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Syndrome de Woodhouse-Sakati

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Métachondromatose
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Maladie mitochondriale
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Rare ataxia

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Tremblement génétique rare
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie rare avec mouvements choréiques
Chorée-acanthocytose
Dystonie génétique rare
Tremblement rare
Dystonie rare

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Kufor-Rakeb syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Diabète sucré rare
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Métachondromatose
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Maladie mitochondriale
Infantile neuroaxonal dystrophy
Leukodystrophy
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Rare ataxia

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Tremblement génétique rare
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie rare avec mouvements choréiques
Chorée-acanthocytose
Dystonie génétique rare
Tremblement rare
Dystonie rare

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Kufor-Rakeb syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

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