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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Woodhouse-Sakati-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Wachstumsstörung, hormonelle

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Achondroplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Dystonie génétique rare
Atrophie multisystématisée
Tremblement rare
Dystonie rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome pseudo-Huntington
Maladie rare avec mouvements choréiques

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Neurofibromatose Typ 1

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Aceruloplasminämie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Neuroferritinopathie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Neurofibromatose Typ 1

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Wachstumsstörung, hormonelle

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Achondroplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Dystonie génétique rare
Atrophie multisystématisée
Tremblement rare
Dystonie rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome pseudo-Huntington
Maladie rare avec mouvements choréiques

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
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COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Aceruloplasminämie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Neuroferritinopathie

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