SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Agammaglobulinämie Agammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, syndromale Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Aicardi-Goutières-Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Allergische Wohnungs-Alveolitis Alopezie mit Antikörper-Mangel Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Angioödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Typ 1 Angioödem, erworbenes, Typ 2 Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Typ 1 Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung Apnoe, infantile Aromatase-Exzess-Syndrom Aromatase-Mangel Aspergillose, allergische bronchopulmonale Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Ataxia-Teleangiectasia Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Athyreose Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom BENTA-Krankheit Bardet-Biedl-Syndrom Barth-Syndrom Beta-Ketothiolase-Mangel Blau-Syndrom Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Bloom-Syndrom Bronchiektasie, idiopathische C1-Inhibitor-Mangel CADINS-Krankheit CANDLE-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CD59-Mangel, primärer CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom CHARGE-Syndrom CINCA-Syndrom Candidose, chronische mukokutane Cernunnos/XLF-Mangel Cherubismus Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Chylothorax, kongenitale Chédiak-Higashi-Syndrom Cohen-Syndrom Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom DITRA DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt DOCK2-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Deletion 22q11 Diarrhoe, syndromale Dyskeratosis congenita Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Dysplasie, immuno-ossäre Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom FADD-abhängiger Immundefekt Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Folat-Malabsorption, hereditäre Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Frühgeborenen-Apnoe Galaktosämie, klassische Gelbe-Nägel-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose Typ 1a Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 3 Glykogenose, interstitielle pulmonale Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Granulomatose, chronische Griscelli-Syndrom Typ 2 Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Heiner-Syndrom Hennekam-Syndrom Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Herpes-simplex-Enzephalitis Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, semilobäre Holoprosenzephalie, septopräoptische Homocystinurie, klassische Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Hypersensitivitätspneumonie Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale permanente Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hypothyreose, kongenitale transiente Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypothyreose, periphere Hämophilie Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, milde Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Hämorrhagie, alveoläre diffuse ICF-Syndrom IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung IgM-Mangel, selektiver Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Immundefekt, primärer Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefektsyndrom, variables Immundysregulation mit Immundefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Interstitielle Lungenkrankheit Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Jodmangelsyndrom, fetales Johanson-Blizzard-Syndrom Kallmann-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knorpel-Haar-Hypoplasie Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kostmann-Syndrom Kraniopharyngeom Kälte-Urtikaria, familiäre LIG4-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Laron-Syndrom Laron-Syndrom mit Immundefekt Laurence-Moon-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lichtenstein-Syndrom Lungen-Hämosiderose, idiopathische Lungen-Hämosiderose, sekundäre Lungen-Kapillaritis, isolierte Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Lungenfibrose, idiopathische Lungenverletzung, akute Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Majeed-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Mekonium-Aspirationssyndrom Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Muckle-Wells-Syndrom Multiple intestinale Atresie Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Myeloperoxidase-Mangel NIK-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Neonatale Jodexposition Netherton-Syndrom Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neutropenie, kongenitale schwere Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel Neutropenie, konstitutionelle Neutropenie, zyklische Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Omenn-Syndrom Organoazidopathie, klassische Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom PAPA-Syndrom PGM3-CDG PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Pallister-Hall-Syndrom Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Papillomatose, rekurrente respiratorische Papillon-Lefèvre-Syndrom Pearson-Syndrom Pendred-Syndrom Perrault-Syndrom Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Phenylketonurie Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, maternale Phenylketonurie, milde Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Pneumonie, chronische, des Kindesalters Pneumonie, eosinophile idiopathische Pneumonie, interstitielle, akute Pneumonie, interstitielle, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Pneumonie, kryptogene organisierende Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische Poikilodermie mit Neutropenie Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Properdin-Mangel Propionazidämie Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz Pubertas praecox, zentrale Pubertas praecox, zentrale, idiopathische Pubertät, periphere vorzeitige Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit RIDDLE-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Retikuläre Dysgenesie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Roifman-Syndrom SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Sarkoidose Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenektopie Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Schweres akutes respiratorisches Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems Septo-optische Dysplasie-Spektrum Shwachman-Diamond-Syndrom Sichelzellanämie Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie Spontanpneumothorax, familiärer Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Taubenzüchter-Lungenkrankheit Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Tracheobronchopathia osteochondroplastica Transcobalamin II-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Vaskulitis durch ADA2-Mangel Vici-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form WHIM-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Wachstumsstörung, hormonelle Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Whipple-Krankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel Young-Syndrom Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Zilien-Dyskinesie, primäre Zwerchfellhernie, kongenitale