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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler ANE-Syndrom Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Allergische Wohnungs-Alveolitis Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alveolitis, allergische berufsbedingte Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Typ 1 Angioödem, erworbenes, Typ 2 Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Typ 1 Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Apnoe, infantile Aromatase-Exzess-Syndrom Aromatase-Mangel Asbestintoxifikation Aspergillose, allergische bronchopulmonale Ataxia-Teleangiectasia Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie Atemwegskrankheit, allergische, seltene Athyreose Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Bamforth-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Beryllium-Krankheit, chronische Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion Bronchiektasie, idiopathische Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung CHARGE-Syndrom Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Chylothorax, kongenitale Coronavirus-Infektion, akute respiratorische Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP) Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Epilepsie, seltene Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Farmerlungen-Krankheit Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Frühgeborenen-Apnoe Galaktosämie, klassische Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Gelbe-Nägel-Syndrom Glykogenose, interstitielle pulmonale Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hashimoto-Pritzker-Syndrom Heiner-Syndrom Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Hypergonadotroper Hypogonadismus in Assoziation mit weiteren Endokrinopathien Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Hypersensitivitätspneumonie Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Schilddrüse Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hypothyreose, kongenitale transiente Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypothyreose, periphere Hypothyreose, syndromale Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, leichte Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Hämorrhagie, alveoläre diffuse Interstitielle Lungenkrankheit Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Jodmangelsyndrom, fetales Johanson-Blizzard-Syndrom Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Kongenitales nephrotisches Syndrom-Interstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis bullosa-Syndrom Kraniopharyngeom Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen Laron-Syndrom Laron-Syndrom mit Immundefekt Laurence-Moon-Syndrom Letterer-Siwe-Krankheit Lungen-Hämosiderose, idiopathische Lungen-Hämosiderose, sekundäre Lungen-Kapillaritis, isolierte Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Lungenfibrose, idiopathische Lungenkrankheit, seltene Lungenverletzung, akute Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Lymphangioleiomyomatose McCune-Albright-Syndrom Mekonium-Aspirationssyndrom Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Monosomie X Monosomie X-Mosaik Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhypoplasie, kongenitale zytomegale Neonatale Jodexposition Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Pallister-Hall-Syndrom Panbronchiolitis, diffuse Panhypopituitarismus Papillomatose, rekurrente respiratorische Pendred-Syndrom Perrault-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Pneumokoniose Pneumonie, chronische, des Kindesalters Pneumonie, eosinophile idiopathische Pneumonie, interstitielle, akute Pneumonie, interstitielle, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Pneumonie, interstitielle, unspezifische Pneumonie, kryptogene organisierende Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Pubertas praecox, zentrale Pubertas praecox, zentrale, idiopathische Pubertät, periphere vorzeitige Pubertät, vorzeitige Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Respiratorische Bronchiolitis - interstitielle Lungenerkrankung Sarkoidose Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenektopie Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Seltene Syndrome mit hypogonadotropen Hypogonadismus Septo-optische Dysplasie-Spektrum Sichelzellkrankheit Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Spontanpneumothorax, familiärer Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Taubenzüchter-Lungenkrankheit Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Tracheobronchopathia osteochondroplastica Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumsstörung, hormonelle Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Young-Syndrom Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Zilien-Dyskinesie, primäre Zwerchfellhernie, kongenitale Zystische Fibrose