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Syndrome de Woodhouse-Sakati

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Störung der Geschlechtsentwicklung
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Insulinom
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, seltener

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz

Hämophilie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Ostéogenèse imparfaite
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Syndrome de Hennekam
Syndrome KBG
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Chorée-acanthocytose
Dystonie rare
Tremblement rare
Maladie rare avec mouvements choréiques
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Dystonie génétique rare
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Aceruloplasminämie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Störung der Geschlechtsentwicklung
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Insulinom
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, seltener

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz

Hämophilie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Ostéogenèse imparfaite
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie acromélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Syndrome de Hennekam
Syndrome KBG
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Chorée-acanthocytose
Dystonie rare
Tremblement rare
Maladie rare avec mouvements choréiques
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Dystonie génétique rare
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Aceruloplasminämie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

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