Deutschlandweit haben sich für das Verbundvorhaben CORD-MI 20 Universitätskliniken und weitere
Partnereinrichtungen zusammengeschlossen, um die Patientenversorgung sowie die Forschung im Bereich der Seltenen
Erkrankungen zu verbessern.
Das Projekt baut auf der Infrastruktur der Medizininformatik-Initiative (MII) auf, welche sich für solche
konzeptuellen und lösungsorientierten Vorhaben in Konsortien organisiert hat und durch das Bundesministerium für
Bildung und Forschung (BMBF) gefördert wird. Ein zentrales Ziel der MII ist die Errichtung von
Datenintegrationszentren (DIZ). Diese stellen datenschutzkonform und einheitlich relevante Daten aus der
Klinikversorgung sowie klinischer und biomedizinischer Forschung zur Verfügung und machen diese über Standorte
hinweg auswertbar.
Mit konkreten Fragestellungen zu Seltenen Erkrankungen wird in CORD-MI sowohl getestet, welche Analyseverfahren
sich eignen als auch überprüft, welche Datenqualität zu Seltenen Erkrankungen in den Universitätsklinika
vorliegen.
Eine wesentliche Herausforderung bei Seltenen Erkrankungen stellt der häufig für die Kodierung von Diagnosen im
ambulanten und stationären Bereich verwendete ICD-10-GM-Schlüssel dar. Dieser bildet nur wenige der Seltene
Erkrankungen detailliert ab und erschwert damit die Auswertung dieser. Seltene Erkrankungen werden mit der
ICD-10-GM-Klassifizierung oft in Gruppen zusammengefasst oder unspezifisch kodiert. Ein Beispiel hierfür ist der
ICD-10-GM-Kode "L30.8 Sonstige näher bezeichnete Dermatitis", der 28 unterschiedliche Einträge (z.B. nässendes
Ekzem, nässender Nabel) unspezifisch mit nur einem Kode abbildet. Gemeinsam mit Industriepartnern werden deshalb
Lösungen entwickelt, um die Dokumentation mithilfe spezieller Klassifikationen (Orpha-Kennnummern & Alpha-IDs)
zu verbessern. Neben der Verbesserung der Dokumentation wird auch der Kerndatensatz der MII erweitert und
optimiert. Der Kerndatensatz beschreibt, welche Daten Forschungseinrichtungen jeglicher Art zu ihren
Forschungsaktivitäten bereithalten.
