Xp22.13p22.2 duplication syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Addison disease
- Acromegaly
- Primary lipodystrophy
- Genetic obesity
- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
- Prolactinoma
- Acquired lipodystrophy
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Multiple endocrine neoplasia
- Central diabetes insipidus
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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