Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maladie de Fabry
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maladie de stockage du glycogène
- Primary bone dysplasia
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Genetic glomerular disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Tuberous sclerosis complex
- Bardet-Biedl syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Fabry disease
- Genetic cystic renal disease
- Primary hyperoxaluria
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Alport syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis