Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss