Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Adrenocortical carcinoma
- Catecholamine-producing tumor
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Functioning pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Rare parathyroid tumor