Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Tuberous sclerosis complex
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Genetic cystic renal disease
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Bardet-Biedl syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Alport syndrome
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Primary hyperoxaluria
- Birt-Hogg-Dubé syndrome