Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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E-Mail
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Syndrome d'Alport
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Maladie de Fabry
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Hyperoxalurie primitive
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome hémolytique et urémique atypique