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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die von dieser Selbsthilfeorganisation vertreten werden
Agammaglobulinämie Agammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, syndromale Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Barth-Syndrom Blau-Syndrom Bloom-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische CINCA-Syndrom Candidose, chronische mukokutane Cernunnos/XLF-Mangel Chédiak-Higashi-Syndrom Cohen-Syndrom Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Deletion 22q11 Dyskeratosis congenita Dysplasie, immuno-ossäre Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen Epidermodysplasia verruciformis Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Glykogenose Typ 1b Granulomatose, chronische Griscelli-Syndrom Typ 2 Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie Herpes-simplex-Enzephalitis Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt ICF-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch HLA-Klasse-I-Expressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch Thymusaplasie Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Hautgranulomen Immundefekt, primärer Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefektsyndrom, variables Immundysregulation mit Immundefekt Immunkrankheit, seltene Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knorpel-Haar-Hypoplasie Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Komplement-Komponente 3-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kostmann-Syndrom Kryptosporidiose - chronische Cholangitis - Leberkrankheit Kälte-Urtikaria, familiäre LIG4-Syndrom Laron-Syndrom mit Immundefekt Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lichtenstein-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Majeed-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Muckle-Wells-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neutropenie, kongenitale schwere Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neutropenie, konstitutionelle Neutropenie, zyklische Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Omenn-Syndrom Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie PFAPA-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Papillon-Lefèvre-Syndrom Pearson-Syndrom Poikilodermie mit Neutropenie Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Properdin-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88-Mangel RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Retikuläre Dysgenesie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Roifman-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Shwachman-Diamond-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Vici-Syndrom WHIM-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt