Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Fabry disease
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Primary hyperoxaluria
- Alport syndrome
- Genetic glomerular disease
- Bardet-Biedl syndrome
- Tuberous sclerosis complex
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Fabry disease
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Birt-Hogg-Dubé syndrome