Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation veineuse rare
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
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- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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