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Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 4

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
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Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

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