SE-ATLAS

Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie 3-méthylglutaconique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie organique Acidurie organique classique Acidurie organique cérébrale Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie propionique Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Alcaptonurie Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Déficit en aminoacylase Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Déficit multiple en carboxylases Galactosémie Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Maladie HSD10 Maladie HSD10 type atypique Maladie HSD10 type infantile Maladie HSD10 type néonatal Maladie de Canavan Maladie des urines sirop d'érable Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie modérée Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac