Cataract-deafness-hypogonadism syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
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