CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Zentrum für Klinische Genommedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4585136
0351 4586337
Page Web
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- Malformation cérébrale génétique
- Tumeurs malignes rare du sein
- Cancer de l'ovaire
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
- Trouble envahissant du développement rare
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Institutions de prise en charge 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom