Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB
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Zentrum für seltene Hörstörungen Göttingen der Universitätsmedizin Göttingen
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Zentrum für seltene neonatologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
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