Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Unclassified cardiomyopathy
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Familial long QT syndrome
- Rare combined vascular malformation
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital mitral malformation
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Triatrial heart
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- STXBP1-related encephalopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Li-Fraumeni
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20251 Hamburg
040 741053125
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Hoppe-Seyler-Straße 1
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
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