Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Agénésie pénienne
Agénésie testiculaire
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
Anomalie du développement des gonades 46,XX
Anomalie du développement des gonades 46,XY
Anorchidie congénitale isolée
Aplasie müllérienne et hyperandrogénie
Chimère tétragamétique
Différence du développement sexuel
Différence du développement sexuel 46,XX
Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle
Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène
Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène
Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal
Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes
Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire
Différence du développement sexuel 46,XY
Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone
Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine
Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire
Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire
Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes
Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone
Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels
Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY
Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX
Dysgénésie gonadique 46,XX
Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
Dysplasie campomélique
Déficit en aromatase
Délétion distale 9p
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR
Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR
Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR
Hypoplasie des cellules de Leydig
Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH
Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Monosomie X
Monosomie X en mosaïque
Syndrome 48,XXXY
Syndrome 48,XXYY
Syndrome 49,XXXXY
Syndrome PAGOD
Syndrome SERKAL
Syndrome WAGR
Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY
Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX
Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Frasier
Syndrome de Meacham
Syndrome de Perrault
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Turner
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel
Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques
Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples
Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel
Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules
Syndrome de persistance des canaux de Müller
Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes
Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle