Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Tuberous sclerosis complex
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Rare renal disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Bardet-Biedl syndrome
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Tuberous sclerosis complex
- Fabry disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Genetic glomerular disease
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Alport syndrome
- Primary hyperoxaluria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis