Marden-Walker syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Syndrome ADNP
- KBG syndrome
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Kabuki syndrome
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
Page Web
Email
Interessengemeinschaft Arthrogryposis e.V. (IGA)
Gladbacher Str. 6
47798
Krefeld
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Omodysplasia
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- Osteogenesis imperfecta
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- Infantile spasms syndrome
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- Aicardi-Goutières syndrome
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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Associations de patients 1
Interessengemeinschaft Arthrogryposis e.V. (IGA)
Gladbacher Str. 6
47798
Krefeld