SE-ATLAS

Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Acrogigantisme lié à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adénome hypophysaire Calcinose tumorale familiale Corticosurrénalome Craniopharyngiome Diabète de type 2 rare Diabète néonatal Diabète sucré rare Différence du développement sexuel Différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Duplication de l'hypophyse Dyslipidémie rare Dyslipidémie syndromique rare Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Dystrophie myotonique de Steinert Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch Déficit en transcortine Déficit hypophysaire Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Excès apparent de minéralocorticoïdes Forme rare de diabète de type 1 Goitre multinodulaire familial Hyperaldostéronisme familial Hyperaldostéronisme primitif rare Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hypercalcémie infantile autosomique récessive Hyperinsulinisme congénital isolé Hyperinsulinisme familial Hyperinsulinisme par déficit en INSR Hyperlipidémie rare Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hyperparathyroïdie rare Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperprolactinémie familiale Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hyperthyroïdie rare Hypoaldostéronisme rare Hypocalcémie autosomique dominante Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps Hypoparathyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie rare Insuffisance hypophysaire acquise Insuffisance hypophysaire non acquise Insuffisance ovarienne précoce acquise Insuffisance ovarienne précoce non acquise Insuffisance surrénale primaire Insuffisance surrénale primaire chronique Lipodystrophie acquise Lipodystrophie génétique Lipodystrophie primitive Maladie endocrinienne rare Maladie endocrinienne rare de la croissance Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique Maladie rare avec hypogonadisme hypergonadotrope Maladie rare de la thyroïde Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Maladie rare des surrénales Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Myopathie myotonique proximale Néoplasme neuroendocrine Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Obésité génétique Obésité non syndromique génétique Obésité par déficit congénital en leptine Obésité par déficit en CEP19 Obésité par déficit en SIM1 Obésité syndromique Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Ostéomalacie oncogénique Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Polyendocrinopathie Polyendocrinopathie auto-immune Pseudo-hypoparathyroïdie Puberté précoce rare Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Rare hypolipidémie Syndrome adrenogenital Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Syndrome de Bangstad Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli Syndrome de Noonan Syndrome de Turner Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de surdité-hypogonadisme Syndrome diencéphalique Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome rétino-hépato-endocrinologique Troubles du métabolisme de la vitamine D Tumeur des surrénales/paraganglions Tumeur multiple polyglandulaire Tumeur neuroendocrine thymique Tumeur rare de la thyroïde Tumeur rare des parathyroïdes