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Woodhouse-Sakati-Syndrom

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Diabète sucré rare
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Syndrome hémophagocytaire
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Achondroplasie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Tremblement génétique rare
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie génétique rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Tremblement rare
Dystonie rare

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
PLA2G6-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Diabète sucré rare
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Syndrome hémophagocytaire
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Achondroplasie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
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Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Tremblement génétique rare
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie génétique rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Tremblement rare
Dystonie rare

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
PLA2G6-associated neurodegeneration

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