Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Discoid lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Trichothiodystrophy
- Pachyonychia congenita
- Ichthyosis
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Post Office Box Postfach 2124
48550
Steinfurt
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