SE-ATLAS

Acidurie organique classique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie propionique Agammaglobulinémie Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie isolée Agammaglobulinémie liée à l'X Agammaglobulinémie syndromique Agression pulmonaire aiguë Allergie respiratoire rare Alvéolite allergique domestique Alvéolite allergique extrinsèque Angio-oedème Angio-oedème acquis Angio-oedème acquis type I Angio-oedème acquis type II Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone Angio-oedème héréditaire Angio-oedème héréditaire type I Angio-oedème héréditaire type II Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Apnée du prématuré Apnée infantile Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Asplénie congénitale familiale isolée Ataxie-télangiectasie Athyréose Atrésies multiples de l'intestin Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Bronchiectasie idiopathique Candidose cutanéo-muqueuse chronique Capillarite pulmonaire isolée Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chylothorax congénital Chérubisme Craniopharyngiome DITRA Diarrhée syndromique Drépanocytose Dysgénésie gonadique 46,XX Dysgénésie réticulaire Dyskinésie ciliaire primitive Dyskératose congénitale Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Dysplasie de Singleton-Merten Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Dysplasie immuno-osseuse Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie spondylo-enchondrale Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Déficit congénital isolé en ACTH Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit de l'inhibiteur C1 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en NIK Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Déficit en aromatase Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Déficit en cernunnos-XLF Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit en facteur C3 du complément Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en myéloperoxydase Déficit en properdine Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit en transcobalamine Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Déficit immunitaire combiné non-sévère Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit isolé en TSH Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit primaire en CD59 Déficit sélectif en IgM Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant Ectopie thyroïdienne Encéphalite à herpes simplex Epidermodysplasie verruciforme Exposition néonatale à l'iode Fibrose pulmonaire idiopathique Fièvre méditerranéenne familiale Galactosémie classique Glycogénose interstitielle pulmonaire Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Granulomatose chronique Hernie de coupole diaphragmatique Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hypoplasie de la thyroïde Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale centrale Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale transitoire Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Hypothyroïdie périphérique Hémiagénésie de la thyroïde Hémophilie Hémophilie A Hémophilie A mineure Hémophilie A modérée Hémophilie A sévère Hémophilie B Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémophilie B sévère Hémorragie alvéolaire diffuse Hémosidérose pulmonaire idiopathique Hémosidérose pulmonaire secondaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Insuffisance hypophysaire non acquise Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance somatotrope isolée type III Insuffisance somatotrope non acquise isolée Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Lymphohistiocytose familiale Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Malabsorption héréditaire de l'acide folique Maladie BENTA Maladie CADINS Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Maladie de Whipple Maladie de von Willebrand Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 2A Maladie de von Willebrand type 2B Maladie de von Willebrand type 2M Maladie de von Willebrand type 2N Maladie de von Willebrand type 3 Maladie des urines sirop d'érable Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Maladie endocrinienne rare de la croissance Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Maladie lymphoproliférative liée à l'X Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP Microlithiase pulmonaire alvéolaire Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Neutropénie congénitale sévère Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2 Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 Neutropénie constitutionnelle Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Neutropénie cyclique Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Obésité par déficit congénital en leptine Obésité par déficit en prohormone convertase I Obésité par déficit en récepteur de la leptine Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose PGM3-CDG Pancytopénie par mutations de IKZF1 Panhypopituitarisme non acquis Papillomatose respiratoire récurrente Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Petite taille par déficit en GHR Petite taille par déficit en GHSR Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie maternelle Phénylcétonurie modérée Pigmentation réticulée liée au chromosome X Pneumonie interstitielle idiopathique Pneumonie nécrosante staphylococcique Pneumonie à éosinophiles idiopathique Pneumopathie chronique de l'enfance Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles Pneumopathie interstitielle Pneumopathie interstitielle aiguë Pneumopathie interstitielle lymphocytaire Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance Pneumopathie organisée cryptogénique Pneumothorax spontané familial Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Poïkilodermie avec neutropénie Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7 Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Puberté précoce centrale Puberté précoce centrale idiopathique Puberté précoce périphérique rare Puberté précoce rare Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Rupture de la tige pituitaire Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Sarcoïdose Spectre de dysplasie septo-optique Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Syndrome CANDLE Syndrome CHARGE Syndrome CINCA Syndrome ICF Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Syndrome WHIM Syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12 Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Syndrome d'Omenn Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Syndrome d'aspiration méconiale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Barth Syndrome de Blau Syndrome de Bloom Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Cohen Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de Heiner Syndrome de Hennekam Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Kallmann Syndrome de Kostmann Syndrome de Laron Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de Lichtenstein Syndrome de Majeed Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Netherton Syndrome de Nijmegen Syndrome de Nijmegen-like Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Pearson Syndrome de Pendred Syndrome de Perrault Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de RIDDLE Syndrome de Roifman Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Syndrome de Vici Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Young Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Syndrome de résistance à la thyréolibérine Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales Syndrome des ongles jaunes Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome hyper-IgE Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome respiratoire aigu sévère Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Tyrosinémie type 1 Urticaire familiale au froid Vascularite par déficit en ADA2 Vasculopathie de l'enfant associée à STING