Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Fibrous dysplasia of bone
 - Metachondromatosis
 - Achondroplasia
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Heart-hand syndrome
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Multiple osteochondromas
 - Paralytic facial malformation
 - Hypochondroplasia
 - Dysosteosclerosis
 - Omodysplasia
 - Acromelic dysplasia
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - Osteogenesis imperfecta
 
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- 22q11.2 deletion syndrome
 - Achondroplasia
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - KBG syndrome
 - Hennekam syndrome
 - Kabuki syndrome
 - ADNP syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - Infantile spasms syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency