Syndrome de Pitt-Hopkins
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Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522319
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG