Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung
Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel
Adipositas durch angeborenen Leptinmangel
Agammaglobulinämie
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
Agammaglobulinämie, isolierte
Agammaglobulinämie, syndromale
Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel
Akutes Atemnotsyndrom des Kindes
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Allergische Wohnungs-Alveolitis
Alopezie mit Antikörper-Mangel
Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
Angioödem, erworbenes
Angioödem, erworbenes, Typ 1
Angioödem, erworbenes, Typ 2
Angioödem, hereditäres
Angioödem, hereditäres, Typ 1
Angioödem, hereditäres, Typ 2
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie
Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen
Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung
Apnoe, infantile
Aromatase-Exzess-Syndrom
Aromatase-Mangel
Aspergillose, allergische bronchopulmonale
Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
Athyreose
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2
Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt
Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität
B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom
BENTA-Krankheit
Bardet-Biedl-Syndrom
Barth-Syndrom
Beta-Ketothiolase-Mangel
Blau-Syndrom
Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom
Bloom-Syndrom
Bronchiektasie, idiopathische
C1-Inhibitor-Mangel
CADINS-Krankheit
CANDLE-Syndrom
CD4-Lymphozytopenie, idiopathische
CD59-Mangel, primärer
CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom
CHARGE-Syndrom
CINCA-Syndrom
Candidose, chronische mukokutane
Cernunnos/XLF-Mangel
Cherubismus
Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems
Chylothorax, kongenitale
Chédiak-Higashi-Syndrom
Cohen-Syndrom
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom
DITRA
DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt
DOCK2-Mangel
Defekt der schweren Immunglobulinkette
Deletion 22q11
Diarrhoe, syndromale
Dyskeratosis congenita
Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale
Dysplasie, immuno-ossäre
Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz
Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom
Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom
Epidermodysplasia verruciformis
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz
Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt
F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
FADD-abhängiger Immundefekt
Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon
Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt
Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom
Folat-Malabsorption, hereditäre
Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter
Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
Frühgeborenen-Apnoe
Galaktosämie, klassische
Gelbe-Nägel-Syndrom
Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene
Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 3
Glykogenose, interstitielle pulmonale
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
Granulomatose, chronische
Griscelli-Syndrom Typ 2
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Heiner-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz
Herpes-simplex-Enzephalitis
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
Holoprosenzephalie, alobäre
Holoprosenzephalie, lobäre
Holoprosenzephalie, semilobäre
Holoprosenzephalie, septopräoptische
Homocystinurie, klassische
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Hyper IgE-Syndrom
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes
Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen
Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen
Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre
Hypersensitivitätspneumonie
Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form
Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener
Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte
Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom
Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen
Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Hypothyreose, kongenitale
Hypothyreose, kongenitale permanente
Hypothyreose, kongenitale primäre
Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse
Hypothyreose, kongenitale transiente
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor
Hypothyreose, kongenitale zentrale
Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica
Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Hypothyreose, periphere
Hämophilie
Hämophilie A
Hämophilie A, milde
Hämophilie A, mittelschwere
Hämophilie A, schwere
Hämophilie B
Hämophilie B, milde
Hämophilie B, mittelschwere
Hämophilie B, schwere
Hämorrhagie, alveoläre diffuse
ICF-Syndrom
IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung
IgM-Mangel, selektiver
Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom
Immundefekt durch CD25-Mangel
Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel
Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel
Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente
Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase
Immundefekt durch MASP-2-Mangel
Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt
Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt
Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen
Immundefekt durch fehlenden Thymus
Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems
Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems
Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel
Immundefekt mit Faktor H-Anomalie
Immundefekt mit Faktor I-Anomalie
Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen
Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg
Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen
Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie
Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer
Immundefekt, kombinierter schwerer
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+
Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals
Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz
Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose
Immundefekt, primärer
Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion
Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung
Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität
Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung
Immundefektsyndrom, variables
Immundysregulation mit Immundefekt
Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung
Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales
Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie
Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale
Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung
Interstitielle Lungenkrankheit
Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit
Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit
Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte
Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit
Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen
Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien
Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes
Jodmangelsyndrom, fetales
Johanson-Blizzard-Syndrom
Kallmann-Syndrom
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom
Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica
Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel
Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie
Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel
Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel
Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz
Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien
Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum
Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom
Komplement-Komponente 3-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom
Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen
Kostmann-Syndrom
Kraniopharyngeom
Kälte-Urtikaria, familiäre
LIG4-Syndrom
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Laron-Syndrom
Laron-Syndrom mit Immundefekt
Laurence-Moon-Syndrom
Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche
Leukozytenadhäsionsdefekt
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
Lichtenstein-Syndrom
Lungen-Hämosiderose, idiopathische
Lungen-Hämosiderose, sekundäre
Lungen-Kapillaritis, isolierte
Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
Lungenfibrose, idiopathische
Lungenverletzung, akute
Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale
Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive
Lymphoproliferatives Syndrom
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Majeed-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Mekonium-Aspirationssyndrom
Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel
Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D
Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible
Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelmeerfieber, familiäres
Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus
Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit
Muckle-Wells-Syndrom
Multiple intestinale Atresie
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ
Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose
Myeloperoxidase-Mangel
NIK-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel
Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale
Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel
Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche
Neonatale Jodexposition
Netherton-Syndrom
Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit
Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit
Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel
Neutropenie, konstitutionelle
Neutropenie, zyklische
Neutrophiles Immundefekt-Syndrom
Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Omenn-Syndrom
Organoazidopathie, klassische
Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom
PAPA-Syndrom
PGM3-CDG
PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Pallister-Hall-Syndrom
Panhypopituitarismus, genetisch bedingter
Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen
Papillomatose, rekurrente respiratorische
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Pearson-Syndrom
Pendred-Syndrom
Perrault-Syndrom
Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Phenylketonurie
Phenylketonurie, klassische
Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde
Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
Pneumonie, chronische, des Kindesalters
Pneumonie, eosinophile idiopathische
Pneumonie, interstitielle, akute
Pneumonie, interstitielle, idiopathische
Pneumonie, interstitielle, lymphoide
Pneumonie, kryptogene organisierende
Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte
Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische
Poikilodermie mit Neutropenie
Prader-Willi-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Prader-Willi-Syndrom durch Translokation
Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa
Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität
Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz
Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz
Properdin-Mangel
Propionazidämie
Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel
Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz
Pubertas praecox, zentrale
Pubertas praecox, zentrale, idiopathische
Pubertät, periphere vorzeitige
Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune
Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form
Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form
Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit
RIDDLE-Syndrom
Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel
Retikuläre Dysgenesie
Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen
Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom
Roifman-Syndrom
SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom
STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Sarkoidose
Schilddrüsen-Dysgenesie
Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre
Schilddrüsenektopie
Schilddrüsenhemiagenesie
Schilddrüsenhypoplasie
Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom
Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion
Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz
Schweres akutes respiratorisches Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit
Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits
Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung
Seltene Form der vorzeitigen Pubertät
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Shwachman-Diamond-Syndrom
Sichelzellanämie
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
Singleton-Merten-Dysplasie
Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität
Spondyloenchondrodysplasie
Spontanpneumothorax, familiärer
Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose
Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom
Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz
Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal
Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form
Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis
Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen
Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen
Syndrom der Wachstumshormoninsensivität
Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz
Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis
T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie
T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver
Taubenzüchter-Lungenkrankheit
Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz
Tracheobronchopathia osteochondroplastica
Transcobalamin II-Mangel
Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit
Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Vici-Syndrom
Von-Willebrand-Syndrom
Von-Willebrand-Syndrom Typ 1
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N
Von-Willebrand-Syndrom Typ 3
Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form
WHIM-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumsstörung, hormonelle
Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel
Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz
Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom
Whipple-Krankheit
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Woodhouse-Sakati-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel
X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt
X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt
X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung
X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel
Young-Syndrom
Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zwerchfellhernie, kongenitale