Desbuquois-Syndrom
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Osteoporose, idiopathische juvenile
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
- Osteopetrose
- Hypophosphatämische Rachitis
- Knochendysplasie, primäre
- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypokalzämische
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg