Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Achondroplasie
 - Ostéogenèse imparfaite
 - Dysostéosclérose
 - Complexe fémoro-péronéo-cubital
 - Dysplasie acromélique
 - Omodysplasie
 - Dysplasie fibreuse des os
 - Syndrome de pouce long-brachydactylie
 - Métachondromatose
 - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
 - OBSOLETE : Dysostose périphérique
 - Malformation faciale paralytique
 - Hypochondroplasie
 - Maladie des exostoses multiples
 - Syndrome cardiomélique
 
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstraße 24
                    89075 Ulm
                
                             0731 50057401
                            
 0731 50057407
                            
                                
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
 - Obésité génétique
 - Diabète sucré rare
 - Acromégalie
 - Pseudohypoparathyroïdie type 1A
 - Diabète insipide d'origine centrale
 - Maladie d'Addison
 - Lipodystrophie primitive
 - Craniopharyngiome
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Prolactinome
 - Lipodystrophie acquise
 - Hyperinsulinisme congénital isolé