Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Femur-fibula-ulna complex
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Multiple osteochondromas
- Hypochondroplasie
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- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Pseudohypoparathyroidism type 1A
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