenzephale Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dystonia-Aphonie-Syndrom Dystonie Dystonie 16 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25 Dystonie, isolierte Dystonie, oromandibuläre Dystonie, paroxysmale Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dystonie, primäre, Typ DYT17 Dystonie, primäre, Typ DYT2 Dystonie, primäre, Typ DYT21 Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie-plus-Syndrom Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte Dysäquilibrium-Syndrom EAST-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Einschlusskörper-Myopathie Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Emerin, qualitative oder quantitative Defekte Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Encephalitis lethargica Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Unsicherheit Enzephaloklastische Störung Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Enzephalopathie, Thiamin-responsive Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epilepsie, benigne familiäre infantile Epilepsie, benigne okzipitale Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Epilepsie, genetisch bedingte, seltene Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Epilepsie-Syndrom, neonatales Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Epileptische Syndrome Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache Episodische Ataxie, hereditäre Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form Erythromelalgie Erythromelalgie, primäre Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom FKRP, qualitative oder quantitative Defekte FRAXE-Syndrom Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Familiäres episodisches Schmerzsyndrom Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma Farber-Lipogranulomatose Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Fatale post-virale neurodegenerative Störung Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte Filaminopathie Filippi-Syndrom Fine-Lubinsky-Syndrom Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie Floating-Harbor-Syndrom Flynn-Aird-Syndrom Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Folinsäure-abhängige Anfälle Fountain-Syndrom Fowler-Syndrom Fragiles X-Syndrom Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom Fried-Syndrom Friedreich-Ataxie Frontotemporale Degeneration mit Demenz Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte Frontotemporale Demenz Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung Fryns-Syndrom Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Fukosidose Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte Fumarazidurie Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms GAPO-Syndrom GCS1-CDG GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM2-Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GM3-Synthase-Mangel GMS-Syndrom GNE-Myopathie GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktosialidose Galloway-Syndrom Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Wolff Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Generalisierte isolierte Dystonie Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal Geniospasmus, hereditärer Genito-patellares Syndrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Gesichtslähmung, periphere rekurrente, familiäre Form Gliedergürtelmuskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Glomuvenöse Malformation Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose, muskuläre Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Guillain-Barré-Syndrom Guillain-Barré-Syndrom, Variante Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Gómez-López-Hernández-Syndrom HANAC-Syndrom HERNS-Syndrom HSD10-Krankheit HSD10-Krankheit, infantiler Typ HSD10-Krankheit, neonataler Typ HSD10-Mangel, atypische Form Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Haddad-Syndrom Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Harding-Ataxie Harlequin-Syndrom Harrod-Syndrom Hartnup-Syndrom Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Hemimegalenzephalie Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom Hemiplegie, alternierende Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Hennekam-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, mikroforme Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Homocystinurie, klassische Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Huntington-Krankheit Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hydranenzephalie Hydroletalus Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Hydrozephalus, autosomal-rezessiver Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Hyperekplexie Hyperekplexie - Epilepsie Hyperekplexie, hereditäre Hyperekplexie, sporadische Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperphenylalaninämie Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Hypomelanose Typ Ito Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hypophysen-Verdoppelung Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Hypoplasie, fokale dermale Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Incontinentia pigmenti Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Infantile neuroaxonale Dystrophie Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie Insomnie, familiäre fatale Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Intermediäres DEND-Syndrom Intersexualität - geistige Retardierung Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Jawad-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Joubert-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Juvenile Huntington-Krankheit Juvenile Myasthenia gravis Juveniler atypischer Parkinsonismus KBG-Syndrom KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Kabuki-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardiomyopathie, dilatative familiäre Katarakt - Ataxie - Taubheit Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Kaudale Regression-Sequenz Kearns-Sayre-Syndrom Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kein Name gefunden Kelley-Seegmiller-Syndrom Kennedy-Krankheit Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit Keutel-Syndrom King-Denborough-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus Kollagen 6, qualitative oder quantitative Defekte Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitales myasthenes Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Dysplasie, isolierte fokale Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Kortikaler Myoklonus, familiärer Krabbe-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre Kraniale Nerven- und Kernaplasie Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Kraniorhachischisis Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Kufor-Rakeb-Syndrom Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Kälteinduziertes Schwitzen Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum L-2-Hydroxy-Glutarazidurie L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel L1-Syndrom Lafora-Krankheit Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom Lateralsklerose, juvenile primäre Lateralsklerose, primäre Laurence-Moon-Syndrom Leigh-Syndrom, maternal vererbtes Lennox-Gastaut-Syndrom Lesch-Nyhan-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte Leukodystrophie Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Lewis-Sumner-Syndrom Lhermitte-Duclos-Krankheit Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Lipidose, muskuläre Lissenzephalie Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt Lissenzephalie Typ 3 Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F Lissenzephalie, klassische Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts Lowry-Maclean-Syndrom MAN1B1-CDG MASA-Syndrom MEDNIK-Syndrom MEGDEL-Syndrom MEHMO-Syndrom MELAS MEND-Syndrom MERRF MGAT2-CDG MMEP-Syndrom MPDU1-CDG Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Makrogyrie, bilaterale zentrale Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom Maligne Hyperthermie Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Mangan-Vergiftung Marden-Walker-Syndrom Marinesco-Sjögren-Syndrom McDonough-Syndrom McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Meckel-Syndrom Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Megalenzephalie, isolierte Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Menkes-Syndrom Merosin, qualitative oder quantitative Defekte Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Microzephalie mit kapillären Malformationen Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form Mikro-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Mikrolissenzephalie Mikrolissenzephalie - Mikromelie Mikrophthalmie - Hirnatrophie Mikrophthalmie Typ Lenz Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fingeranomalien - Intelligenzminderung Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Intelligenzminderung - phalangeale und neurologische Anomalien Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Mikrozephalie - zerebelläre Hypoplasie - Spastik Mikrozephalie, isolierte kongenitale Mikrozephalie, letale, Typ Amish Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Miller-Fisher-Syndrom Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Mittelliniendefekt des Gehirns Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Miyoshi-Myopathie Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Moebius-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Monoaminoxidase-A-Mangel Monogene Krankheit mit Epilepsie Monosomie 3p, distale Morvan-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Motoneuronkrankheit Motoneuronkrankheit, erworbene Mowat-Wilson-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Moyamoya-Krankheit Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Moynahan-Syndrom Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mukopolysaccharidose Typ 3 Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Multiminicore-Myopathie Multiminicore-Myopathie, klassische Multiple Systematrophie Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multisystematrophie, zerebellärer Typ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskeldystrophie Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Muskeldystrophie Typ Selcen Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie, tibiale Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Myasthenia gravis Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myelo-zerebelläres Syndrom Myhre-Syndrom Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Myoklonie, primäre Myoklonie, seltene Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien Myoklonus, seltener, genetisch bedingter Myoklonus-Dystonie-Syndrom Myoklonusepilepsie des Kindesalters Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Myoklonusepilepsie, infantile familiäre Myoklonusepilepsie, juvenile Myoklonusepilepsie, progressive Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-Protein-Overload Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit tubulären Aggregaten Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Myopathie, distale, Typ Welander Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, distale, autosomal-rezessive Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Myopathie, kongenitale Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, metabolische Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Myopathie, myofibrilläre Myopathie, myotone proximale Myopathie, nichtdystrophe Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myosin-Myopathie, autosomal-dominante Myosklerose Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Myotilinopathie, distale Myotone Dystrophie Myotone Dystrophie Steinert Myotones Syndrom Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Myotonia fluctuans Myotonia permanens Myotonie, Kalium-sensitive Myotonie, kongenitale Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte NARP-Syndrom NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Nance-Horan-Syndrom Nasu-Hakola-Krankheit Native-American-Myopathie Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Small-fiber-Neuropathie Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte Nebulin-abhängige früh-einsetzende distale Myopathie Nemalin-Myopathie Nemalin-Myopathie Typ Amish Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Nemalin-Myopathie, intermediäre Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte Neu-Laxova-Syndrom Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Neuralrohrdefekt Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Neuroakanthozytose Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegenerative Krankheit mit Chorea Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Neuroektodermales endokrines Syndrom Neuroferritinopathie Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Neurokutane Fehlbildung, hereditäre Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Neurometabolische Krankheit Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Neuronopathie, akute reine sensorische Neuropathie mit Schwerhörigkeit Neuropathie, akute ataxische sensorische Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Neuropathie, akute axonale motorische Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv Neuropathie, axonale infantile Neuropathie, distale hereditäre motorische Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Neuropathie, hereditäre thermosensitive Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, autosomal-dominante Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Niemann-Pick-Krankheit Typ A Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Norrie-Syndrom Null-Syndrom Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante O'Sullivan-McLeod-Syndrom Odontoleukodystrophie Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Okamoto-Syndrom Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Ondine-Syndrom Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Opitz BBB/G-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Ovarioleukodystrophie Oxoglutarazidurie PANDAS PCCA PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom PHACE-Syndrom PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration PMM2-CDG PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive Pandysautonomie, akute Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Paralyse, hyperkaliämische periodische Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, periodische thyreotoxische Paramyotonia congenita Eulenburg Paraneoplastische Neurologische Syndrome Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen Parkinson-Syndrom, früh-adultes Parkinson-Syndrom, seltenes Parkinson-Syndrom, seltenes, genetisch bedingtes Parkinson-pyramidales Syndrom Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Partialepilepsie, benigne infantile Partington-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Periodische Paralyse Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Periodische Paralyse, Kalium-sensitive kardiodysrhythmische Periodische Paralyse, genetisch bedingte Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte Peroxisomenbiogenesedefekt Perry-Syndrom Persistierende kombinierte Dystonie Peters-plus-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Phenylketonurie Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, milde Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel Pitt-Hopkins-Syndrom Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Plektin, qualitative oder quantitative Defekte Poliomyelitis Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Polymikrogyrie Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Polymyositis Polymyositis, juvenile Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale Porenzephalie Porenzephalie, erworbene Porenzephalie, familiäre Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom Post-Poliomyelitis-Syndrom Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom PrP-Amyloidose, systemische Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems Primäre basiläre Invagination Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte Progressive supranukleäre Blickparese Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte Proteus-Syndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung Pseudoprogeria-Syndrom Psychogene Bewegungsstörungen Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Qazi-Markouizos-Syndrom Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten RFT1-CDG Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Ravine-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Refsum-Krankheit Refsum-Krankheit, infantile Form Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Renpenning-Syndrom Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie Retinale kapilläre Fehlbildung Retinopathie, exsudative familiäre Retinopathie, hereditäre vaskuläre Retinopathie, karzinomassoziierte Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Riesenaxon-Neuropathie Rigid-Spine-Syndrom Rippling-Muskel-Krankheit Roifman-Syndrom Rolando-Epilepsie Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Roussy-Lévy-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Ruvalcaba-Syndrom SCARF-Syndrom SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte SLC35A1-CDG SLC35A2-CDG SSR4-CDG STT3A-CDG STT3B-CDG SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Salla disease, intermediäre schwere Salla-Krankheit Salt-and-pepper-Syndrom Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandifer-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D Sanjad-Sakati-Syndrom Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte Saug-/Schluckstörung Say-Barber-Miller-Syndrom Scheie-Syndrom Schizenzephalie Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, mit Hyperhidrose Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Seckel-Syndrom Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte Seltene Bewegungsstörung mit Chorea Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Seltene genetisch bedingte Dystonie Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Semantischen Demenz Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Shprintzen-Goldberg-Syndrom Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Sialidose Typ 2, juvenile Form Sialidose Typ 2, kongenitale Form Sialinsäure-Speicherkrankheit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Sjögren-Larsson-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend Spastische Ataxie Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Ataxie, autosomal-dominante Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, früh beginnend Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Spastische Paraplegie, komplexe Form Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Spastische Tetraplegie, kongenitale Spheroid-body-Myopathie Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Spina bifida, isolierte Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Steinfeld-Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Stoffwechselkrankheit mit Demenz Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Striatale Nekrose, infantile Striatale Nekrose, infantile familiäre Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale Sturge-Weber-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Sulfatase-Mangel, multipler Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Superfizielle Siderose Sydenham-Chorea Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung Syndrome mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal Syringomyelie, familiäre THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien TMEM165-CDG TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte Tangier-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Temporallappenepilepsie, familiäre Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Temtamy-Syndrom Tetrasomie 15q, distal Titin, qualitative oder quantitative Defekte Toriello-Carey-Syndrome Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Tortuositas der retinalen Arterien Transiente neonatale Myasthenia gravis Tremor - Nystagmus - Ulkus Tremor, orthostatischer primärer Tremorkrankheit, seltene Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte Trigeminale Anaesthesie, kongenitale Triosephosphat-Isomerase-Mangel Trisomie Xq28 Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte Troponin, qualitative oder quantitative Defekte Tuberöse Sklerose Komplex UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte Ulbright-Hodes-Syndrom Uniparentale Disomie 14, maternale Uniparentale Disomie 14, paternale Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Unverricht-Lundborg-Krankheit Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Urocanase-Azidurie Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Van den Bosch-Syndrom Vaskulopathie, zerebro-retinale Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Verschlussdefekt des Neuralrohrs Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte Verzögertes Schlafphasensyndrom, familiäres Vici-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal Von-Hippel-Lindau-Krankheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung W-Syndrom Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom Weaver-Syndrom West-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Williams-Syndrom Wilson-Krankheit Wilson-Turner-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Wyburn-Mason-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom XYLT1-CDG Xanthomatose, zerebrotendinöse Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte Zebra-Körperchen-Myopathie Zechi-Ceide-Syndrom Zellweger-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Zervikale Dystonie, kombinierte Zimmerman-Laband-Syndrom Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermagnesiämie-Syndrom Zyanid-induzierter Parkinsonismus Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie