Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
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Genetic Advices 2
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
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Care facilities 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Hypochondroplasia
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- Brachydactyly-long thumb syndrome
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- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
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- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
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- Hennekam syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- KBG syndrome