Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Noonan-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Immundefektsyndrom, variables
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Silver-Russell-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Patientenorganisationen 1
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