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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Woodhouse-Sakati-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Insulinom
Akromegalie
Diabetes mellitus, seltener
Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Rett-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Herz-Hand-Syndrom
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Osteochondrome, multiple
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondriopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie
KBG-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Tremorkrankheit, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Choreoakanthozytose
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Multiple Systematrophie

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Aceruloplasminämie
Neuroferritinopathie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Insulinom
Akromegalie
Diabetes mellitus, seltener
Neoplasie, endokrine multiple
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, hormonelle

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Rett-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Herz-Hand-Syndrom
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Osteochondrome, multiple
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondriopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Deletion 22q11
Kabuki-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie
KBG-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Tremorkrankheit, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Choreoakanthozytose
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Multiple Systematrophie

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Aceruloplasminämie
Neuroferritinopathie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

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