Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
Alle Einträge 8
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail
02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail
- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Cardiomyopathie non classée
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Malformation mitrale congénitale
- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Anomalie congénitale du péricarde
- Coeur triatrial
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Malformation vasculaire combinée rare
- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Cardiomyopathie familiale restrictive
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Webseite
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Webseite
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Cockayne-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Cockayne-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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52074 Aachen
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- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Cardiomyopathie non classée
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Malformation mitrale congénitale
- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Anomalie congénitale du péricarde
- Coeur triatrial
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Malformation vasculaire combinée rare
- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Cardiomyopathie familiale restrictive
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
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Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20251 Hamburg
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede